Ahli Genetika Dokter - Siapa Dia Dan Apa Yang Menyembuhkan? Janji

Daftar Isi:

Video: Ahli Genetika Dokter - Siapa Dia Dan Apa Yang Menyembuhkan? Janji

Video: Ahli Genetika Dokter - Siapa Dia Dan Apa Yang Menyembuhkan? Janji
Video: Ternyata dr Lois Terindikasi Gangguan Jiwa, dr Mila Anasanti: Ada Kelainan, Aneh Sekali 2024, Maret
Ahli Genetika Dokter - Siapa Dia Dan Apa Yang Menyembuhkan? Janji
Ahli Genetika Dokter - Siapa Dia Dan Apa Yang Menyembuhkan? Janji
Anonim

Ahli genetika

Ahli genetika
Ahli genetika

Ahli genetika adalah spesialis medis yang mempelajari materi genetik seseorang untuk mengidentifikasi penyakit keturunan.

Faktanya adalah bahwa setiap patologi memiliki polanya sendiri, jadi, tidak harus, pembawa gen yang rusak akan menularkannya kepada keturunannya. Selain itu, pembawa gen tertentu pun tidak selalu berarti penyakit pada tubuh.

Keistimewaan seperti ahli genetika cukup diminati, karena di dunia, menurut statistik, 5% anak dilahirkan dengan berbagai penyakit bawaan.

Yang paling umum adalah:

  • Hemofilia;
  • Sindrom Down;
  • Buta warna;
  • Kembali Bifida;
  • Pinggul terkilir.

Patologi herediter dan bawaan secara signifikan mengurangi kualitas hidup manusia, memperpendek durasinya, dan membutuhkan perawatan medis yang kompeten. Setiap pasangan suami istri dapat menyentuh masalah melahirkan anak yang sakit, karena orang membawa muatan mutasi gen dari generasi sebelumnya, dan mutasi ini juga muncul pada sel benih orang tua sendiri.

Tinggalkan permintaan "buat janji" dan dalam beberapa menit kami akan menemukan dokter berpengalaman di dekat Anda, dan harganya akan lebih murah daripada saat menghubungi klinik secara langsung. Atau pilih sendiri dokter dengan mengklik tombol "Temukan Dokter". Cari dokter

Kandungan:

  • Kapan Anda harus beralih ke genetika?
  • Alasan beralih ke genetika
  • Bagaimana janji dengan ahli genetika?
  • Metode diagnostik dalam genetika
  • Pencegahan penyakit keturunan
  • Pengangkatan ke ahli genetika

Kapan Anda harus beralih ke genetika?

Perlu berkonsultasi dengan spesialis pada tahap perencanaan kehamilan.

Ini terutama berlaku untuk pasangan berikut:

  • Pasangan yang dihadapkan pada masalah kemandulan.
  • Wanita yang memiliki kehamilan kedua yang tidak berkembang.
  • Kasus berulang keguguran spontan.
  • Mengidentifikasi penyakit keturunan dalam keluarga.
  • Wanita itu berusia di atas 35 tahun.
  • Malformasi janin yang terdeteksi selama pemeriksaan ultrasonografi rutin.

Konsultasi dengan ahli genetika mungkin diperlukan untuk anak tersebut. Jadi, dalam pediatri, sains memungkinkan Anda untuk mengkonfirmasi atau menolak penyakit kromosom atau keturunan pada seorang anak. Bayi harus dibawa ke genetika jika ia memiliki gangguan perkembangan, gangguan perkembangan fisik atau psiko-bicara, ada cacat bawaan atau kelainan autis.

Jangan berpikir bahwa konsultasi dengan ahli genetika adalah prosedur yang tidak biasa. Ini termasuk dalam kategori layanan medis khusus dan ditujukan untuk membantu pasien. Tujuannya adalah untuk mengidentifikasi dan mencegah penyakit dan malformasi keturunan.

Bantuan ahli genetika memungkinkan Anda memulai profilaksis tepat waktu, termasuk prenatal, untuk melakukan diagnosis pranatal komprehensif janin, jika ada risiko genetik perkembangan anak. Jika kelainan kongenital dikonfirmasi, ahli genetika dapat memberikan ramalan awal tentang perkembangan dan kehidupan anak. Mungkin taktik menangani wanita hamil akan diubah, tindakan akan diambil untuk melakukan koreksi terapeutik atau bedah dari pelanggaran yang diidentifikasi.

Alasan beralih ke genetika

Alasan beralih ke genetika
Alasan beralih ke genetika

Dokter kandungan-ginekolog adalah dokter yang paling sering mengirimkan pasangan suami istri ke ahli genetika untuk konsultasi, dokter anak dan neonatologi adalah spesialis yang merekomendasikan konsultasi ahli genetika kepada anak dan bayi baru lahir.

Alasan menghubungi ahli genetika adalah sebagai berikut:

  • Infertilitas primer;
  • Keguguran primer;
  • Lahir mati atau keguguran;
  • Riwayat keluarga penyakit bawaan dan keturunan;
  • Kesimpulan pernikahan antara kerabat dekat;
  • Perencanaan prosedur IVF dan ICSI;
  • Perjalanan kehamilan yang tidak menguntungkan dengan risiko patologi kromosom;
  • Kemungkinan malformasi kongenital (berdasarkan hasil USG);
  • Infeksi virus pernapasan akut yang tertunda, minum obat, bahaya pekerjaan, sebagai faktor negatif yang mempengaruhi jalannya kehamilan.

Bagaimana janji dengan ahli genetika?

Seorang pasien yang datang untuk berkonsultasi perlu melalui beberapa tahapan:

  • Klarifikasi diagnosis. Jika ada kecurigaan adanya patologi keturunan, dokter akan menggunakan berbagai metode penelitian untuk menyangkal atau mengkonfirmasi kecurigaan ini: biokimia, imunologi, sitogenetik, silsilah, dll. Selain itu, perlu mempelajari riwayat keluarga, mengidentifikasi data tentang patologi yang ada pada kerabat dekat. Ada kemungkinan bahwa pemeriksaan yang lebih teliti terhadap kerabat yang sakit akan diperlukan.
  • Ramalan cuaca. Pada tahap ini, dokter akan menjelaskan sifat penyakit yang teridentifikasi kepada keluarga yang mencari pertolongan. Secara langsung ramalan didasarkan pada jenis pewarisan tertentu - monogenik, kromosom, multifaktorial.
  • Kesimpulan dikeluarkan untuk pasien secara tertulis, yang menunjukkan prognosis kesehatan untuk keturunan dari keluarga tertentu. Dokter menilai risiko memiliki anak yang sakit dan memberi tahu pasangannya tentang hal itu.

  • Rekomendasi ahli genetika bermuara pada fakta bahwa ia memberikan nasihat tentang apakah keluarga harus merencanakan kelahiran seorang anak, dengan mempertimbangkan tingkat keparahan penyakit, harapan hidup dan kemungkinan risikonya, baik untuk kesehatan bayi maupun untuk kesehatan orang tua. Adapun keputusan dan apakah akan melahirkan anak atau tidak, pasangan akan membuatnya sendiri.

Metode diagnostik dalam genetika

Metode diagnostik dalam genetika
Metode diagnostik dalam genetika

Ahli genetika dalam pekerjaan mereka menggunakan berbagai metode kompleks untuk mendiagnosis kemungkinan gangguan.

Diantara mereka:

  • Metode silsilah yang bertujuan untuk mengumpulkan informasi tentang penyakit kerabat selama beberapa generasi.
  • Pengujian HLA atau studi kompatibilitas genetik. Metode diagnostik ini direkomendasikan untuk pasangan saat merencanakan kehamilan di masa depan. Selain itu, dimungkinkan untuk mempelajari kariotipe suami dan istri, analisis polimorfisme gen.
  • Studi preimplasi kelainan genetik dalam perkembangan embrio, yang diperoleh selama IVF.
  • Skrining gabungan non-invasif untuk penanda serum wanita dan janin. Metode ini dilakukan pada tahap melahirkan dan memungkinkan Anda mengidentifikasi patologi kromosom yang ada.
  • Metode diagnosis janin invasif hanya digunakan jika sangat dibutuhkan. Materi genetik janin diperoleh dengan biopsi korionik, kordosentesis, atau amniosentesis.
  • Ultrasonografi janin juga merupakan metode yang agak informatif dan memungkinkan Anda melihat cacat dan kelainan kotor pada perkembangan janin. Ini dilakukan tanpa gagal tiga kali selama periode kehamilan.
  • Skrining biokimia adalah prosedur wajib untuk semua, tanpa kecuali, wanita yang mengandung anak. Cara ini memungkinkan Anda mengecualikan banyak kelainan kromosom, seperti: sindrom Patau, sindrom Down, sindrom Edwards, dll.
  • Skrining bayi baru lahir dilakukan untuk mendeteksi fibrosis kistik, galaktosemia, fenilketonuria, hipotiroidisme kongenital, sindrom adrenogenital. Jika penanda untuk penyakit ini ditemukan, maka anak tersebut dirujuk ke ahli genetika, dan dia mengulangi prosedur pemeriksaan. Setelah konfirmasi diagnosis, dokter meresepkan pengobatan yang sesuai.

Selain metode di atas, seorang ahli genetika mampu membangun hubungan ayah dan ibu, serta hubungan biologis.

Pencegahan penyakit keturunan

Untuk tujuan pencegahan dalam genetika, ada tiga area:

  • Pencegahan primer. Ini bermuara pada perencanaan persalinan, meninggalkannya di hadapan risiko tinggi perkembangan patologi, serta meningkatkan lingkungan manusia.
  • Pencegahan sekunder dikurangi menjadi pemilihan embrio yang cacat pada tahap pra-implantasi. Selain itu, ini termasuk penghentian kehamilan jika ditemukan patologi yang jelas.
  • Pencegahan tersier ditujukan untuk mengoreksi manifestasi yang menyebabkan kerusakan genotipe.

Ketika seorang anak lahir dengan cacat yang sudah ada sebelumnya, maka paling sering dia membutuhkan intervensi bedah (dengan cacat bawaan). Dukungan sosial dan terapi yang tepat, serta tindak lanjut seumur hidup oleh ahli genetika, sangat penting untuk kelainan gen dan kromosom.

Direkomendasikan:

Artikel yang menarik
Perawatan Ambing Jalang Dengan Obat Tradisional Dan Metode (metode)
Baca Lebih Lanjut

Perawatan Ambing Jalang Dengan Obat Tradisional Dan Metode (metode)

Pengobatan ambing jalang dengan obat tradisionalAmbing cabang adalah peradangan kelenjar keringat bernanah yang berbahaya, yang dalam banyak kasus terjadi pada manusia di ketiak. Terkadang, dalam beberapa kasus, penyakit ini terlokalisasi di pusar, di perineum, dekat labia, skrotum, dan anus

Gigitan Anjing Manusia - Gejala Gigitan Anjing Gila, Pertolongan Pertama Untuk Gigitan Anjing
Baca Lebih Lanjut

Gigitan Anjing Manusia - Gejala Gigitan Anjing Gila, Pertolongan Pertama Untuk Gigitan Anjing

Gigitan anjing manusiaKandungan:Ancaman bagi manusiaPenyebab agresivitasJenis gigitanGejala setelah gigitan anjingGigitan anjing gilaPertolongan pertama untuk gigitan anjingCara merawat gigitan anjingPencegahan gigitanAncaman bagi manusiaAda pendapat bahwa "anjing adalah sahabat manusia"

Kram Otot Betis, Apa Yang Harus Dilakukan? Bagaimana Cara Merawatnya? Pertolongan Pertama
Baca Lebih Lanjut

Kram Otot Betis, Apa Yang Harus Dilakukan? Bagaimana Cara Merawatnya? Pertolongan Pertama

Kram pada otot betis: apa yang harus dilakukan?Kram otot betis adalah kontraksi otot bisep yang tidak disengaja dan tidak terduga, yang terletak di bagian belakang tungkai bawah manusia. Itu terletak di atas otot soleus, bersama dengan yang melekat pada tumit melalui tendon Achilles