Ichthyosis Kulit (bawaan, Vulgar, Harlequin) - Apa Itu? Gejala Dan Pengobatan

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-07 17:50

Ichthyosis pada kulit: bentuk, gejala dan pengobatan

Apa itu ichthyosis?

Ichthyosis adalah penyakit kulit yang memiliki banyak kesamaan dengan dermatosis. Patologi diperoleh secara turun-temurun dan ditandai dengan pelanggaran keratinisasi yang seragam dan munculnya sisik yang mirip dengan ikan di permukaan tubuh.

Dari semua penyakit kulit bawaan, ichthyosis menyumbang sekitar 87% dari patologi. Dalam hal ini, mutasi terjadi pada berbagai gen epitel, yang menyebabkan perubahan strukturnya. Gejala penyakitnya bisa sangat beragam. Namun, terlepas dari bentuk ichthyosis, ada satu gejala penyakit ini - peningkatan keratinisasi dan pengelupasan lapisan atas dermis.

Meskipun perkembangan pengobatan tinggi, pengobatan ichthyosis adalah tugas yang sulit dihadapi dokter. Meskipun para ilmuwan telah mampu mengembangkan skema terapeutik untuk meningkatkan kualitas hidup pasien tersebut. Bayi juga bisa menerima perawatan.

Ichthyosis pada orang dewasa sangat jarang terjadi. Ini karena penyakit serius lainnya. Rejimen pengobatan untuk orang dewasa tidak berbeda dengan anak-anak.

Kandungan:

• Penyebab ichthyosis
• Bentuk ichthyosis bawaan
• Gejala ichthyosis bawaan
• Pengobatan ichthyosis
• Ramalan cuaca
• Pencegahan ichthyosis
• Jawaban atas pertanyaan populer

Penyebab ichthyosis

Penyebab ichthyosis bawaan

Mutasi gen adalah penyebab dari semua iktiosis bawaan. Senyawa protein, enzim, dan zat lain yang berperan dalam pembentukan dermis diproduksi dengan kelainan tertentu.

Hingga saat ini, penyebab pasti kelainan gen belum diketahui, namun para ilmuwan telah mengidentifikasi beberapa faktor risiko perkembangan ichthyosis, di antaranya:

• Predisposisi herediter. Kemungkinan mengembangkan ichthyosis lebih tinggi dengan adanya patologi seperti itu dalam riwayat keluarga seperti: sindrom Down, sindrom Patau, sindrom Shershevsky-Turner, dll.
• Kebiasaan buruk orang tua, misalnya meminum alkohol oleh ibu hamil, merokok, penyalahgunaan zat, penggunaan narkoba.
• Penyakit kronis pada orang tua. Berbagai proses infeksi penting, misalnya pielonefritis, hepatitis, gastritis, dll.
• Paparan faktor berbahaya pada tubuh: radiasi, udara yang tercemar, logam berat, dll.

Semua faktor berbahaya yang mempengaruhi orang tua dapat mempengaruhi kesehatan anak dan menyebabkan perkembangan ichthyosis dalam dirinya.

Penyebab ichthyosis didapat

Terkadang ichthyosis berkembang selama hidup.

Alasannya mungkin sebagai berikut:

• Kekurangan vitamin A dalam tubuh.
• Tumor ganas dengan perkembangan sindrom paraneoplastik. Sistem kekebalan pasien mulai mengembangkan kompleks kekebalan terhadap kulitnya sendiri dan menghancurkannya.
• Ichthyosis dengan latar belakang alkoholisme. Pembuluh darah hancur, kulit tidak menerima nutrisi normal, yang menyebabkan perkembangan penyakit.

Ichthyosis, yang berkembang selama hidup, tidak menimbulkan ancaman bagi kesehatan manusia. Gejalanya tidak begitu terasa seperti pada bentuk penyakit bawaan. Kulit orang seperti itu cenderung mengelupas, pola kulit akan meningkat di area kaki dan telapak tangan. Anda dapat mengatasi penyakit tersebut jika Anda mengidentifikasi penyebab kemunculannya. Ketika pengobatan etiotropik tidak memungkinkan untuk mencapai hasil yang positif, terapi dilakukan dengan cara yang sama seperti pada bentuk penyakit bawaan.

Bentuk ichthyosis bawaan

Bergantung pada waktu timbulnya penyakit dan di tempat mutasi, jenis ichthyosis seperti itu dibedakan sebagai:

1. Ichthyosis pada bayi baru lahir. Mutasi terjadi pada kromosom seks wanita. Penyakit ini mulai berkembang bahkan selama masa ketika anak berada di dalam kandungan. Dia akan lahir dengan gejala penyakitnya. Paling sering, bayi laki-laki menderita, dan mereka menerima gen yang bermutasi melalui garis keturunan perempuan.

   Jenis ichthyosis ini meliputi:

   • Lamellar.
   • Erythroderma adalah ichthyosiform.
   • Ichthyosiform bulosa eritroderma.
   • Ichthyosis Harlequin.
2. Ichthyosis, tertunda dalam waktu. Mutasi terjadi pada kromosom non-seks. Untuk pertama kalinya, penyakit ini bermanifestasi dengan sendirinya setelah 2 bulan - 1 tahun setelah kelahiran anak. Penyakit ini memiliki perjalanan yang tidak rumit dibandingkan dengan ichthyosis pada bayi baru lahir. Ichthyosis vulgar mengacu pada patologi yang tertunda dalam waktu.

Bergantung pada bentuk penyakitnya, gejala kelainannya akan berbeda.

Gejala ichthyosis bawaan

Bayi dilahirkan "dikemas" dalam film coklat muda (janin koloid). Setelah beberapa jam atau hari, film itu keluar.

Ke depan, penyakit ini bisa berkembang menjadi 4 jenis. Gejalanya diucapkan, jadi diagnosis bentuk patologi tertentu tidak sulit:

1. Ichthyosis lamelar:

   • Kulit menjadi kencang.
   • Kelopak mata dan bibir bayi menghadap ke luar.
   • Partikel corneous yang besar dipisahkan oleh retakan. Mereka dalam, mereka basah sepanjang waktu, cairan interseluler transparan muncul darinya.
   • Kaki dan telapak tangan ditutupi oleh sisik kulit tebal yang dipisahkan oleh retakan.

2. Eritroderma ichthyosiform:

   • Setelah lahir, bayi ditutup dengan film yang cepat mengering, retak dan daun.
   • Kulit bayi terlihat seperti terbakar. Warnanya bersisik dan merah.
   • Kulitnya kencang. Saat anak tumbuh dewasa, garis-garis perak muncul di atasnya.
   • Telinga bayi tidak beraturan. Namun gejala ini tidak muncul pada semua penderita.
3. Erythroderma ichthyosiform bulosa. Bentuk penyakit ini memanifestasikan dirinya dengan cara yang sama seperti ichthyosiform erythroderma, tetapi antara lain, cacat ulseratif dan lecet muncul pada kulit.

4. Sindrom Harlequin:

   • Jenis penyakit ini adalah yang paling sulit dan mengancam nyawa seorang anak. Stratum corneum menebal di seluruh permukaan tubuh.
   • Bibir dan kelopak mata bayi terpelintir.
   • Retakannya sangat dalam, terlihat seperti luka.
   • Kepala bayi baru lahir mengecil ukurannya.

Seiring bertambahnya usia anak, gejala penyakit menjadi kurang intens (kecuali dia didiagnosis dengan sindrom harlequin). Warna kulit menjadi normal, tetapi tetap kencang dan mengelupas sepanjang waktu. Jika seorang pasien mengembangkan bentuk patologi laminar, maka garis keperakan di atasnya bertahan sepanjang hidup.

Gejala ichthyosis vulgaris

Penyakit tersebut membuat dirinya terasa 2-12 bulan setelah kelahiran anak. Manifesto patologi jatuh pada musim dingin.

Gejala ichthyosis adalah sebagai berikut:

• Kulit terkelupas di bagasi. Proses ini tidak melibatkan wajah, poplitea, dan ketiak.
• Di telapak tangan dan di telapak kaki, pola alami ditingkatkan, alur menjadi dalam, nada dermis melemah. Hal ini membuat kaki dan telapak tangan bayi terlihat pikun.
• Bagian pemadatan muncul di pinggul dan bahu, yang akan diwakili oleh tuberkel.

Dari waktu ke waktu, penyakit akan semakin parah dan mereda. Di musim dingin, gejala patologi meningkat.

Pengobatan ichthyosis

Tidak mungkin untuk mengatasi bentuk bawaan ichthyosis selamanya. Seseorang perlu terus memantau kesehatannya. Untuk melakukan ini, dia perlu minum obat dan membuat penyesuaian tertentu pada gaya hidupnya. Semua bentuk patologi, kecuali sindrom harlequin, cocok untuk koreksi gejala.

Tindakan terapeutik umum

Jika seorang anak lahir dalam sebuah film, maka ia ditempatkan di inkubator. Tingkat kelembaban dan suhu yang dibutuhkan dipertahankan di sana.

Bayi harus segera mendapat pengobatan seperti:

• Glukokortikosteroid. Tidak ada data pasti mengapa obat ini memiliki efek positif pada kesehatan pasien ichthyosis. Namun, efektivitasnya terbukti. Obat pilihan adalah Prednisolon atau Hidrokortison. Perawatan harus dilanjutkan selama 4-7 minggu. Kemudian dosis obat dikurangi secara bertahap.
• Vitamin A. Ini mengatur proses metabolisme di kulit, meningkatkan produksi zat antar sel. Jalan masuknya adalah 14 hari, tetapi atas kebijaksanaan dokter yang merawat, itu dapat diubah. Vitamin ini dipasarkan dengan nama Retinol Acetate. Jika seorang anak mengembangkan alergi terhadapnya, maka Acitretin diresepkan.
• Antibiotik. Mereka diresepkan jika ada kemungkinan tinggi infeksi bakteri.
• Elektrolit dan albumin diberikan secara intravena. Mereka meningkatkan kesejahteraan umum pasien. Untuk bayi baru lahir, obat disalurkan ke vena umbilikalis.

Saat penyakit memburuk, terapi diulangi dengan semua obat. Dokter dapat mengeluarkan obat antibakteri dari skema, atau infus intravena, memperkenalkan vitamin lain.

Dampak lokal

Terapi lokal tidak dapat diabaikan.

Untuk tujuan ini, berbagai krim dan salep digunakan, misalnya:

• Uroderm dengan urea 2%.
• Petrolatum.
• Lanolin.
• Atoderm, Topikrem, Foretal, dan emolien lainnya. Produk ini tidak tergolong obat-obatan, sehingga bisa digunakan untuk merawat bayi baru lahir.
• Dexpanthenol.
• Krim dan salep dengan komponen hormonal: Elokom, Akriderm, Belosalik, dll.

Pasien dewasa dapat diresepkan sediaan yang mengandung asam salisilat dengan konsentrasi 2%. Mereka tidak diresepkan untuk anak di bawah usia 3 tahun.

Fisioterapi

UFO, berjemur (tidak lebih dari 40 menit) membantu mengurangi gejala penyakit. Prosedur ini merangsang proses metabolisme dermis, mengurangi intensitas pengelupasan. Orang tua dapat mengunjungi pemandian (suhu udara tidak boleh melebihi 55 ° C), bepergian ke resor tepi laut.

Merawat anak-anak dengan ichthyosis

Bayi akan berada di inkubator selama 2-4 minggu. Selama waktu ini, dia menerima semua perawatan yang diperlukan.

Setelah dipulangkan, orang tua harus memberikan perawatan berikut untuk bayi:

• Ikuti dengan ketat semua rekomendasi medis. Perawatan harus dilanjutkan di rumah. Anda perlu menggunakan krim dan salep khusus. Pemrosesan harus teratur.
• Pantau kondisi kulit bayi. Tidak mungkin untuk mengabaikan periode pengelupasan intens, penting untuk menghilangkan semua elemen peradangan pada waktunya, memantau suhu tubuh bayi, dll. Ini akan memungkinkan untuk tidak melewatkan periode eksaserbasi patologi dan mengambil tindakan yang diperlukan tepat waktu.
• Cedera pada dermis anak tidak bisa diterima. Kulit bayi yang menderita ichthyosis lebih rentan mengalami trauma dibandingkan kulit anak yang sehat. Mikroorganisme patogen bisa masuk melalui luka. Oleh karena itu, jika luka memang terjadi, maka perlu dilakukan perawatan kulit dengan larutan Chlorhexidine dengan konsentrasi 0,005%, atau dengan antiseptik lain.
• Dilarang menggunakan wol kaku atau kain sintetis. Ini berlaku untuk pakaian dalam dan tempat tidur. Bahan semacam itu akan mengiritasi kulit bayi, memicu rasa gatal dan eksaserbasi penyakit.

Jika tidak, kehidupan seorang anak tidak akan berbeda dengan kehidupan anak yang sehat. Di masa depan, anak-anak seperti itu akan menjadi anggota masyarakat yang utuh, meskipun mereka sakit.

Ramalan cuaca

Semua bentuk penyakit, kecuali sindrom harlequin, memiliki perjalanan yang menguntungkan. Penyakit tersebut tidak mempengaruhi kualitas hidup manusia jika anak mendapat terapi yang memadai sejak usia dini. Di musim dingin, orang mengalami eksaserbasi, setelah itu kulit kembali ke keadaan normal. Selama kambuh, Anda perlu menerima terapi yang memadai.

Sindrom Harlequin dalam banyak kasus berakhir dengan kematian anak.

Pencegahan ichthyosis

Untuk mengurangi kemungkinan berkembangnya ichthyosis pada bayi, rekomendasi berikut harus diikuti pada tahap perencanaan kehamilan:

• Orang tua harus mengunjungi dokter, mengidentifikasi dan mengobati semua patologi kronis.
• Wanita itu harus diperiksa oleh dokter kandungan. Dia perlu diuji dan menyingkirkan semua penyakit yang ada.
• Jika sebelumnya anak-anak dengan penyakit genetik lahir dalam keluarga, maka Anda perlu mengunjungi genetika dan lulus semua tes yang dia tetapkan.
• 6 bulan sebelum konsepsi yang akan datang, Anda perlu berhenti minum minuman beralkohol, obat-obatan, tembakau.
• Dokter mungkin merekomendasikan konsumsi asam folat, suplemen yodium, dll.

Kepatuhan terhadap rekomendasi ini dapat mengurangi kemungkinan mengembangkan ichthyosis pada anak hingga 95%. Selama kehamilan, seorang wanita harus terdaftar di ginekolog, menjalani USG dan skrining. Penyakit lebih mudah dicegah daripada disembuhkan.

Jawaban atas pertanyaan populer

• Apakah ichthyosis merupakan penyakit keturunan? Ya, tetapi sulit untuk mengatakan dengan tepat bagaimana dan kapan penularan patologi akan terjadi. Jika bayi laki-laki dengan ichthyosis lahir dalam sebuah keluarga, maka kemungkinan munculnya kembali bayi dengan penyakit serupa sangat tinggi. Jika patologi berkembang dalam periode yang tertunda, maka sulit untuk membuat prediksi apa pun. A harus mengunjungi genetika.
• Apakah pengobatan tergantung pada bentuk ichthyosis? Iya. Jadi, dengan sindrom harlequin, dosis obat hormonal meningkat. Penyakit bulosa membutuhkan antibiotik. Dokter akan membantu menentukan terapi.
• Selama USG, dokter mengungkapkan ichthyosis pada janin. Bagaimana cara melanjutkannya? Kemungkinan diagnosis yang benar adalah 92-95%. Keputusan tetap berada di tangan orang tua.
• Apa efek samping dari obat ichthyosis ? Kita dapat mengatakan bahwa sebagian besar obat aman. Agen hormonal diresepkan untuk waktu yang singkat, jadi mereka tidak punya waktu untuk mempengaruhi keadaan sistem kekebalan.

Penulis artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. dokter

Pendidikan: Institut Medis Moskow. IM Sechenov, spesialisasi - "Pengobatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Kerja", pada tahun 1996 "Terapi".