Microcephaly Pada Anak-anak

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-07 17:50

Microcephaly pada anak-anak

Apa itu Microcephaly?

Microcephaly adalah penyakit di mana terjadi penurunan massa otak sehingga terjadi penurunan ukuran tengkorak dan lingkar kepala. Pada saat yang sama, organ-organ lainnya berkembang sesuai dengan norma usia. Perubahan keadaan otak seperti itu menjadi penyebab perkembangan defisiensi mental dan kelainan neurologis.

Menurut statistik, penyakit ini terjadi pada 1 dari 10.000 anak; hubungan antara jenis kelamin anak dan kejadian microcephaly belum teridentifikasi.

Microcephaly menyebabkan gangguan mental yang parah. Selain itu, ini bisa menjadi kebodohan ringan dan kebodohan yang dalam. Pengobatan modern tidak memberikan prediksi yang menghibur untuk anak-anak seperti itu. Penyembuhan yang lengkap tidak mungkin, tugas utama dokter dan orang tua adalah memulihkan aktivitas fisik, mengajari anak keterampilan dasar perawatan diri.

Berapa lama anak-anak dengan mikrosefali hidup?

Statistik menunjukkan bahwa harapan hidup rata-rata anak dengan mikrosefali adalah 12-15 tahun. Dalam kasus yang jarang terjadi, seseorang hidup hingga 30 tahun.

Penyebab mikrosefali pada anak-anak

Pengobatan modern membedakan 2 jenis mikrosefali - primer dan sekunder. Mekanisme dan penyebab perkembangannya berbeda-beda tergantung pada jenis penyakitnya. Mikrosefali primer, atau sejati, dapat dipicu oleh semua jenis patologi pada tahap awal kehamilan. Cedera yang dialami pada trimester terakhir kehamilan, trauma kelahiran, serta beberapa penyakit yang menyerang bayi baru lahir di bulan-bulan pertama kehidupan, dapat menyebabkan perkembangan mikrosefali. Penting bahwa anak-anak dengan mikrosefali primer memiliki peluang besar untuk menjalani kehidupan mandiri dalam masyarakat, berbeda dengan anak-anak dengan mikrosefali sekunder. Yang terakhir ini biasanya bahkan tidak mampu berdiri dan berjalan sendiri.

Alasan berikut untuk perkembangan mikrosefali pada anak-anak paling sering dibedakan:

• Keracunan janin dengan alkohol, obat-obatan dan unsur beracun lainnya. Efek negatif semacam itu sangat merusak pada tahap awal kehamilan, ketika sebagian besar organ dan sistem anak diletakkan;
• Penyakit menular pada ibu selama masa melahirkan anak (paling sering penyebab mikrosefali anak adalah rubella dan toksoplasmosis, ditularkan oleh wanita hamil);
• Gangguan endokrin pada wanita hamil;
• Paparan antibiotik tertentu selama kehamilan
• Keracunan toksik wanita hamil;
• Paparan radiasi radioaktif;
• Kelainan genetik janin;
• Trauma lahir.

Seringkali, dalam sekitar 34% kasus perkembangan penyakit, mikrosefali disebabkan oleh mutasi kromosom. Konsep ini menunjukkan proses mengubah atau mendistribusikan kembali satu set gen yang menyebabkan perkembangan abnormal. Mengenai mikrosefali, sebagai salah satu gejala mutasi gen, perlu dipahami bahwa dalam hal ini terdapat mikrosefali primer dan sekunder.

Paling sering, mikrosefali disertai dengan mutasi gen seperti:

• Sindrom Edwards - Trisomi pada pasangan kromosom ke-18. Penyakit yang agak langka, yang ditandai dengan banyak malformasi, tidak cocok dengan kehidupan. Biasanya seorang anak meninggal dalam enam bulan pertama - satu tahun kehidupan.

• Sindrom Patau - Trisomi pada pasangan ke-13 kromosom juga merupakan penyakit yang cukup langka. Gambaran klinis dari Syndrome: ketulian yang jelas, microcephaly yang jelas dan gangguan mental, "bibir sumbing" dan "celah langit-langit". Telinga anak lebih rendah dari yang seharusnya; ada perkembangan abnormal pada bola mata. Cacat lainnya termasuk gangguan pada sistem kardiovaskular dan genitourinari, penyakit pada saluran pencernaan dicatat. Angka harapan hidup anak penderita Patau-Trisomy Syndrome yang menyertai microcephaly rata-rata tidak melebihi 1 tahun. Sindrom ini terdeteksi cukup baik pada tahap awal dan pertengahan kehamilan; jika mutasi gen terdeteksi, aborsi disarankan karena alasan medis.
• Sindrom Down (mutasi pada 21 pasangan kromosom paling sering dicatat). Anak-anak dengan Down Syndrome telah diucapkan microcephaly. Mereka memiliki keterbelakangan mental, lidah terikat, cacat fisik. Anak itu memiliki bagian belakang kepala yang miring, hidung yang lebar dengan jembatan hidung yang mengesankan, rahang bawah yang besar dan besar. Selain itu, mereka memiliki kelainan pada ginjal, jantung, dan saluran pencernaan. Sindrom Down juga menyerang sistem imun anak, sehingga ia sering menderita penyakit infeksi, dan berisiko tinggi terkena tumor ganas.
• Sindrom "jeritan kucing". Ini adalah mutasi gen yang menyebabkan banyak cacat, termasuk mikrosefali. Anak itu tidak menangis seperti biasa. Tangisan seperti kucing keluar darinya (karena itulah nama penyakitnya). Mutasi semacam itu tidak sesuai dengan kehidupan, anak meninggal pada jam atau hari pertama kehidupan.

Gejala microcephaly pada anak-anak

Microcephaly dapat dideteksi setelah pemeriksaan visual anak, karena pemeriksaan semacam itu menunjukkan gejala microcephaly yang cukup jelas:

• Lingkar kepala 2-3 kali lebih kecil dari biasanya. Fitur ini paling signifikan dan andal. Sedangkan normalnya adalah volume kepala anak 35-37 cm, volume kepala bayi baru lahir dengan microcephaly adalah 25-27 cm, dan kadang-kadang lebih kecil. Pada saat yang sama, adalah wajar untuk mengurangi massa otak - alih-alih 400 gram dengan mikrosefali, beratnya sekitar 250 gram pada tahap awal perkembangan.
• Ukuran tengkorak wajah melebihi ukuran kepala. Dengan kata lain, wajah anak tumbuh, sedangkan kepalanya sendiri tetap kecil secara tidak proporsional. Anak-anak dengan mikrosefali memiliki dahi yang tinggi dan curam dengan lengkungan superciliary yang menonjol, telinga yang menonjol tidak proporsional. Cukup sering, mikrosefali disertai dengan kelainan perkembangan seperti "bibir sumbing" dan "celah langit-langit", juling. Dengan pertumbuhan anak, ketidakseimbangan zona wajah dan otak anak semakin terungkap dengan sendirinya.
• Awal, selama bulan pertama kehidupan, penutupan fontanelle; terkadang seorang anak lahir dengan fontanel yang sudah tertutup. Dalam kebanyakan kasus, sindrom ini menjadi sinyal mikrosefali yang berkembang. Namun, dalam beberapa situasi, fontanel tertutup mungkin bukan gejala mikrosefali, tetapi faktor yang selanjutnya akan memprovokasi penampilannya. Dengan kata lain, dengan resolusi tepat waktu dari patologi ini dengan pembedahan, adalah mungkin untuk menghindari mikrosefali karena fakta bahwa otak dapat tumbuh dan berkembang secara normal.
• Gangguan motilitas, keterlambatan perkembangan anak, keterlambatan perkembangan bicara, ketidakmampuan anak untuk mereproduksi suara, kosakata yang buruk. Patut dicatat bahwa anak tersebut tidak hanya tidak berbicara sendiri, tetapi juga memahami ucapan yang ditujukan kepadanya dengan agak buruk.
• Timbulnya kejang, tonus otot meningkat, distonia otot, kelumpuhan.

Microcephaly juga dapat dideteksi selama studi diagnostik menggunakan peralatan medis khusus. Dalam kasus ini, untuk gejala yang sudah diidentifikasi sebagai hasil pemeriksaan eksternal, berikut ini ditambahkan:

• Keterbelakangan belahan otak, khususnya - lobus frontal.;
• Meningkatkan atau menurunkan lilitan otak;
• Kehalusan atau tidak adanya konvolusi;
• Perkembangan rongga kistik di jaringan otak.

Gambaran klinis yang cukup umum adalah adanya mikrosefali dengan epilepsi dan cerebral palsy. Dalam kasus ini, tanda-tanda karakteristik penyakit yang menyertai ditambahkan ke gejala penyakit yang mendasari.

Berbicara tentang simtomatologi mikrosefali, seseorang juga harus memperhatikan perubahan lingkungan emosional anak yang sakit. Baik kelesuan dan hiperaktif dapat diamati di sini. Dalam kasus pertama, ketika seorang anak yang sakit lesu, tidak bergerak, tidak peduli dengan apa yang terjadi di sekitarnya, dikatakan tentang tipe temperamennya yang lamban.

Anak-anak hiperaktif dan rewel dengan penyakit mikrosefali termasuk dalam kelompok temperamen tipe ereksi.

Diagnosis mikrosefali

Diagnosis prenatal yang dilakukan dengan mesin ultrasound menunjukkan perkembangan mikrosefali pada janin. Kesimpulan serupa dibuat setelah membandingkan data tentang ukuran kepala dan tubuh anak yang diperoleh selama USG dengan indikator norma. Selain itu, informasi yang andal hanya mungkin dilakukan dengan penentuan waktu kehamilan yang paling akurat. Untuk menghindari diperolehnya data positif palsu atau negatif palsu, maka lingkar kepala janin dibandingkan dengan lingkar perut, ukuran tubuh keseluruhan. Namun, informasi yang dapat dipercaya tentang ada atau tidak adanya mikrosefali janin dapat diperoleh tidak lebih awal dari minggu ke-27 kehamilan.

Jika ada kecurigaan perkembangan penyakit, wanita hamil harus menjalani diagnosis prenatal invasif, serta melakukan kariotipe janin.

Diagnosis invasif adalah studi tentang kromosom dan mutasi gen. Hal ini hanya mungkin terjadi jika kantung ketuban tertusuk, karena bahan analisisnya adalah cairan ketuban, partikel epitel atau vili janin dalam cairan ketuban.

Skrining prenatal, yang merupakan kompleks studi laboratorium dan ultrasound, memungkinkan Anda mendapatkan statistik tentang kemungkinan memiliki anak dengan mikrosefali. Berkat prosedur ini, dimungkinkan untuk mengidentifikasi wanita hamil ke dalam kelompok berisiko wanita yang janinnya rentan terhadap perkembangan mikrosefali.

Skrining prenatal termasuk ultrasound dan kimia darah. Selain itu, pasien mengisi formulir khusus, yang di dalamnya antara lain ada kolom pertanyaan tentang waktu kehamilan. Data kuesioner, hasil tes dan indikator yang diperoleh selama pemeriksaan USG diolah menggunakan program komputer khusus, yang memberikan informasi tingkat risiko berbagai penyakit janin, termasuk mikrosefali.

Diagnosis bayi baru lahir dilakukan pada menit pertama hidupnya berdasarkan parameter visual volume kepala anak. Jika mikrosefali dikonfirmasi, diperlukan pemeriksaan komprehensif yang lebih serius (MRI otak, sinar-X tengkorak, neurosonografi).

Ketika seorang anak terlahir dengan penyakit ini, orang tua disarankan untuk menjalani pemeriksaan dengan ahli genetika untuk mengidentifikasi penyebab patologi, serta saran tentang cara menghindari mutasi gen selama kehamilan berulang.

Prognosis mikrosefali

Prognosis mikrosefali, sayangnya, mengecewakan, karena tidak mungkin sembuh total dari penyakit ini. Perawatan yang diresepkan memiliki efek suportif, mencoba untuk memastikan bahwa organ yang terkena berfungsi mendekati normal.

Prognosisnya juga tergantung pada diagnosisnya. Jadi, dengan ketidaksopanan yang dangkal, adalah mungkin untuk mendidik dan mendidik seorang anak, yang hasilnya adalah penguasaan keterampilan berbicara ringan oleh pasien; anak-anak mampu melakukan tugas-tugas sederhana; mampu secara mandiri memegang sendok; mengungkapkan keinginan.

Dengan oligofrenia atau kebodohan, pasien seringkali tidak dapat bergerak, mereka tidak dapat berbicara dan tidak memahami apa yang terjadi di sekitarnya. Bentuk mikrosefali juga penting. Jadi, dengan mikrosefali primer, pengobatan kompleks bisa relatif efektif - anak akan mampu menjalani hidup sederhana dalam masyarakat. Jika mikrosefali sekunder, anak itu mungkin tidak akan bisa duduk, tidak akan belajar berdiri.

Selain ketidakmampuan untuk menyingkirkan penyakit, perlu disebutkan bahwa sistem kekebalan anak rentan. Angka kematian anak akibat penyakit menular cukup tinggi.

Biasanya, anak-anak ditempatkan di lembaga khusus untuk anak-anak tunagrahita, di mana mereka mencoba untuk mengajari mereka keterampilan perawatan diri yang diperlukan, atau mereka berada di rumah.

Pengobatan mikrosefali

Microcephaly adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Tindakan terapeutik hanya membantu mengurangi laju perkembangan cacat, dan juga membantu menyesuaikan pasien dengan kehidupan. Pada saat yang sama, penting agar pengobatan dilakukan secara kompleks dan mencakup terapi obat, terapi melalui prosedur fisioterapi, serta rehabilitasi psiko-sosial.

Masing-masing prosedur ini memungkinkan Anda untuk menyelesaikan manifestasi penyakit tertentu. minum obat memungkinkan Anda mengaktifkan proses metabolisme di otak. Selain itu, tindakan mereka ditujukan untuk meredakan ketegangan otot, kejang, dan kram, yang biasanya sering menjadi teman microcephaly. Juga, dengan adanya peningkatan tekanan intrakranial, obat-obatan diresepkan untuk membantu menormalkannya. Akhirnya, sebagian besar obat memiliki efek menenangkan pada anak.

Efek terapeutik dapat dibagi menjadi simptomatik (yaitu memperlambat proses yang merupakan gejala penyakit) dan spesifik (tujuan pengobatan tersebut adalah untuk mempengaruhi penyebab perkembangan mikrosefali). Dengan efek simptomatik, obat-obatan digunakan yang merangsang metabolisme dan stimulan biogenik, serta vitamin B. Pengobatan khusus tidak mungkin dilakukan tanpa penggunaan antibiotik dan obat hormonal.

Sesi fisioterapi, yang meliputi latihan fisioterapi, pijat, prosedur kelistrikan, serta latihan terapeutik di dalam air, memungkinkan Anda meredakan ketegangan otot di mikrosefali, membantu mengaktifkan fungsi motorik organ.

Sedangkan untuk adaptasi psikologis dan sosial anak, peran utama diberikan kepada orang tua. Merekalah yang harus memperjuangkan kehidupan anak, mengontrol penerimaan dana, menghadiri semua prosedur medis yang ditentukan oleh dokter. Selain itu, orang tua harus berbicara dengan anak sebanyak mungkin, menjelaskan tindakan yang biasa dilakukan berulang kali.

Tentu saja, perilaku orang tua seperti itu membutuhkan kerja keras, yang karenanya Anda perlu mempersiapkan diri, pertama-tama, secara psikologis. Bagi mereka, bantuan psikologis juga harus diselenggarakan, yang berkontribusi pada persiapan dan pendidikan orang tua dalam norma-norma perilaku saat membesarkan anak mikrosefali.

Perawatan kompleks harus dimulai sedini mungkin, hanya dalam kasus ini orang dapat berharap untuk dinamika positif.

Penulis artikel: Sokov Andrey Vladimirovich | Ahli saraf

Pendidikan: Pada tahun 2005 menyelesaikan magang di IM Sechenov First Moscow State Medical University dan menerima diploma di Neurology. Pada tahun 2009, menyelesaikan studi pascasarjana di bidang khusus "Penyakit saraf".