Penyakit Von Willebrand - Diagnosis, Pedoman Klinis, Pengobatan

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-07 17:50

Penyakit Von Willebrand: bagaimana cara mengobatinya?

Penyakit Von Willebrand adalah jenis diatesis hemoragik yang diturunkan. Penyakit ini ditandai dengan peningkatan perdarahan, yang berkembang dengan latar belakang defisiensi faktor von Willebrand plasma. Dalam kasus ini, seluruh sistem hemostasis menderita. Faktor pembekuan VIII mengalami pembusukan, pembuluh darah melebar, dan permeabilitas dindingnya meningkat. Semua ini mengarah pada fakta bahwa seseorang sering mengalami pendarahan spontan, sementara mereka terlokalisasi di berbagai tempat dan memiliki intensitas yang berbeda.

Hemostasis disebabkan oleh fungsi normal dari sistem koagulasi dan antikoagulasi. Jika integritas dinding vaskular dilanggar, perdarahan berkembang, yang akan berlanjut sampai komponen antikoagulan darah diaktifkan. Sebagai hasil dari pekerjaan mereka, bekuan (trombus) terbentuk di dalam darah, yang menghalangi lumen yang terbentuk dan membantu menghentikan pendarahan. Faktor plasma secara aktif terlibat dalam proses ini. Jika setidaknya salah satunya hilang di dalam darah, proses pembentukan trombus akan terganggu.

Faktor von Willebrand adalah komponen protein yang merupakan bagian dari darah dan memastikan berfungsinya sistem hemostatik secara memadai. Jika diproduksi dalam jumlah yang tidak mencukupi, maka ini menyebabkan gangguan dalam proses koagulasi. Faktor Von Willebrand merupakan protein yang membuat trombosit menempel pada dinding pembuluh darah yang rusak. Faktor VIII diproduksi di sel endotel. Penyakit Von Willebrand diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Lebih sering wanita menderita kelainan ini.

Penyakit Von Willebrand juga disebut angiohemophilia. Istilah inilah yang mencerminkan esensi patologi sebanyak mungkin, tetapi jarang digunakan.

Pada tahun-tahun sebelumnya, orang yang menderita penyakit von Willebrand menjadi cacat sejak usia dini, harapan hidupnya pendek. Sekarang pasien dengan diagnosis seperti itu dapat menjalani kehidupan yang hampir sepenuhnya, mereka dapat bekerja, berolahraga.

Kandungan:

• Klasifikasi penyakit Von Willebrand
• Penyebab penyakit von Willebrand
• Gejala penyakit von Willebrand
• Diagnostik
• Pengobatan penyakit von Willebrand
• Tindakan pencegahan

Klasifikasi penyakit Von Willebrand

Bergantung pada sifat perjalanan penyakit, jenis-jenis berikut dibedakan:

1. Jenis penyakit pertama adalah yang paling umum. Dalam hal ini, terjadi penurunan level faktor von Willebrand, namun dalam jumlah yang tidak signifikan. Sebab, kerja sistem pembekuan darah terganggu, tapi jangan terlalu berlebihan. Seseorang dengan jenis penyakit ini merasa sehat. Ada kemungkinan terjadinya perdarahan yang sulit dihentikan, tetapi muncul dengan sendirinya selama pembedahan atau selama prosedur perawatan gigi, dan tidak dengan sendirinya. Pada orang seperti itu, memar muncul bahkan dari sedikit tekanan pada kulit.
2. Jenis penyakit kedua, di mana tingkat faktor von Willebrand dalam darah tidak menurun, tetapi struktur substansinya sendiri terganggu. Ketika faktor provokator terpapar ke tubuh, pendarahan tiba-tiba bisa terjadi, yang bisa sangat hebat.

3. Jenis ketiga penyakit von Willebrand adalah patologi yang paling parah. Faktor koagulasi VIII sama sekali tidak ada dalam darah pasien, yang menyebabkan perdarahan mikrosirkulasi dan penumpukan darah di rongga sendi.
4. Penyakit von Willebrand tipe platelet adalah patologi yang harus dipertimbangkan secara terpisah. Dalam kasus ini, terjadi mutasi gen di dalam tubuh manusia, yang bertanggung jawab atas reseptor platelet untuk faktor von Willebrand. Ini dilepaskan dari trombosit aktif dan mencegahnya menggumpal secara normal dan menempel pada dinding pembuluh darah.

Sangat jarang, orang didiagnosis dengan bentuk penyakit yang didapat, yang tidak berkembang sejak lahir, tetapi dengan latar belakang munculnya autoantibodi dalam darah ke jaringan mereka sendiri. Infeksi dan stres masa lalu, cedera bisa menjadi faktor pemicu. Jenis penyakit von Willebrand ini paling sering berkembang pada orang yang menderita patologi autoimun, tumor kanker, dan penyakit tiroid.

Penyebab penyakit von Willebrand

Penyakit Von Willebrand ditandai dengan kelainan perdarahan, yang merupakan hubungan terpenting dalam sistem hemostatik. Dalam hal ini, faktor pembekuan darah yang disebut faktor von Willebrand tidak cukup di dalam tubuh, atau terdapat sejumlah kelainan struktural. Hal ini menyebabkan kegagalan sistem pembekuan darah, karena trombosit kehilangan kemampuan agregasi dan adhesi normal.

Penyakit Von Willebrand adalah patologi gen. Meskipun penyakit ini dapat menyerang pria dan wanita, perwakilan dari separuh umat manusia yang lebih lemah lebih sering menderita gangguan ini.

Terkadang penyakit von Willebrand sangat ringan sehingga seseorang bahkan tidak menyadari keberadaannya. Dalam kasus ini, perdarahan (jika terjadi) akan terlokalisasi di rahim, kulit atau saluran pencernaan, yaitu di organ-organ yang memiliki jaringan kapiler yang berkembang.

Jika seseorang memiliki golongan darah pertama, maka patologi bisa saja parah. Kadang mimisan biasa pun bisa berakhir sangat parah

Gejala penyakit von Willebrand

Jika perdarahan berkembang pada orang yang sehat, trombosit dikirim ke tempat kerusakan pada pembuluh darah, yang, menempel satu sama lain, menyumbat luka yang ada. Pada orang dengan penyakit von Willebrand, proses ini terganggu.

Gejala utama penyakit ini adalah pendarahan. Mereka bisa diprovokasi dengan operasi, pencabutan gigi, atau cedera. Selama pendarahan, kondisi orang tersebut memburuk, kulit menjadi pucat, kepala mulai berputar, dan tekanan darah bisa menurun. Gejala akan memburuk dengan cepat jika perdarahan ekstensif dan intens.

Anak-anak dengan penyakit von Willebrand menderita diatesis hemoragik, yang terutama bersifat akut setelah infeksi virus pernapasan akut. Tubuh, yang mabuk, bereaksi terhadap hal ini dengan meningkatkan permeabilitas dinding pembuluh darah, yang mengancam perkembangan perdarahan spontan.

Tidak mungkin untuk sepenuhnya menyembuhkan penyakit von Willebrand. Patologi memiliki jalur bergelombang, dengan periode tenang dan eksaserbasi.

Gejala penyakit von Willebrand adalah sebagai berikut:

• Saat menggunakan obat antiinflamasi nonsteroid, perdarahan pada saluran pencernaan sering diamati. Pengobatan dengan agen antiplatelet juga berkontribusi pada perkembangannya. Nodus hemoragik dan lesi ulseratif pada selaput lendir lambung dan usus berdarah. Pendarahan pada sistem pencernaan ditunjukkan dengan feses berwarna gelap, yang memiliki konsistensi tetap. Pada saat yang sama, warnanya menjadi hampir hitam. Selain itu, pasien bisa muntah dengan darah.
• Hemarthrosis adalah perdarahan pada rongga sendi. Seseorang mengalami sensasi nyeri di area yang sesuai, fungsi sendi terbatas, kulit di sekitarnya membengkak. Jika pendarahan tidak dihentikan, pembengkakan akan meningkat, jaringan lunak akan berwarna kebiruan, menjadi tegang dan kencang. Kulit di lokasi lesi akan terasa panas saat disentuh.
• Selain sindroma hemoragik, penderita penyakit von Willebrand mungkin menunjukkan tanda-tanda displasia mesenkim. Dalam hal ini, perdarahan akan memiliki lokalisasi tertentu, mereka akan mulai terjadi di tempat-tempat ini secara teratur.

Seiring waktu, gejala penyakit bisa berubah. Dari waktu ke waktu, seseorang merasa sangat sehat, karena tidak ada tanda patologi sama sekali. Banyak orang yang didiagnosis dengan penyakit von Willebrand tidak mengalami ketidaknyamanan dari patologi ini. Pada saat yang sama, pasien lain terus-menerus menderita pendarahan teratur, yang berakibat fatal. Kualitas hidup pasien seperti itu akan sangat menderita sejak lahir. Pendarahan bisa begitu hebat sehingga kunjungan rumah sakit diperlukan untuk menghentikannya.

Gejala penyakit von Willebrand ringan:

• Mimisan yang sering kambuh.
• Perdarahan menstruasi pada wanita ditandai dengan keluarnya cairan yang banyak.
• Memar muncul di kulit, bahkan dengan kerusakan ringan.
• Petechiae sering berkembang di kulit.
• Di lokasi luka, hematoma ekstensif terbentuk.

Jika penyakitnya sudah parah, maka akan disertai gejala berikut:

• Adanya darah dalam urin. Dalam hal ini, seseorang akan mengalami nyeri di daerah pinggang, menderita gangguan disuria.
• Setelah cedera ringan, memar besar akan muncul di kulit seseorang. Perdarahan banyak membengkak, memberi tekanan pada ujung saraf, yang menyakitkan.
• Sering terjadi perdarahan di rongga artikular.
• Perdarahan yang berkepanjangan dan terus menerus dari gusi.
• Pendarahan dari hidung dan nasofaring, yang dapat menyebabkan obstruksi bronkial.
• Perdarahan di otak. Situasi ini sangat fatal.

Pada penyakit von Willebrand yang parah, gejalanya mirip dengan hemofilia.

Diagnostik

Penyakit von Willebrand sulit dideteksi. Ini paling sering didiagnosis pada remaja. Untuk membuat diagnosis yang benar, dokter harus mempelajari secara detail riwayat keluarga, mewawancarai pasien dengan cermat. Kehadiran sindrom hemoragik dan faktor keturunan yang diperburuk memungkinkan untuk mencurigai patologi ini.

Untuk memastikan kecurigaan, dokter akan meresepkan tindakan diagnostik berikut kepada pasien:

• Semua pasangan muda yang merencanakan kehamilan, tetapi pada saat yang sama berisiko, harus menjalani tes genetik yang bertujuan untuk mengidentifikasi gen yang bermutasi.
• Darah pasien diperiksa untuk aktivitas faktor von Willebrand, serta karakteristik kualitatif dan kuantitatifnya dipelajari.
• Koagulogram darah dan hitung darah lengkap dilakukan.
• Untuk mendeteksi hemarthrosis, pemeriksaan sinar-X pada sendi ditampilkan, atau MRI dan artroskopi.
• Perdarahan internal dapat dideteksi dengan pemeriksaan ultrasonografi, serta selama laparoskopi.
• Tes darah okultisme tinja dilakukan.
• Dimungkinkan juga untuk melakukan tes tourniquet dan pinch.

Pengobatan penyakit von Willebrand

Ahli hematologi menangani penyakit von Willebrand. Anda harus mengetahui sebelumnya bahwa pemulihan penuh tidak dapat dicapai, karena kelainan genetik menyebabkan patologi. Namun, sangat mungkin untuk meningkatkan kualitas hidup pasien.

Perawatan didasarkan pada terapi transfusi substitusi, yang memungkinkan untuk menormalkan pekerjaan semua tahap hemostasis. Pasien diberi resep obat hemoterapi yang mengandung faktor von Willebrand. Ini bisa berupa kriopresipitat atau plasma antihemofilik. Perawatan semacam itu memungkinkan untuk meningkatkan produksi faktor VIII dalam tubuh pasien.

• Jika seseorang mengalami perdarahan ringan, maka Anda dapat mencoba menghentikannya dengan tourniquet dan spons hemostatik. Perawatan luka dengan trombin juga baik untuk mencegah kehilangan darah.
• Untuk menghentikan pendarahan, pasien mungkin diresepkan obat-obatan seperti: antifibrinolitik, kontrasepsi hormonal oral, desmopresin.
• Gel fibrin dapat dioleskan ke permukaan luka yang berdarah.
• Belat plester dioleskan ke tungkai dengan sendi yang terkena (dengan perkembangan hemarthrosis). Sangat penting untuk memberikan posisi yang lebih tinggi pada sendi. Saat perdarahan dihentikan, pasien diberi resep UHF. Sendi yang nyeri harus dibatasi oleh stres. Jika kondisi pasien serius, maka ia diberi resep tusukan dengan memompa darah.

Desmopresin adalah obat yang digunakan untuk mengobati penyakit von Willebrand tipe 1 dan 2. Mengonsumsi obat ini merangsang tubuh memproduksi faktor VIII. Obat itu bisa digunakan baik dalam bentuk semprotan hidung maupun dalam bentuk suntikan. Jika terapi tidak membawa keberhasilan yang diinginkan, maka pasien diberi transfusi konsentrat plasma dari faktor yang hilang.

Asam traneksamat dan asam aminocaproic adalah obat antifibrinolitik. Mereka diberikan secara intravena atau diminum. Obat ini diresepkan untuk perdarahan uterus berulang, mimisan, dan perdarahan gastrointestinal.

Jika penyakitnya memiliki perjalanan yang tidak rumit, maka dimungkinkan untuk menggunakan obat Tranexam. Dalam kasus yang sulit, Tranexam dikombinasikan dengan Etamsilat atau Dicinon.

Tindakan pencegahan

Tidak mungkin mencegah perkembangan penyakit von Willebrand, karena diturunkan. Namun, Anda bisa mencoba meminimalkan risiko pendarahan di lokasi berbeda.

Untuk melakukan ini, tindakan pencegahan berikut harus diperhatikan:

• Informasikan pasangan menikah yang berisiko terkena penyakit ini.
• Anak-anak dengan diagnosis mapan harus menjalani observasi apotik.
• Pasien harus diawasi secara teratur oleh dokter mereka.
• Perhatian harus diberikan untuk menghindari cedera.
• Anda tidak boleh mengonsumsi Aspirin dan obat lain yang mengurangi fungsi trombosit.
• Intervensi bedah untuk pasien tersebut dilakukan hanya jika ada indikasi penting untuk ini.
• Sangat penting untuk menjalani gaya hidup sehat dan makan dengan benar.

Rekomendasi ini akan memungkinkan untuk menghindari perdarahan intra-artikular dan intramuskular, serta komplikasi terkait. Semakin cepat diagnosis dibuat dan pengobatan dimulai, semakin baik prognosisnya. Itu tidak menguntungkan hanya jika penyakitnya parah.

Video: kuliah dokter tentang penyakit von Willebrand:

Video: penyakit von Willebrand dalam program Living Healthy:

Penulis artikel: Shutov Maxim Evgenievich | Ahli Hematologi

Pendidikan: Pada tahun 2013 lulus dari Kursk State Medical University dan menerima ijazah "Kedokteran Umum". Setelah 2 tahun, menyelesaikan residensi di "Onkologi" khusus. Pada 2016 menyelesaikan studi pascasarjana di National Medical and Surgical Center dinamai N. I. Pirogov.