Displasia Jaringan Ikat

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 21:45

Apa itu displasia jaringan ikat?

Kandungan:

• Apa itu displasia jaringan ikat?
• Gejala displasia jaringan ikat
• Penyebab terjadinya
• Diagnostik
• Pengobatan displasia jaringan ikat
• Kontraindikasi

Apa itu displasia jaringan ikat?

Displasia jaringan ikat adalah kelainan pembentukan dan perkembangan jaringan ikat, diamati baik pada tahap pertumbuhan embrio dan pada orang setelah lahir. Secara umum, istilah displasia mengacu pada gangguan apa pun dalam pembentukan jaringan atau organ yang dapat terjadi baik intrauterin maupun postnatal. Patologi terjadi karena faktor genetik, yang mempengaruhi struktur fibrosa dan zat utama yang membentuk jaringan ikat.

Kadang-kadang Anda dapat menemukan nama-nama seperti displasia jaringan ikat, kekurangan jaringan ikat bawaan, kolagenopati herediter, sindrom hipermobilitas. Semua definisi ini identik dengan nama utama penyakit.

Mutasi genetik terjadi di mana saja, karena jaringan ikat didistribusikan ke seluruh tubuh. Rantai elastane dan kolagen, yang tersusun di bawah pengaruh gen yang tidak berfungsi dan bermutasi, terbentuk dengan gangguan dan tidak mampu menahan tekanan mekanis yang dibebankan padanya.

Patologi genetik ini diklasifikasikan sebagai berikut:

• Displasia dibedakan. Ini disebabkan oleh jenis faktor keturunan tertentu dan terbukti secara klinis. Cacat gen dan proses biokimia dipahami dengan baik. Semua penyakit yang berhubungan dengan displasia terdiferensiasi disebut kolagenopati. Nama ini disebabkan oleh fakta bahwa patologi ditandai dengan gangguan pembentukan kolagen. Kelompok ini termasuk penyakit seperti: sindrom kulit lembek, sari Marfan dan sindrom Ehlers-Danlos (semua 10 jenis).
• Displasia, tidak berdiferensiasi. Diagnosis serupa dibuat jika tanda-tanda penyakit yang menyerang seseorang tidak dapat dikaitkan dengan patologi yang berbeda. Jenis displasia ini paling umum. Penyakit ini menyerang anak-anak dan remaja.

Perlu diperhatikan bahwa penderita displasia jenis ini tidak dianggap sakit. Mereka hanya memiliki kecenderungan potensial ke sejumlah besar patologi. Hal ini menyebabkan mereka terus menerus berada di bawah pengawasan medis.

Gejala displasia jaringan ikat

Patologi memanifestasikan dirinya dengan banyak gejala. Tingkat keparahannya bisa ringan atau parah.

Penyakit ini memanifestasikan dirinya pada setiap pasien secara individual, namun, dimungkinkan untuk menggabungkan gejala gangguan pembentukan jaringan ikat menjadi beberapa kelompok besar sindrom:

• Kelainan saraf. Mereka sangat sering terjadi, pada hampir 80% pasien. Disfungsi otonom diekspresikan dalam serangan panik, jantung berdebar-debar, pusing, keringat berlebih, pingsan dan manifestasi lainnya.
• Sindrom astenik, yang ditandai dengan kinerja rendah, cepat lelah, gangguan psikoemosional parah, ketidakmampuan untuk menahan peningkatan aktivitas fisik.
• Gangguan pada aktivitas katup jantung atau sindrom katup. Ini diekspresikan dalam degenerasi katup miksomatosa (suatu kondisi progresif yang mengubah anatomi selebaran katup dan mengurangi kinerjanya) dan dalam prolaps katup jantung.

• Sindrom Thoracodiaphragmatic, yang diekspresikan dalam gangguan struktur dada, yang menyebabkan deformasi berbentuk corong atau keeled. Terkadang ada kelainan bentuk tulang belakang, diekspresikan dalam skoliosis, hiperkifosis, kifoskoliosis.
• Penyakit ini juga menyerang pembuluh darah. Hal ini diekspresikan dalam varises, kerusakan otot pada arteri, munculnya vena laba-laba, kerusakan lapisan dalam sel vaskular (disfungsi endotel).
• Sindrom kematian mendadak, yang disebabkan oleh gangguan pada fungsi katup dan pembuluh darah jantung.
• Berat badan rendah.
• Peningkatan mobilitas sendi. Misalnya, pasien yang menderita displasia mungkin menekuk jari kelingking ke belakang 90 ° C, atau mengulurkan siku dan lutut pada persendian.
• Hallux valgus, bila kakinya berbentuk seperti X karena perubahan.
• Gangguan dari saluran pencernaan, diekspresikan dalam sembelit, sakit perut atau kembung, kehilangan nafsu makan.
• Penyakit organ THT yang sering terjadi. Pneumonia dan bronkitis menjadi teman tetap orang-orang dengan kelainan genetik serupa.
• Kelemahan otot.
• Kulit transparan, kering dan kusam, menarik ke belakang tanpa rasa sakit, terkadang dapat membentuk lipatan yang tidak wajar di telinga atau ujung hidung.
• Pasien menderita kaki datar melintang dan membujur.
• Rahang atas dan bawah tumbuh perlahan dan ukurannya tidak sesuai dengan proporsi umum seseorang.
• Gangguan imunologi, reaksi alergi.
• Dislokasi dan subluksasi sendi.
• Miopia, angiopati retina, astigmatisme, subluksasi lensa, mata juling dan ablasi retinal.
• Gangguan neurotik, diekspresikan dalam depresi, fobia dan anoreksia nervosa.

Masalah psikologis pasien dengan displasia jaringan ikat

Pasien dengan diagnosis pasti termasuk dalam kelompok risiko psikologis. Mereka meremehkan kemampuan mereka sendiri, memiliki tingkat klaim yang rendah.

Peningkatan kecemasan dan depresi menyebabkan kerentanan pasien yang tinggi. Cacat kosmetik dalam penampilan membuat orang-orang seperti itu merasa tidak aman, tidak puas dengan kehidupan, kurangnya inisiatif, mencela diri sendiri untuk setiap hal kecil. Seringkali, pasien memiliki kecenderungan untuk bunuh diri.

Dengan latar belakang manifestasi ini pada pasien dengan displasia, standar hidup berkurang secara signifikan, sulit untuk beradaptasi secara sosial. Autisme terkadang diamati.

Penyebab terjadinya

Mutasi gen tertentu mendasari terjadinya proses patologis. Penyakit ini bisa diturunkan.

Beberapa ilmuwan juga berpendapat bahwa displasia jenis ini dapat disebabkan oleh kekurangan magnesium dalam tubuh.

Diagnostik

Karena penyakit ini merupakan akibat dari mutasi genetik, diagnosisnya memerlukan studi klinis dan genealogis.

Tetapi selain itu, dokter menggunakan metode berikut untuk mengklarifikasi diagnosis:

• Analisis keluhan pasien. Dalam kebanyakan kasus, pasien menunjukkan masalah dengan sistem kardiovaskular. Prolaps katup mitral sering ditemukan, lebih jarang aneurisma aorta. Juga, pasien menderita sakit perut, kembung, disbiosis. Ada penyimpangan pada sistem pernafasan, yang disebabkan oleh lemahnya dinding bronkus dan alveoli. Secara alami, cacat kosmetik, serta gangguan pada kerja persendian, tidak dapat diabaikan.
• Mengumpulkan anamnesis, yang terdiri dari mempelajari sejarah penyakit. Orang yang menderita penyakit genetik serupa sering menjadi "tamu" dari ahli jantung, ahli ortopedi, dokter THT, ahli gastroenterologi.
• Perlu mengukur panjang semua segmen batang.
• Yang disebut "tes pergelangan tangan" juga digunakan, bila pasien dengan bantuan ibu jari atau jari kelingkingnya dapat menggenggamnya sepenuhnya.
• Mobilitas sendi dinilai menggunakan kriteria Beyton. Biasanya, pasien memiliki hipermobilitas.
• Mengambil sampel urin harian di mana hidroksiprolin dan glikosaminoglikan ditentukan, sebagai akibat dari pemecahan kolagen.

Secara umum, diagnosis penyakitnya tidak sulit, dan dokter yang berpengalaman mungkin hanya perlu sekali melihat pasien untuk memahami apa masalahnya.

Pengobatan displasia jaringan ikat

Harus dipahami bahwa patologi jaringan ikat ini tidak dapat menerima pengobatan, tetapi dengan menerapkan pendekatan terpadu untuk terapi penyakit, adalah mungkin untuk memperlambat proses perkembangannya dan sangat memudahkan kehidupan seseorang.

Metode utama pengobatan dan pencegahan adalah sebagai berikut:

• Pemilihan kompleks olahraga khusus, fisioterapi.
• Kepatuhan dengan diet yang benar.
• Minum obat untuk meningkatkan metabolisme dan merangsang produksi kolagen.
• Intervensi bedah bertujuan untuk mengoreksi dada dan sistem muskuloskeletal.

Terapi tanpa menggunakan obat-obatan

Pertama-tama, penting untuk memberikan dukungan psikologis kepada pasien, agar dia dapat melawan penyakitnya. Perlu memberinya rekomendasi yang jelas tentang kepatuhan pada rutinitas harian yang benar, menentukan kompleks pelatihan terapeutik dan fisik dan beban minimum yang diperlukan. Pasien perlu menjalani terapi olahraga secara sistematis hingga beberapa kursus per tahun. Mereka berguna, tetapi hanya dengan tidak adanya hipermobilitas sendi, peregangan, gantung - sesuai dengan rekomendasi ketat dari dokter, serta berenang, berlatih berbagai olahraga yang tidak ada dalam daftar kontraindikasi.

Jadi, perawatan non-narkoba meliputi:

• Kursus pijat medis.
• Melakukan satu set latihan yang dipilih secara individual.
• Kegiatan olahraga.
• Fisioterapi: memakai kalung, UFO, mandi garam, rubdown dan douche.
• Psikoterapi dengan kunjungan ke psikolog dan psikiater, tergantung pada beratnya keadaan psiko-emosional pasien.

Diet untuk displasia jaringan ikat

Pola makan penderita displasia berbeda dengan pola makan biasa. Pasien membutuhkan banyak hal, karena kolagen memiliki sifat hancur seketika. Makanan harus mencakup ikan dan semua makanan laut (jika tidak ada alergi), daging, kacang-kacangan.

Anda bisa dan harus menggunakan kaldu daging yang kaya, sayuran dan buah-buahan. Sangat penting untuk memasukkan keju keras ke dalam makanan pasien. Atas rekomendasi dokter, suplemen biologis aktif yang termasuk dalam kelas Omega harus digunakan.

Minum obat

Obat diambil dalam kursus, tergantung pada kondisi pasien, dari 1 hingga 3 kali setahun. Satu kursus berlangsung kira-kira 6 sampai 8 minggu. Semua obat harus diminum di bawah pengawasan ketat dokter, dengan pemantauan tanda-tanda vital. Dianjurkan untuk mengganti obat untuk memilih cara yang optimal.

• Untuk merangsang produksi kolagen, vitamin B sintetis, asam askorbat, Tembaga sulfat 1%, Magnesium sitrat dan kompleks lainnya digunakan.
• Untuk katabolisme glikosaminoglikan, Chondrotin sulfate, Chondroxide, Rumalon diresepkan.
• Untuk menstabilkan metabolisme mineral, Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit dan agen lainnya digunakan.
• Untuk menormalkan tingkat asam amino bebas dalam darah, Glisin, Kalium orotat, asam glutamat ditentukan.
• Untuk menormalkan keadaan bioenergi, Riboxin, Mildronate, Limontar, Lesitin, dll diresepkan.

Intervensi bedah

Indikasi pembedahan adalah prolaps katup, patologi vaskular yang diucapkan. Selain itu, operasi juga diperlukan untuk kelainan bentuk dada atau tulang belakang yang jelas. Jika hal itu mengancam nyawa pasien atau secara signifikan mengganggu kualitas hidupnya.

Kontraindikasi

Orang yang menderita patologi ini dikontraindikasikan:

• Kelebihan psikologis dan stres.
• Kondisi kerja yang sulit. Profesi terkait dengan getaran konstan, radiasi, dan suhu tinggi.
• Semua olahraga kontak, angkat besi, dan pelatihan isometrik.
• Jika ada hipermobilitas sendi, gantung dan peregangan tulang belakang dilarang.
• Akomodasi di tempat dengan iklim panas.

Perlu dicatat bahwa jika kita melakukan pendekatan pengobatan dan pencegahan anomali genetik secara komprehensif, maka hasilnya pasti akan positif. Dalam terapi, penting tidak hanya untuk menangani pasien secara fisik dan medis, tetapi juga untuk membangun kontak psikologis dengannya. Peran besar dalam proses menahan perkembangan penyakit dimainkan oleh kesediaan pasien untuk berusaha, meskipun tidak lengkap, tetapi untuk memulihkan dan meningkatkan kualitas hidupnya sendiri.

Penulis artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. dokter

Pendidikan: Institut Medis Moskow. IM Sechenov, spesialisasi - "Pengobatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Kerja", pada tahun 1996 "Terapi".