Minkowski-Shoffard Hemolytic Anemia - Penyebab, Gejala Dan Pengobatan

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-07 17:50

Anemia hemolitik Minkowski-Shoffard

Anemia ditandai dengan penurunan kadar hemoglobin dalam darah. Penyakit ini tersebar luas. Orang-orang dari segala usia menderita karenanya. Seringkali, anemia didiagnosis pada masa kanak-kanak.

Anemia bukan hanya satu penyakit. Ada banyak jenis patologi. Penyebab paling umum dari anemia adalah kesalahan nutrisi ketika tubuh manusia kekurangan vitamin dan nutrisi. Dimungkinkan untuk menghilangkan kondisi ini dengan bantuan koreksi medis, namun, Anda harus terlebih dahulu mengklarifikasi alasan perkembangannya.

Anemia hemolitik Minkowski-Shoffard adalah patologi yang serius. Ini menimbulkan bahaya bagi kesehatan dan kehidupan manusia. Jenis anemia inilah yang akan dibahas lebih lanjut.

Kandungan:

• Anemia - apa itu?
• Apa ciri yang membedakan anemia hemolitik?
• Penyebab anemia Minkowski-Shoffard
• Gejala anemia Minkowski-Shoffard
• Diagnostik anemia Minkowski-Shoffard
• Pengobatan anemia Minkowski-Shoffard
• Komplikasi anemia Minkowski-Shoffard
• Tindakan pencegahan

Anemia - apa itu?

Anemia ditandai dengan penurunan kadar sel darah merah dan hemoglobin dalam darah. Dalam beberapa kasus, tidak hanya jumlah eritrosit yang turun di bawah normal, tetapi juga bentuknya berubah. Seiring perkembangan penyakit, sel darah merah tidak dapat menjalankan fungsinya.

Anemia berkembang dengan latar belakang kelainan lain di tubuh, dengan sendirinya tidak terwujud. Oleh karena itu, untuk menghilangkan penyakit tersebut, perlu ditentukan penyebab yang menyebabkan perubahan komposisi darah.

Apa ciri yang membedakan anemia hemolitik?

Anemia hemolitik menggabungkan beberapa penyakit sekaligus, tetapi alasan perkembangannya sama. Sel darah merah dalam darah dihancurkan terlalu cepat, sehingga sumsum tulang merah mulai memproduksinya secara intensif. Akibatnya, siklus pertumbuhan mereka terganggu. Saat anemia berkembang, sel darah merah mengalami kematian masif.

Anemia hemolitik dapat ditularkan dari orang tua ke anak-anak, dan dapat berkembang selama hidup. Anemia Minkowski-Shoffard adalah patologi keturunan.

Selain itu, penyakit ini disebut anemia mikrospherositik dan sferositosis herediter. Namun, istilah yang paling umum digunakan adalah "Minkowski-Shoffard anemia" setelah para ilmuwan yang pertama kali menemukan patologi ini.

Jenis anemia ini tidak bisa disebut langka, itu mempengaruhi setiap 5.000 penduduk planet ini. Paling sering, orang yang mendiami Eropa Utara menderita karenanya. Untuk pertama kalinya, anemia Minkowski-Shoffard terasa di masa kanak-kanak. Jika kelainan ini tidak diobati, organisme secara keseluruhan akan menderita.

Penyebab anemia Minkowski-Shoffard

Dengan anemia Minkowski-Shoffard, struktur eritrosit mengalami perubahan patologis, yang memengaruhi fungsinya. Sel darah merah menjadi rapuh dan lebih mudah rusak. Hemoglobin keluar dari mereka, yang bersirkulasi dalam bentuk bebas di dalam darah.

Jika biasanya eritrosit berbentuk cakram bikonveks, maka dengan anemia Minkowski-Shoffard mereka menjadi bulat, yang mencegahnya menembus ke dalam pembuluh darah kecil. Saat mencoba melakukan ini, sel darah merah rusak parah dan hancur. Tingkat mereka dalam darah menurun, yang menyebabkan perkembangan anemia.

Jika salah satu orang tua menderita anemia Minkowski-Shoffard, maka penyakit ini akan diturunkan oleh anaknya. Jarang, anak yang sakit lahir dari orang tua yang benar-benar sehat. Jika ini terjadi, para ahli mengatakan penyebabnya adalah kerusakan pada struktur DNA. Gen bermutasi saat bayi berada di dalam rahim.

Faktor patogenik adalah:

• Tubuh wanita yang terpapar radiasi radioaktif atau sinar-X.
• Keracunan tubuh wanita hamil dengan garam logam berat, obat-obatan, asap tembakau.
• Penyakit virus yang tertunda.

Harus diperhitungkan bahwa faktor patogen ini tidak hanya dapat memicu anemia, tetapi juga gangguan serius lainnya pada tubuh janin yang sedang tumbuh. Karena itu, Anda perlu sangat berhati-hati dengan kesehatan Anda.

Gejala anemia Minkowski-Shoffard

Semakin rendah kadar sel darah merah normal dalam darah, semakin kuat gejala penyakitnya. Tanda-tanda patologi pertama berkembang pada anak selama periode prasekolah, atau selama usia sekolah awal. Anemia memiliki perjalanan bergelombang, periode remisi diganti dengan periode eksaserbasi.

Selama krisis hemolitik, eritrosit mati secara masif. Dalam kasus ini, semua gejala semakin kuat. Saat krisis selesai, orang tersebut akan merasa sehat. Pucat yang berlebihan pada kulit dan selaput lendir mungkin terjadi.

Gejala krisis adalah:

• Suhu tubuh tinggi.
• Sakit kepala.
• Kelemahan umum dan malaise.
• Kulit kekuningan.
• Kram dan nyeri perut.
• Pembesaran hati.
• Peradangan limpa.

Penyakit ini juga bisa berkembang di usia dewasa. Tanda pertama yang paling sering diperhatikan seseorang adalah menguningnya kulit. Meskipun dalam beberapa kasus gejala obyektif gangguan mungkin sama sekali tidak ada. Seringkali, dimungkinkan untuk mendiagnosis anemia hanya selama pemeriksaan yang tidak disengaja, ketika seseorang mendonorkan darah untuk dianalisis.

Diagnostik anemia Minkowski-Shoffard

Biasanya, tidak sulit untuk mengidentifikasi penyakitnya. Dokter akan mendengarkan keluhan pasien dan melakukan pemeriksaan. Sangat penting untuk mengklarifikasi apakah kerabat terdekat orang tersebut menderita anemia. Selain pemeriksaan luar pada kulit dan selaput lendir, dokter melakukan palpasi pada perut untuk menentukan apakah hati dan limpa pasien membesar. Pemindaian ultrasound pada organ-organ ini wajib dilakukan.

Tanpa tes laboratorium, tidak mungkin untuk memastikan diagnosis, sehingga dokter mengarahkan pasien untuk lulus tes berikut:

• Analisis urin. Dapat mendeteksi bilirubin, protein dan urobilin dalam konsentrasi tinggi.
• Darah untuk analisis biokimia. Dalam hal ini, akan memungkinkan untuk mendeteksi penurunan kadar kolesterol, peningkatan kadar bilirubin tidak langsung dan dehidrogenase laktat.
• Darah untuk analisis klinis. Dalam hal ini, peningkatan kadar retikulosit akan terdeteksi, eritrosit itu sendiri akan berkurang ukurannya. Selain itu, ESR meningkat, dan mungkin ada penurunan tingkat trombosit dan leukosit. Indeks warna darah akan berada di bawah normal.

Untuk memastikan diagnosis, Anda perlu mempelajari protein membran eritrosit dengan elektroforesis dua dimensi.

Sangat penting untuk melakukan diagnosis banding anemia Minkowski-Shoffard dengan penyakit autoimun. Pertama-tama, penting untuk mempelajari riwayat keluarga dengan cermat, karena anemia Minkowski-Shoffard paling sering diturunkan. Selain itu, anak-anak yang sakit mengalami perubahan tertentu pada struktur tengkorak. Jika dokter masih ragu, maka pasien dilakukan tes Coombs. Ketika tes ini negatif, diagnosisnya dikonfirmasi.

Pengobatan anemia Minkowski-Shoffard

Bergantung pada tingkat keparahan perjalanan penyakit, metode koreksi obatnya akan berbeda. Selama periode remisi anemia, terapi tidak dilakukan. Selama eksaserbasi patologi, pasien harus dirawat di rumah sakit.

Perawatan dikurangi menjadi aktivitas berikut:

• Ketika kadar hemoglobin turun menjadi 70 g / l, pasien ditransfusikan dengan massa eritrosit.
• Dengan tingkat bilirubin yang tinggi di dalam darah, pasien disuntik dengan albumin.
• Untuk menghilangkan keracunan dari tubuh, pasien diberikan terapi infus.
• Obat-obatan koleretik dapat meningkatkan kesejahteraan pasien selama krisis hemolitik.

Anemia Minkowski-Shoffard yang parah membutuhkan intervensi bedah. Untuk ini, limpa pasien diangkat. Ini tidak akan memungkinkan untuk sepenuhnya menghilangkan anemia, tetapi kondisi orang tersebut membaik, karena siklus hidup sel darah merah dapat diperpanjang.

Setelah pengangkatan limpa, pasien tidak akan lagi menghadapi krisis hemolitik. Namun, prosedur ini dikontraindikasikan sebelum usia 5 tahun, karena splenektomi pada bayi bisa berakibat fatal. Selain itu, tidak adanya limpa di dalam tubuh berkontribusi pada penurunan imunitas. Orang tersebut menjadi rentan terhadap berbagai infeksi.

Metode bedah lain untuk mengobati anemia adalah oklusi endovaskular. Prosedur ini merupakan alternatif dari splenektomi. Selama prosedur, pasien disuntik dengan obat yang menyebabkan infark limpa. Sebagian tertentu tidak mati, tetapi terus berfungsi, sehingga kondisi pasien membaik, tetapi kekebalan tidak turun.

Jika penyakit berkembang dengan mudah dan pasien menerima perawatan berkualitas tinggi dan tepat waktu, maka prognosis seumur hidup baik. Mengangkat limpa menghindari krisis. Tanpa pembedahan, durasi rata-rata remisi antara krisis hemolitik adalah 2 tahun.

Komplikasi anemia Minkowski-Shoffard

Di masa kanak-kanak, anemia Minkowski-Shoffard dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan mental dan fisik. Ini paling sering diamati ketika anak tidak menerima perawatan, atau mulai terlambat.

Di masa dewasa, komplikasi paling umum dari anemia Minkowski-Shoffard adalah penyakit batu empedu, yang berkembang dengan latar belakang peningkatan kadar bilirubin dalam darah. Seringkali, krisis hemolitik disalahartikan sebagai ikterus obstruktif, oleh karena itu pasien tidak diberikan terapi yang memadai. Jika pasien memiliki batu di kantong empedu, maka batu itu dikeluarkan bersama dengan limpa.

Tindakan pencegahan

Anemia Minkowski-Shoffard adalah penyakit yang diturunkan, oleh karena itu tidak mungkin untuk mencegah perkembangannya. Orang yang menderita patologi ini perlu terdaftar di ahli hematologi.

Kemungkinan memiliki anak dengan anemia hemolitik pada ibu yang sakit adalah sebesar 50%. Oleh karena itu, anak-anak seperti itu harus diperiksa secara menyeluruh sejak lahir.

Penulis artikel: Shutov Maxim Evgenievich | Ahli Hematologi

Pendidikan: Pada tahun 2013 lulus dari Kursk State Medical University dan menerima ijazah "Kedokteran Umum". Setelah 2 tahun, menyelesaikan residensi di "Onkologi" khusus. Pada 2016 menyelesaikan studi pascasarjana di National Medical and Surgical Center dinamai N. I. Pirogov.