2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 21:45
Anemia fanconi pada anak-anak
Ketika dihadapkan dengan diagnosis anemia Fanconi untuk pertama kalinya, siapa pun akan mengajukan pertanyaan yang sepenuhnya logis - apa itu dan bagaimana patologi ini memanifestasikan dirinya. Anemia fanconi adalah penyakit genetik yang sangat langka. Dalam hal ini, seseorang menderita gangguan peredaran darah, yang ditunjukkan dengan penurunan jumlah semua sel darah.
Untuk pertama kalinya, penyakit ini dikenal pada tahun 1927 berkat dokter anak Swiss Guido Fanconi. Dia menggambarkan riwayat kesehatan tiga anak laki-laki dari keluarga yang sama yang menderita pansitopenia, dan mereka juga memiliki kelainan tertentu pada perkembangan fisik.
Anemia Fanconi jarang didiagnosis, pada sekitar lima dari 1 juta orang setahun. Orang Afrika Selatan adalah yang paling terpengaruh. Mayoritas kasus adalah anak laki-laki.
Kandungan:
- Penyebab anemia Fanconi pada anak-anak
- Gejala anemia Fanconi pada anak-anak
- Diagnostik
- Pengobatan
Penyebab anemia Fanconi pada anak-anak
Penyebab anemia Fanconi berkurang menjadi kelainan genetik. Mutasi gen ini diturunkan secara resesif autosom. Jika kedua orang tua adalah pembawa gen yang bermutasi, maka kemungkinan memiliki anak yang sakit adalah sebesar 25%. Dalam kasus yang jarang terjadi, anemia Fanconi hanya dapat ditularkan ke anak laki-laki dari ibunya.
Ilmu pengetahuan modern mengetahui 15 gen, cacat yang dapat menyebabkan perkembangan penyakit. Salah satunya terletak di kromosom X, dan sisanya di autosom. Mereka mengkode protein yang diperlukan untuk perbaikan DNA.
Akibatnya, perubahan berikut terjadi pada tubuh pasien:
- Struktur sel punca terganggu.
- Kromosom menjadi rapuh.
- Ketiga pertumbuhan hematopoiesis di sumsum tulang terpengaruh dan tidak dapat menjalankan fungsinya.
- Sel darah membutuhkan waktu lama untuk matang.
- Eritrosit dewasa mati sebelum waktunya.
Gejala anemia Fanconi pada anak-anak
Untuk pertama kalinya, penyakit ini memanifestasikan dirinya pada usia 4-10 tahun; Anemia fanconi jarang didiagnosis saat lahir.
Gejala awalnya meliputi:
- Perdarahan yang berkembang secara spontan.
- Munculnya hematoma subkutan.
- Pucat kulit, pucat pada selaput lendir.
- Meningkatnya kelelahan, kelesuan.
Anak lebih sering sakit daripada teman-temannya, karena sistem kekebalannya tidak bekerja dengan kekuatan penuh. Perkembangan limfadenopati mungkin terjadi.
Kebanyakan penderita anemia Fanconi memiliki cacat lahir. Mereka didiagnosis pada sekitar 75% pasien.
Ini termasuk:
- Hiperpigmentasi kulit dengan munculnya bintik-bintik perunggu-coklat khas dan bintik-bintik "kopi dengan susu". Deposisi melanin yang berlebihan di lapisan basal epidermis menyebabkan perubahan warna kulit.
- Kondisi gigi dan kuku yang buruk.
- Perawakan rendah.
- Kepala kecil.
- Kaki pengkor, dislokasi kongenital pinggul, kurangnya jari atau pemendekannya, perkembangan jari-jari yang buruk, tulang rusuk serviks.
- Gangguan perkembangan mental.
- Strabismus, ptosis.
- Keterbelakangan mata (satu atau dua).
- Ketulian.
- Hipoplasia genital, monorkisme, lokasi uretra abnormal.
- Patologi perkembangan ginjal: adanya dua panggul atau ureter, keterbelakangan organ, pembentukan ginjal dalam bentuk tapal kuda, adanya kista di ginjal.
- Cacat jantung.
Gangguan perkembangan ini mungkin tidak selalu ada dan tidak sepenuhnya, bahkan jika anggota keluarga yang sama menderita anemia Fanconi. Semakin tua seseorang, semakin banyak fungsi hematopoietik dari sumsum tulang yang terganggu.
Dalam periode 15 hingga 25 tahun, pasien memiliki risiko tinggi terkena patologi kanker:
- Leukemia.
- Karsinoma lidah.
- Tumor esofagus.
- Tumor hati.
Diagnostik
Diagnosis anemia Fanconi berada dalam kompetensi spesialis. Tidak mungkin membuat diagnosis sendiri. Penyakit ini bisa terjadi pada orang yang tidak memiliki kelainan bawaan dan hanya bermanifestasi di masa dewasa. Oleh karena itu, selain gejala eksternal, riwayat keluarga harus diperiksa dengan cermat.
Tes darah umum pada tahap awal perkembangan penyakit akan memberikan gambaran trombositopenia dan leukopenia. Seiring perkembangan patologi, tingkat hemoglobin janin meningkat dengan latar belakang penurunan semua sel darah (pansitopenia).
Untuk memastikan diagnosis, tes dengan diepoxybutane atau mitomycin C. Efek dari akumulasi sel mononuklear darah tepi dalam fase G2 / M juga terungkap. Konfirmasi patologi memungkinkan pembentukan gen yang bermutasi.
Pemeriksaan pasien melibatkan melakukan myelogram (pemeriksaan sel sumsum tulang menggunakan tusukan).
Pengobatan
Pengobatan anemia Fanconi didasarkan pada transplantasi sel induk, pemberian androgen, dan terapi penggantian.
Jika kadar feritin dalam darah melebihi 1000 ng / ml, maka dilakukan terapi khelasi. Dengan penurunan jumlah neutrofil kurang dari 500 sel / ml, androgen (oxymethalone, methandrostenolone) dan faktor pertumbuhan hematopoietik ditentukan. Efek pengobatan akan terlihat tidak lebih awal dari sebulan setelah dimulainya. Hipoksia berat membutuhkan transfusi massa trombosit dan / atau eritrosit. Dalam beberapa kasus, limpa diangkat.
Jika anak belum menjalani transplantasi sumsum tulang, maka ia diberikan vaksinasi dengan vaksin tidak hidup, dan juga dilakukan tes Mantoux.
Kehadiran neoplasma ganas mempersulit jalannya penyakit. Hal ini membuat terapi menjadi sulit dan seringkali tidak efektif, terutama bila terapi radiasi diperlukan. Sel pasien sangat sensitif terhadap efek ini, yang menyebabkan toksisitas tinggi dan kemungkinan kematian.
Angka harapan hidup rata-rata penderita anemia Fanconi adalah 30 tahun, meskipun itu semua tergantung seberapa dalam kerusakan sumsum tulang.
Pasien harus terdaftar pada ahli hematologi, yang memungkinkan pemantauan kesehatannya, deteksi dini dan pengobatan pertumbuhan kanker, komplikasi hemoragik dan infeksi.
Prinsip umum manajemen pasien dengan anemia Fanconi:
- Modus hidup hemat.
- Hindari kontak dengan karsinogen seperti pewarna rambut, pelarut organik, dll.
- Perlindungan hipotermia.
- Pengobatan infeksi virus dan bakteri tepat waktu.
- Makanan berkualitas baik.
- Setahun sekali, pasien harus diperiksa oleh spesialis sempit (kardiolog, nefrolog, ophthalmologist, dll). Anda perlu mengunjungi ahli hematologi setiap 1-3 bulan sekali atau bahkan lebih sering.
- Mielogram dilakukan setahun sekali, dan pemindaian ultrasonografi organ dalam dilakukan setiap enam bulan sekali.
Dalam beberapa kasus, anak-anak dipindahkan ke home schooling, mereka dibatasi dalam aktivitas fisik.
Seorang anak dengan anemia Fanconi diakui sebagai anak cacat. Pada usia dewasa, seseorang harus menjalani MREK untuk mendapatkan kecacatan.
Satu-satunya metode yang memungkinkan untuk menghilangkan anemia Fanconi adalah transplantasi sumsum tulang. Namun, prosedur ini penuh dengan kesulitan. Sangat sulit untuk menemukan donor; saudara kembar identik adalah pembawa sumsum tulang yang ideal untuk transplantasi. Transplantasi membutuhkan radiasi atau kemoterapi, yang dapat memicu komplikasi serius, hingga dan termasuk kematian.
Tindakan pencegahan anemia Fanconi direduksi menjadi implementasi studi genetik pada tahap perencanaan kehamilan.
Tanpa pengobatan, 80% pasien meninggal dalam 2 tahun setelah diagnosis. Setelah 4 tahun, angka ini sama dengan 100%. Oleh karena itu, penanganan anak penderita anemia Fanconi merupakan kebutuhan yang sangat vital.
Penulis artikel: Sokolova Praskovya Fedorovna | Dokter Spesialis Anak
Pendidikan: Diploma dalam "Kedokteran Umum" khusus diterima di Universitas Kedokteran Negeri Volgograd. Sertifikat spesialis segera diterima pada tahun 2014.
Direkomendasikan:
Sembelit Pada Orang Dewasa - Penyebab Dan Gejala Konstipasi Atonik Pada Orang Dewasa Pengobatan Sembelit Kronis. Mengapa Sembelit Berbahaya?
Penyebab, gejala dan pengobatan sembelit pada orang dewasaKandungan:Apa itu sembelit?Deskripsi penyakitMengapa sembelit berbahaya?Penyebab sembelitGejala sembelitPerbedaan diagnosaPengobatan sembelit pada orang dewasaApa itu sembelit?
Kista Pada Gusi Gigi - Gejala, Konsekuensi, Dan Pengobatan Kista Pada Gusi Dengan Pengobatan Tradisional, Pengangkatan
Penyebab, konsekuensi, dan pengobatan kista pada gusi gigiKandungan:Gejala kista pada gusiPenyebab kista pada gusiKonsekuensi kista pada gusiOperasi untuk mengangkat kista pada gusiPengobatan kista pada gusi dengan pengobatan tradisionalKista pada gusi adalah neoplasma dengan ukuran tertentu yang berisi cairan purulen
Sariawan Pada Pria - Penyebab, Tanda Dan Gejala Sariawan Pada Pria. Bagaimana Cara Mengobati Sariawan Pada Pria?
Gejala dan pengobatan sariawan pada priaSariawan pada pria adalah nama umum untuk infeksi jamur pada selaput lendir organ genital pria. Nama ini diberikan oleh gejala umum - mekar putih yang terlihat dan berbau seperti susu asam yang mengental
Menopause Pada Pria - Apakah Ada Menopause Dan Pada Pria Dan Pada Usia Berapa? Gejala Menopause Pada Pria
Menopause pada priaKandungan:Apakah pria mengalami menopause?Gejala menopause pada priaPada usia berapa itu dimulai?Menopause pada pria adalah perubahan terkait usia dalam kemampuan fungsional gonad dan perubahan terkait dalam tubuh, kerja sejumlah organ, dan kualitas hidup
Miliaria Pada Bayi Dan Bayi Baru Lahir - Penyebab, Gejala, Dan Pengobatan Biang Keringat Pada Bayi Baru Lahir?
Penyebab, gejala dan pengobatan biang keringat pada bayi baru lahirDeskripsi penyakit pada anak-anakKandungan:Tanda dan gejala biang keringat pada anak-anakPenyebab biang keringat pada anak-anakBagaimana cara membedakan biang keringat dari alergi?
