Anemia Sel Sabit - Penyebab, Gejala Dan Pengobatan

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 21:45

Anemia sel sabit

Anemia sel sabit adalah penyakit sistem hematopoietik yang diturunkan. Patologi ditandai dengan pelanggaran pembentukan rantai hemoglobin pada eritrosit.

Menurut ICD-10, anemia sel sabit memiliki kode D57, dan menurut ICD-9 diberi kode 282.6.

Kandungan:

• Anemia sel sabit - apa itu?
• Penyebab anemia sel sabit
• Mekanisme perkembangan anemia sel sabit
• Bagaimana anemia sel sabit memanifestasikan dirinya
• Bagaimana cara mendeteksi penyakit sel sabit?
• Pengobatan Anemia Sel Sabit
• Pencegahan dan prognosis

Anemia sel sabit - apa itu?

Anemia sel sabit dianggap sebagai bentuk paling kompleks dari penyakit darah yang diturunkan. Dalam kasus ini, alih-alih hemoglobin A, tubuh pasien memproduksi hemoglobin S.

Protein yang bermutasi memiliki struktur yang tidak teratur, yang memberikan karakteristik yang seharusnya tidak dimiliki. Sel darah merah yang membawa hemoglobin S berubah bentuk dari cakram ganda menjadi bentuk sabit, memanjang ukurannya. Eritrosit semacam itu tidak terlalu resisten dan cepat hancur di dalam pembuluh.

Paling sering, patologi terjadi di Afrika; baik pria maupun wanita tidak terpengaruh sama. Orang dengan anemia sel sabit (baik dengan manifestasi klinis penyakit maupun dengan perjalanan latennya) tidak rentan terhadap malaria.

Penyebab anemia sel sabit

Penyakit sel sabit disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan. Gen HBV, yang bertanggung jawab untuk produksi hemoglobin, menderita. Akibatnya, protein dengan posisi rantai beta yang salah terbentuk di tubuh orang yang sakit (asam glutamat dalam rantai ini digantikan oleh valin).

Dalam kasus ini, hemoglobin terus diproduksi, tetapi sifat elektrofisiknya dilanggar. Jika tubuh kekurangan oksigen, maka protein mengubah strukturnya - ia mengkristal dan meregang menjadi rantai panjang, yaitu diubah menjadi hemoglobin S (HbS). Eritrosit bereaksi terhadap deformasi ini dengan mengubah bentuknya. Mereka juga memanjang, yang menyebabkan penipisan dinding dan kehancuran mereka.

Anemia sel sabit diturunkan secara resesif autosom. Agar patologi dapat dirasakan, gen yang diubah harus diperoleh dari ayah dan ibu. Inilah yang disebut bentuk homozigot, di mana molekul hemoglobin S dan tidak ada yang lain akan hadir dalam darah manusia.

Jika hanya salah satu dari orang tua yang memiliki gen yang bermutasi, maka pewarisan patologi juga akan terjadi, namun bentuk polimorfisme akan bersifat heterozigot. Dalam kasus ini, anak itu sendiri tidak akan menderita anemia, tetapi akan menjadi pembawa gen patologis tanpa gejala. Hemoglobin A dan hemoglobin S akan beredar di dalam darahnya dengan proporsi yang berbeda. Jika seseorang sehat, maka anemia tidak bermanifestasi dengan cara apa pun, karena hemoglobin A cukup untuk memenuhi semua kebutuhan tubuh. Dengan dehidrasi parah atau hipoksia, anemia akan terasa dengan sendirinya. Seseorang yang merupakan pembawa asimtomatik dari gen HBV yang bermutasi dapat mewarisinya kepada anak-anak mereka.

Mekanisme perkembangan anemia sel sabit

Sel darah merah pada anemia sel sabit berhenti menjalankan fungsinya. Dindingnya menjadi tipis dan rapuh. Selain itu, sel darah merah yang membawa hemoglobin S tidak dapat mengangkut jumlah oksigen yang dibutuhkan. Mereka sendiri tidak dapat berubah bentuk dan menembus ke dalam kapiler terkecil.

Semua perubahan patologis dalam struktur eritrosit dan hemoglobin ini menyebabkan perkembangan kelainan berikut:

• Masa hidup sel darah merah berkurang. Mereka dengan cepat dan masif mati di limpa.
• Sel darah merah yang dimodifikasi mengendap dan menumpuk di kapiler, menghalangi lumennya.
• Kekurangan eritrosit menyebabkan peningkatan pembentukannya di ginjal, dan garis keturunan eritrosit dari sumsum tulang itu sendiri terlahir kembali.

Bagaimana anemia sel sabit memanifestasikan dirinya

Pada seseorang gejala anemia sel sabit akan semakin terasa, semakin lemah kesehatannya. Selain itu, usia pasien, kondisi kehidupan, dan adanya penyakit yang menyertai memengaruhi manifestasi klinis anemia. Merupakan kebiasaan untuk membedakan beberapa kelompok gejala, termasuk:

1. Gejala anemia karena dipercepatnya kerusakan sel darah merah.
2. Gejala anemia karena lumen vaskuler tersumbat.
3. Gejala anemia dipicu oleh krisis hemolitik.

Penyakit itu sendiri tidak dirasakan pada anak di bawah usia 3 bulan. Terkadang muncul pertama kali pada usia 6 bulan.

Gejala mungkin termasuk yang berikut ini:

• Bengkak di area tangan dan kaki, nyeri.
• Lemahnya alat otot.
• Ubah bentuk tungkai.
• Ketertinggalan dalam perkembangan fisik dalam hal pembentukan keterampilan motorik.
• Kulit kering, pucatnya.
• Dengan kerusakan eritrosit besar-besaran, kulit menjadi kuning, yang terjadi karena pelepasan bilirubin dari eritrosit yang hancur ke dalam darah.

Sampai anak mencapai usia 5-6 tahun, infeksi apa pun mungkin memiliki perjalanan yang parah pada dirinya, yang terkait dengan perubahan patologis pada limpa. Lumennya tersumbat oleh sel darah merah yang hancur, dan organ tersebut tidak dapat berfungsi secara normal. Limpa di tubuh manusia dirancang untuk membersihkan darah dari agen infeksi, dan limfosit juga terbentuk di dalamnya. Oleh karena itu, hampir semua infeksi dapat menyebabkan perkembangan sepsis. Dalam hal ini, orang tua harus sangat waspada dan mencari bantuan medis untuk penyakit apa pun.

Semakin tua usia anak, semakin besar intensitas gejalanya yang disebabkan oleh kelaparan oksigen kronis, termasuk:

• Anak itu cepat lelah.
• Dia sering pusing.
• Napas pendek muncul.
• Perkembangan fisik, mental dan seksual tertunda.

Wanita dengan penyakit sel sabit yang didiagnosis dapat memiliki bayi, tetapi kehamilan datang dengan sejumlah komplikasi.

Gejala anemia sel sabit pada remaja dan dewasa:

• Dari waktu ke waktu, ada sensasi nyeri di berbagai organ.
• Bisul sering terbentuk di kulit.
• Penglihatan memburuk.
• Bisa terjadi gagal ginjal.
• Struktur tulangnya berubah.
• Sendi mulai sakit, membengkak banyak.
• Sensitivitas tungkai memburuk, kekhawatiran paresis.

Krisis hemolitik merupakan kondisi yang berbahaya bagi manusia. Dengan anemia sel sabit, dapat dipicu oleh dehidrasi, hipotermia parah, aktivitas fisik yang berlebihan, penyakit gunung.

Gejala berikut menunjukkan krisis yang berkembang:

• Penurunan kadar hemoglobin ke tingkat kritis.
• Kondisi pingsan.
• Suhu tubuh tinggi.
• Urin menjadi berwarna gelap.

Bagaimana cara mendeteksi penyakit sel sabit?

Diagnosis anemia sel sabit diawali dengan wawancara keluhan pasien dan pengambilan anamnesis. Gejala penyakit ini merupakan karakteristik dari banyak patologi, oleh karena itu diperlukan tes laboratorium.

Metode diagnostik utama meliputi:

• Pengambilan sampel darah untuk analisis klinis. Dalam kasus ini, penurunan kadar eritrosit dan hemoglobin dalam darah akan ditemukan pada kadar masing-masing kurang dari 3,5-4,0 * 10 ¹² / l dan 120 g / l.
• Tes darah biokimia dapat mendiagnosis peningkatan kadar bilirubin dan zat besi bebas dalam darah.

Prosedur diagnostik tambahan meliputi:

• Melakukan tes darah menggunakan natrium metabisulfit. Saat berinteraksi dengan zat ini, sel darah merah melepaskan oksigen, setelah itu bentuk sabitnya dapat divisualisasikan.
• Perawatan darah penyangga. HbS sulit larut di dalamnya.
• Melakukan elektroforesis hemoglobin, yang memungkinkan untuk memvisualisasikan sel darah merah yang dimodifikasi. Selain itu, metode ini memungkinkan Anda untuk membedakan mutasi heterozigot dari mutasi homozigot.

Teknik pemeriksaan lain yang mungkin diperlukan:

• Pemeriksaan ultrasonografi pada hati dan limpa, serta organ dalam lainnya untuk mendeteksi perubahan patologis di dalamnya.
• X-ray tulang kerangka dan tulang belakang.

Pengobatan Anemia Sel Sabit

Pengobatan penyakit sel sabit melibatkan pengaruh gejala penyakit, dan juga dirancang untuk mencegah perkembangan komplikasi.

Karena itu, saat melakukan terapi, Anda perlu fokus pada prinsip-prinsip berikut:

• Mengisi kekurangan eritrosit dan hemoglobin.
• Meredakan sensasi nyeri.
• Menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh.
• Hilangkan konsekuensi dari krisis hemolitik.

Transfusi sel darah merah mungkin diperlukan untuk menormalkan kadar sel darah merah dan hemoglobin. Sebagai alternatif, pasien disuntik dengan sitostatika (hidroksiurea), yang meningkatkan kadar hemoglobin dalam darah.

Untuk meredakan nyeri pada pasien, ia diberi resep obat analgesik (Morfin, Tramadol, Promedol). Bila penyakitnya akut, obat harus diberikan secara intravena. Setelah eksaserbasi dihilangkan, mereka diberikan secara oral.

Anda dapat menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh menggunakan obat-obatan tertentu, misalnya, dengan bantuan Deferoxamine.

Dalam krisis hemolitik, pasien diperlihatkan terapi oksigen, pengisian kembali cadangan cairan yang memadai, analgesik, obat-obatan untuk menghilangkan kejang, dll.

Saat infeksi masuk ke dalam tubuh, pasien diberi resep antibiotik untuk mencegah sepsis. Ini bisa berupa obat-obatan seperti Cefuroxime, Amoxicillin, Erythromycin.

Semua pasien dengan penyakit sel sabit harus mematuhi rekomendasi medis berikut:

• Jalani gaya hidup sehat dan hentikan kebiasaan buruk sepenuhnya.
• Kecualikan pendakian.
• Kurangi aktivitas fisik yang berlebihan.
• Minum banyak air.
• Hindari kepanasan dan hipotermia.
• Makan makanan sehat.

Pencegahan dan prognosis

Penyakit sel sabit tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Namun, jika pasien mematuhi semua rekomendasi medis, maka ia dapat hidup hingga 50 tahun atau lebih.

Komplikasi anemia yang dapat memicu kematian pasien meliputi:

• Infeksi bakteri itu bisa sangat sulit.
• Sepsis.
• Stroke.
• Perdarahan otak.
• Gangguan fungsi sistem kemih, kardiovaskular, dan hepatobilier.

Sedangkan untuk tindakan pencegahan, mereka tidak ada. Penyakit ini berkembang karena mutasi genetik, yang belum dapat dicegah oleh sains. Jika seseorang dalam keluarga pernah mengalami kasus anemia sel sabit, maka berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan. Dokter akan memeriksa pria dan wanita tersebut dan menentukan kemungkinan memiliki anak dengan penyakit sel sabit.

Penulis artikel: Shutov Maxim Evgenievich | Ahli Hematologi

Pendidikan: Pada tahun 2013 lulus dari Kursk State Medical University dan menerima ijazah "Kedokteran Umum". Setelah 2 tahun, menyelesaikan residensi di "Onkologi" khusus. Pada 2016 menyelesaikan studi pascasarjana di National Medical and Surgical Center dinamai N. I. Pirogov.