Sindrom Angelman - Penyebab, Gejala Dan Pengobatan

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 21:45

Sindrom Angelman

Kandungan:

• Gejala sindrom Angelman
• Penyebab sindrom Angelman
• Diagnostik sindrom Angelman
• Pengobatan sindrom Angelman

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik dengan keterbelakangan mental. Penyakit ini dikombinasikan dengan kejang, dengan tawa tanpa motivasi dan gerakan tangan yang kacau. Manifestasi seperti itu pada orang sakit berkontribusi pada apa sindrom Angelman yang sering disebut sindrom Parsley atau sindrom boneka tertawa atau sindrom boneka bahagia.

Eponim untuk sindrom ini diterima dari dokter anak B. G. Angelman, yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1965. Menurut statistik, sindrom Angelman terjadi pada 1 dari 10-20 ribu anak.

Gejala sindrom Angelman

Gejala sindrom Angelman bermacam-macam.

Pada beberapa pasien, mereka muncul lebih sering, pada pasien lain lebih jarang, tetapi secara umum, gambaran klinisnya adalah sebagai berikut:

• Tanda eksternal: lingkar kepala pasien kurang dari nilai rata-rata, letak gigi jarang, oksiput rata. Sayatan mulut pasien lebar, lidah terlihat dari sana, yang seringkali menonjol keluar, sedangkan dagu menonjol ke depan. Juling terkadang didiagnosis.
• Segera setelah lahir, masalah gizi dimulai. Anak-anak makan dengan buruk, berat badan bertambah dengan susah payah.
• DPD selalu hadir, pada usia dini anak mulai duduk dan telat berjalan.
• Anak itu memahami dengan baik apa yang ingin mereka sampaikan kepadanya, tetapi dia hampir tidak bisa mengungkapkan pikirannya. Perkembangan pidato menderita.
• Hiperaktif adalah ciri khas anak-anak ini. Pada saat yang sama, gerakan anggota tubuh kacau, getaran kecil terlihat.
• Perhatian menderita, pertama-tama, proses seperti konsentrasi. Ini mengarah pada masalah belajar.
• Kejang epilepsi tidak jarang terjadi.
• Senyuman seorang anak tidak masuk akal, tawa tidak termotivasi.
• Gaya berjalan boneka adalah ciri khas pasien sindrom Angelman, yaitu kaki ditekuk minimal di sendi lutut selama gerakan.
• Selalu ada masalah tidur.
• Punggungnya melengkung.
• Pasien tidak mentolerir suhu tinggi dengan baik, merasa nyaman di air.

Jika kita mempertimbangkan frekuensi kemunculan gejala, maka penderita selalu mengalami masalah dengan perkembangan mental dan fisik, ucapan, tingkah laku, keterampilan motorik, dan konsentrasi perhatian yang menderita. Dalam 80% kasus, anak-anak mengalami serangan epilepsi.

Yang lebih jarang adalah kejang, deformasi tengkorak. Masalah nutrisi, strabismus, dan lidah gemetar sangat jarang terjadi.

Kebetulan saat pasien tumbuh dewasa, gejalanya agak berubah. Terlebih, semua penderita sindrom Angelman terlihat lebih muda dari usianya. Beberapa dari mereka memulai keluarga, tetapi risiko memiliki anak dengan patologi serupa tinggi.

Seiring bertambahnya usia, penderita skoliosis berkembang, ada kecenderungan obesitas.

Penyebab sindrom Angelman

Penyebab sindrom Angelman terletak pada kelainan genetik, karena beberapa gen hilang dari kromosom 15 pada orang sakit. Kelainan kromosom ini dijelaskan oleh fenomena delesi, atau mutasi.

Sindrom Angelman berkembang ketika pelanggaran terjadi pada kromosom ibu, jika kromosom ayah berubah, maka pasien didiagnosis dengan sindrom Prader-Willi.

Penyebab utama patologi disebut kelainan pada pembagian 15 kromosom, yang menyebabkan kelainan dalam pembuatan salinan gen ibu. Lebih jarang, perkembangan penyakit menyebabkan mutasi gen paternal, trisomi paternal, dan disomi.

Jadi, orang sehat menerima dari kedua orang tuanya 1 salinan kromosom 15, ketika seorang anak menerima salinan mutasi dari salah satu orang tua (paling sering dari ibu), maka ia mengembangkan sindrom ini.

Diagnostik sindrom Angelman

Diagnosis sindrom Angelman didasarkan pada studi genetik kromosom 15. Analisis ini diindikasikan untuk anak-anak dengan hipotonia, gangguan perkembangan mental dan fisik.

Dasar analisis genetik adalah karakteristik gejala sindrom Angelman. Perlu dicatat bahwa ada kelompok orang terpisah yang semua tesnya tetap normal, dan ada tanda-tanda penyakit.

Pengobatan sindrom Angelman

Pengobatan sindrom Angelman direduksi menjadi pelaksanaan aktivitas tertentu yang meningkatkan kualitas hidup pasien. Terapi obat tidak berdaya, karena pelanggaran terjadi pada tingkat kromosom. Oleh karena itu, di masa kanak-kanak, pijat terapeutik diindikasikan untuk koreksi hipotonia, serta kinerja penguatan fisioterapi.

Saat anak tumbuh dewasa, dia membutuhkan bantuan ahli terapi wicara. Latihan teratur memungkinkan Anda mencapai pengucapan dan artikulasi yang lebih jelas.

Jika Anda bermasalah dengan tidur, obat tidur dianjurkan. Jadi, pasien dianjurkan untuk minum melatonin dengan dosis 0,3 g sebelum istirahat malam (30 menit sebelumnya) Kejang epilepsi, tremor pada ekstremitas dan kejang berhasil dikendalikan dengan antikonvulsan.

Obat pencahar ringan diresepkan untuk masalah tinja.

Dokter di Amerika Serikat mengobati sindrom Angelman dengan hormon Secretin, yang digunakan untuk merawat anak autisme. Obat ini diberikan secara intravena dan membantu mengurangi gejala penyakit, menormalkan perilaku dan meningkatkan keterampilan komunikasi.

Pada saat yang sama, orang dengan sindrom Angelman tidak cacat: mereka sangat ramah dan bersahabat, rukun dengan anak-anak, selalu dalam suasana hati yang baik. Keterampilan komunikasi yang kurang dapat digantikan oleh alat komunikasi non-verbal.

Sedangkan untuk prognosisnya, terdapat risiko yang tinggi bahwa anak kedua dalam keluarga tersebut juga akan menderita sindrom Angelman, oleh karena itu untuk meminimalisir risiko tersebut perlu dilakukan konsultasi dengan ahli genetika. Faktanya adalah jika mutasi tidak diturunkan, maka kemungkinan anak sakit kedua berkurang menjadi hanya 1%.

Prognosis kehidupan umumnya baik, meskipun tergantung pada tingkat kerusakan kromosom. Jadi, beberapa pasien sepenuhnya menguasai keterampilan swalayan, mampu berkomunikasi dengan orang di sekitar mereka. Sebaliknya, pasien lain tidak dapat mengontrol kursi mereka sendiri, tidak dapat bergerak dan berbicara sendiri.

Di masa dewasa, masalahnya adalah skoliosis, juga obesitas dengan segala akibat dari kondisi ini.

Penulis artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. dokter

Pendidikan: Institut Medis Moskow. IM Sechenov, spesialisasi - "Pengobatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Kerja", pada tahun 1996 "Terapi".