Sindrom Tourette - Penyebab, Gejala Dan Pengobatan

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-07 17:50

Penyebab, gejala dan pengobatan sindrom Tourette

Sindrom Tourette adalah gangguan yang bersifat neuropsikis dan memanifestasikan dirinya dalam gerakan motorik dan suara yang tidak terkendali. Penyakit ini memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak, gejalanya berupa berbagai gangguan perilaku tidak dapat dikendalikan oleh pasien.

Nama lain untuk sindrom Tourette adalah: penyakit Gilles de la Tourette, penyakit umum, penyakit Tourette. Sebelumnya, pada Abad Pertengahan, sindrom Tourette dikenal sebagai penyakit langka dan sangat aneh. Dia secara eksklusif dikaitkan dengan meneriakkan frasa cabul, dengan pernyataan ofensif, dengan ekspresi yang tidak pantas. Selain itu, gerakan motorik dan vokal disalahartikan sebagai obsesi. Beginilah nama pendeta yang menderita kelainan genetik ini untuk pertama kalinya dalam buku "Hammer of the Witches" (1489). Eponim untuk penyakit ini diberikan untuk menghormati ahli saraf Gilles de la Tourette, atas inisiatif gurunya, J. M. Charcot. Gilles de la Tourette-lah yang pada tahun 1885 menggambarkan keadaan dan perilaku 9 orang yang menderita sindrom ini dalam bentuk laporan. Namun demikian, bahkan sebelum Tourette sendiri, kondisi ini dijelaskan lebih dari sekali oleh berbagai penulis.

Penyakit ini sekarang jarang ditemukan. Hingga 0,05% populasi menderita karenanya. Sindroma pertama kali bermanifestasi pada rentang usia antara 2-5 tahun atau antara 13-18 tahun. Pada saat yang sama, dua pertiga dari yang sakit adalah laki-laki, yaitu, anak laki-laki jatuh sakit tiga kali lebih sering daripada anak perempuan. Kasus keluarga dilacak pada sepertiga pasien.

Selain itu, sebagian besar ilmuwan modern menunjukkan bahwa sindrom Tourette bukanlah penyakit yang sangat langka. Mereka mencatat bahwa lebih dari 10 dari 1000 anak mungkin terpengaruh oleh anomali ini, tapi ringan dan sering tetap tidak terdiagnosis. Tingkat kecerdasan dan harapan hidup orang-orang tersebut tidak terpengaruh.

Meskipun para ilmuwan saat ini mengasosiasikan perkembangan penyakit dengan faktor genetik, lingkungan, neurologis dan lainnya, etiologi sindrom Tourette masih kontroversial, karena gen tersebut belum dipetakan. Dalam hal ini, sindrom Tourette, sebagai penyakit, menarik untuk ilmu-ilmu seperti: psikologi, neurologi, psikiatri.

Kandungan:

• Penyebab Sindrom Tourette
• Gejala Sindrom Tourette
• Mendiagnosis Sindrom Tourette
• Perawatan untuk sindrom Tourette

Penyebab Sindrom Tourette

Meskipun penyebab pasti sindrom Tourette belum ditentukan oleh ilmu pengetahuan resmi, terdapat hipotesis yang paling mungkin terkait dengan etiologi penyakit ini:

Gangguan genetik

Dalam kedokteran, kasus penyakit dijelaskan dalam satu keluarga: antara saudara laki-laki, saudara perempuan, dan ayah. Selain itu, hiperkinesis dengan berbagai tingkat keparahan terjadi pada kerabat dekat anak-anak dengan gejala Tourette.

Para ilmuwan menyarankan bahwa gejala Tourette ditularkan dalam mode pewarisan autosom dominan dengan penetrasi yang tidak lengkap. Namun, pewarisan autosomal resesif tidak boleh dikesampingkan seperti halnya pewarisan poligenik.

Diasumsikan bahwa seseorang dengan sindrom Tourette mewariskan gen ke salah satu anak mereka dalam 50% kasus. Namun, alasan seperti ekspresi variabel dan penetrasi yang tidak lengkap menjelaskan munculnya gejala dengan tingkat keparahan yang bervariasi pada kerabat dekat, atau ketidakhadiran mereka sama sekali. Namun, hanya sebagian kecil anak yang mewarisi gen yang menyebabkan gangguan serius dan membutuhkan pengawasan medis yang cermat.

Pada pria, tics lebih menonjol daripada wanita. Oleh karena itu, diyakini bahwa gender mempengaruhi ekspresi gen. Anak laki-laki yang ibunya menderita sindrom Tourette berada pada risiko terbesar terkena penyakit tersebut. Wanita yang merupakan pembawa gen lebih rentan terhadap gangguan obsesif-kompulsif. (baca juga: Neurosis - jenis dan gejala)

Proses autoimun dalam tubuh (PANDAS)

Jadi, para ilmuwan dari National Institute of Mental Health pada tahun 1998 mengemukakan teori bahwa tics dan gangguan perilaku lainnya terjadi pada anak-anak dengan latar belakang proses autoimun pasca-streptokokus yang berkembang.

Para ahli menunjukkan bahwa infeksi streptokokus yang ditransfer dan proses autoimun yang berkembang dengan latar belakang ini bahkan dapat memicu tics pada anak-anak yang sebelumnya tidak pernah mereka amati. Namun penelitian tentang hal ini belum selesai.

Hipotesis dopaminergik

Timbulnya sindrom Tourette dijelaskan oleh perubahan struktur dan fungsi ganglia basal, neurotransmitter, dan sistem neurotransmitter. Pada saat yang sama, para ilmuwan menunjukkan bahwa tics terjadi baik karena peningkatan produksi dopamin, atau karena fakta bahwa reseptor menjadi lebih sensitif terhadap dopamin.

Pada saat yang sama, tics motorik dan vokal menjadi kurang jelas saat pasien menggunakan obat antagonis reseptor dopamin.

Selain itu, para ilmuwan mencatat sejumlah faktor yang dapat memicu perkembangan sindrom tersebut

Tourette, di antaranya:

• Toksikosis dan stres yang diderita ibu hamil.
• Mengambil steroid anabolik, obat-obatan dan minuman beralkohol saat mengandung anak.
• Hipoksia janin intrauterine dengan gangguan pada fungsi sistem saraf pusat.
• Prematuritas anak.
• Cedera intrakranial diterima saat melahirkan.
• Keracunan tubuh tertunda.
• Sindrom hiperaktif dan psikostimulan diambil dengan latar belakang ini.
• Meningkatnya stres emosional.

Gejala Sindrom Tourette

Paling sering, gejala pertama sindrom Tourette bermanifestasi pada anak berusia 5 hingga 6 tahun.

Secara umum, tanda dan gejala sindrom Tourette adalah sebagai berikut:

• Orang tua mulai memperhatikan keanehan tertentu dalam perilaku mereka pada anak-anak mereka. Anak-anak meringis, menjulurkan lidah, mengedipkan mata, sering mengedipkan mata, bertepuk tangan, dll.
• Saat penyakit berkembang, otot-otot batang dan kaki terlibat dalam prosesnya. Hiperkinesis menjadi lebih rumit dan mulai memanifestasikan dirinya dalam melompat, membuang anggota tubuh bagian bawah, berjongkok.
• Sejak usia dini, anak-anak berubah-ubah, gelisah, lalai, sangat rentan. Karena emosi yang begitu tinggi, sulit bagi mereka untuk menjalin kontak dengan teman sebaya.
• Pasien rentan terhadap depresi, peningkatan sifat lekas marah. Gangguan depresi digantikan oleh kemarahan dan agresi. Setelah waktu yang singkat, perilaku agresif digantikan oleh suasana hati yang ceria dan energik. Pasien menjadi aktif dan nyaman.
• Ekopraksia dan sipropraksia sering terjadi. Yang pertama diekspresikan dengan meniru gerakan orang lain, dan yang terakhir diekspresikan dengan gerakan kasar.
• Tics dapat menimbulkan bahaya tertentu, karena pasien dapat membenturkan kepala, menekan mata, menggigit bibir dengan kuat, dll. Akibatnya, pasien sendiri dapat menyebabkan cedera yang cukup serius.
• Tics vokal, atau, sebagaimana mereka juga disebut, tics vokal, sangat beragam dalam sindrom Tourette. Mereka diekspresikan dalam pengulangan suara dan kata-kata yang tidak berarti, dalam peluit, terengah-engah, melenguh, mendesis, menjerit. Ketika tics vokal dimasukkan ke dalam proses monolog seseorang, ilusi gagap, gagap, dan masalah lain dengan ucapan pasien tercipta.

• Kadang penderita batuk tanpa henti, mengendus. Manifestasi serupa dari sindrom Tourette dapat disalahartikan sebagai gejala penyakit lain, misalnya rinitis, trakeitis, sinusitis, dll.

  Pasien juga dicirikan oleh gangguan bicara seperti:

  1. Coprolalia - mengucapkan kata-kata yang tidak senonoh (tidak
  2. Gejala patognomonik, karena hanya diamati pada 10% kasus);
  3. Echolalia - pengulangan frase dan kata-kata yang diucapkan oleh lawan bicara;
  4. Palilalia - pengulangan berulang dari kata yang sama.
  5. Kecepatan bicara, timbre, volume, nada, aksen, dll. Dapat diubah.
• Jika anak laki-laki dicirikan oleh coprolalia, maka anak perempuan adalah sifat obsesif-kompulsif. Coprolalia adalah gejala penyakit yang serius, karena berkontribusi pada ketidaksesuaian sosial. Seseorang mengumpat dengan keras, terkadang bahkan berteriak. Frase itu tiba-tiba.
• Perilaku pasien selama serangan bisa sangat eksentrik. Mereka dapat mendengus, mengunyah jari, berayun dari sisi ke sisi, berputar di sekitar porosnya, dll.
• Penderita dapat mengantisipasi timbulnya serangan berikutnya, karena dibarengi dengan munculnya aura tertentu. Mungkin munculnya benjolan di tenggorokan, nyeri di mata, kulit gatal, dll. Seperti yang dijelaskan oleh pasien, sensasi subjektif inilah yang memaksa mereka untuk mereproduksi satu atau beberapa suara atau frase. Ketegangan hilang segera setelah kutu berakhir. Semakin kuat pengalaman emosional pasien, semakin sering dan intens tics, baik vokal maupun motorik, akan terjadi.
• Perkembangan intelektual pasien tidak menderita. Tetapi gangguan motorik dan bicara memengaruhi pembelajaran dan perilakunya.
• Gejala lain dari sindrom Tourette adalah reaksi perilaku, yang diekspresikan dalam impulsif berlebihan, agresi, dan ketidakstabilan emosional.
• Penyakit ini mencapai puncaknya pada masa remaja, dan saat kedewasaan mendekat, penyakit itu menurun, atau menghilang sama sekali. Meskipun demikian, ada kemungkinan gejala penyakit tersebut tetap ada sepanjang hidup seseorang. Dalam 25% kasus, penyakit ini laten dan memburuk setelah beberapa tahun. Remisi total jarang terjadi.

Bergantung pada seberapa parah gejala penyakit pada pasien, beberapa derajat sindrom Tourette dibedakan:

• Gelar mudah. Pasien dapat mengontrol semua kelainan vokal dan gerakan tanpa masalah. Terkadang kelainan ini tetap tidak disadari oleh orang-orang di sekitarnya. Selain itu, periode asimtomatik mungkin saja terjadi, meskipun berumur pendek.
• Gelar sedang. Pasien mampu mengontrol pelanggaran yang ada, tetapi tidak mungkin menyembunyikannya dari lingkungan. Dalam kasus ini, tidak ada periode asimtomatik sama sekali.
• Gelar yang diucapkan. Seseorang tidak dapat mengendalikan gejala penyakitnya, atau dia melakukannya dengan susah payah. Tanda-tanda penyakit terlihat jelas bagi semua orang di sekitar Anda.
• Derajat parah. Tics vokal dan tics motorik diucapkan. Otot-otot tubuh dan tungkai terlibat dalam proses tersebut. Seseorang tidak dapat mengontrol gejala penyakitnya.

Fitur tics pada sindrom Tourette

Tics in Tourette's syndrome memiliki ciri khas. Jadi, gangguan gerak selalu monoton, untuk sementara penderita bisa menekannya. Tidak ada ritme.

Ciri khas lain dari tics adalah bahwa mereka didahului oleh dorongan yang tidak dapat diatasi oleh orang tersebut. Itu terjadi tepat sebelum dimulainya kutu. Pasien menggambarkannya sebagai peningkatan ketegangan, peningkatan perasaan tertekan, atau peningkatan energi yang harus dilepaskan. Ini harus dilakukan untuk menormalkan kondisi Anda, untuk mengembalikan kondisi kesehatan yang "baik" sebelumnya.

Pasien menunjukkan bahwa mereka memiliki benjolan di tenggorokan, ketidaknyamanan di korset bahu. Ini mendorong mereka untuk mengangkat bahu, atau berdehem. Untuk menghilangkan rasa tidak enak di mata, orang mulai sering berkedip. Fenomena sensorik prodromal, atau dorongan prodromal - ini adalah nama dari dorongan ini yang dialami pasien sebelum tics.

Selain itu, tidak setiap pasien, terutama di masa kanak-kanak, mampu menilai dorongan yang membayangi ini. Kadang-kadang anak-anak bahkan tidak menyadari bahwa mereka mengalami tics dan terkejut jika mereka ditanyai tentang kondisi ini atau itu.

Mendiagnosis Sindrom Tourette

Ada kriteria tertentu yang memungkinkan diagnosis sindrom Tourette:

• Timbulnya kutu di bawah usia 18 (dalam beberapa kasus hingga 20).
• Gerakan pasien tidak disengaja, diulangi sesuai dengan stereotip tertentu. Prosesnya melibatkan banyak kelompok otot.
• Kehadiran setidaknya satu suara vokal pada pasien.
• Adanya tics motorik ganda.
• Durasi perjalanan penyakit lebih dari satu tahun.
• Penyakit ini bersifat bergelombang.
• Tics tidak disebabkan oleh kondisi lain, seperti pengobatan.

Sangat penting untuk melakukan diagnosis banding dan membedakan sindrom Tourette dari penyakit berikut:

• Chorea minor (gerakan lambat, seperti cacing, paling sering hanya tangan dan jari yang terlibat dalam prosesnya);
• Chorea of Huntington (tics tidak teratur, kejang, anggota tubuh dan wajah terlibat);
• Penyakit Parkinson (orang lanjut usia rentan, ditandai dengan gangguan gaya berjalan, tremor saat istirahat, wajah seperti topeng);
• Mengambil obat (antipsikotik) yang dapat menyebabkan gangguan neuroleptik (obat ini digunakan untuk mengobati sindrom Tourette, oleh karena itu, sebelum memulai terapi, Anda harus mempelajari semua tics pasien secara menyeluruh);
• Penyakit Wilson;
• Ensefalitis pasca infeksi;
• Autisme;
• Skizofrenia;
• Epilepsi.

Anak tersebut harus diperiksa tidak hanya oleh ahli saraf, tetapi juga oleh psikiater. Pengamatan dinamis terhadap pasien, pengumpulan riwayat keluarga sama pentingnya.

Pemeriksaan yang memungkinkan untuk memperjelas diagnosis dan membedakan antara sindrom Tourette dan patologi lainnya: MRI atau CT otak, EEG, elektromiografi, elektroneurografi. Dimungkinkan juga untuk mengumpulkan urin untuk menentukan tingkat katekolamin dan metabolit di dalamnya. Peningkatan kandungan dopamin, asam homovanillic, dan ekskresi norepinefrin dalam urin akan menandakan adanya penyakit.

Perawatan untuk sindrom Tourette

Pengobatan sindrom Tourette adalah proses individual. Skema spesifik dipilih berdasarkan kondisi pasien, dan juga sangat tergantung pada tingkat keparahan manifestasi patologis. Tingkat penyakit yang ringan sampai sedang cocok untuk koreksi dengan menggunakan teknik psikologis seperti terapi seni, terapi musik, terapi hewan. Untuk seorang anak, dukungan psikologis, latar belakang emosional yang menyenangkan di mana ia berada sangatlah penting.

Terapi dapat menjadi optimal hanya jika dipilih untuk anak tertentu:

• Dengan sindrom Tourette derajat ringan, hanya dukungan tambahan yang diberikan kepada anak sudah cukup. Dimungkinkan untuk menyesuaikan lingkungannya, perubahan dalam proses sekolah (misalnya, memungkinkan seorang anak dengan sindrom Tourette untuk melakukan pekerjaan kontrol tidak di ruang kelas umum, tetapi di ruang terpisah dan tidak membatasi waktu). Ini cukup sering untuk mengurangi gejala. Itu bagus ketika guru bertemu dengan orang tua. Jadi, di dalam kelas, Anda bisa menayangkan film ilmiah tentang orang dengan penyakit ini kepada anak-anak.
• Jika tics mempengaruhi kualitas hidup pasien, maka ia diperlihatkan perawatan obat, yang akan meminimalkan manifestasi penyakitnya. Obat utama yang digunakan dalam kasus ini adalah antipsikotik (Pimozide, Haloperidol, Fluorophenazine, Penfluridol, Risperidone), adronomimetics (Clonidine, Catapress), benzodiazepine (Diazepam, Fenozepam, Lorazepam). Obat-obatan tersebut hanya digunakan dalam kasus yang ekstrim, karena asupannya mengancam perkembangan berbagai efek samping. Efek positif dari penggunaan antipsikotik dapat diharapkan pada sekitar 25% kasus.
• Ada bukti bahwa bentuk sindrom Tourette yang resisten terhadap terapi konservatif dapat dilakukan koreksi bedah menggunakan stimulasi otak dalam (DBS). Namun, saat ini teknik ini masih dalam tahap uji coba, oleh karena itu dilarang digunakan untuk pengobatan anak. Metode ini bermuara pada fakta bahwa dengan bantuan manipulasi bedah, elektroda dimasukkan ke bagian otak tertentu. Peralatan yang terhubung dengan elektroda ditempatkan di dada. Dia, pada waktu yang tepat, mengirimkan sinyal melalui elektroda ke otak, mencegah atau mencegah perkembangan gelombang berikutnya.
• Juga banyak digunakan metode non-obat seperti: pijat refleks segmental, terapi olahraga, akupunktur, refleksologi laser, dll.
• Di masa depan, pengobatan sindrom Tourette adalah metode seperti terapi biofeedback, injeksi toksin botulinum untuk menyingkirkan pasien dari tics vokal. Perawatan dengan Cerucal telah menunjukkan efek positif, namun, agar dapat menggunakan obat dalam praktik pediatrik, diperlukan uji coba tambahan yang lebih besar.

Pada saat ini, Haloperidol tetap menjadi obat pilihan. Tindakannya ditujukan untuk memblokir reseptor dopamin di area ganglia basal. Anak-anak disarankan untuk memulai dosis 0,25 mg per hari dengan peningkatan mingguan 0,25 mg. Dalam 24 jam, seorang anak dapat menerima 1,5 hingga 5 mg obat, yang tergantung pada usia dan berat badannya. Obat seperti Pimosit memiliki efek samping yang lebih sedikit dibandingkan dengan Gadloperidol, namun penggunaannya dilarang untuk gangguan pada fungsi jantung.

Dokter yang akan memeriksa apakah Anda memiliki gejala sindrom Tourette adalah seorang psikiater.

Dengan latar belakang pengobatan, peningkatan kesejahteraan dapat dicapai pada 50% pasien setelah masa remaja atau dewasa. Jika tics tidak dapat sepenuhnya dihilangkan, maka terapi dapat dilakukan sepanjang hidup.

Meskipun penyakit ini tidak mempengaruhi harapan hidup seseorang, namun dapat mengganggu kualitasnya, dan terkadang cukup kuat. Pasien rentan terhadap depresi, serangan panik, dan membutuhkan dukungan psikologis yang konstan dari orang-orang di sekitar mereka.

Nasihat praktis untuk orang tua dengan anak-anak dengan sindrom Tourette

• Memiliki pencerahan dan pencerahan lingkungan. Memahami apa itu sindrom Tourette memberikan kesempatan untuk mempelajari lebih dalam masalah anak. Sumber pengetahuan harus dari dokter yang merawat, serta sumber informasi seperti buku teks kedokteran, jurnal dan artikel tentang topik ini.
• Penting untuk memahami mekanisme yang menyebabkan kutu berikutnya dimulai. Mencatat apa yang mendahului gangguan vokal dan perilaku berikutnya akan membantu membangun rantai logis dan menetapkan faktor brengsek.
• Melakukan penyesuaian. Jika Anda membuat perubahan yang sesuai di lingkungan anak yang sakit, dalam rutinitas hidupnya, maka jumlah tics dapat dikurangi. Istirahat dalam pekerjaan rumah, kemungkinan istirahat tambahan di sekolah, dll., Seringkali membantu.
• Membangun kembali keterampilan yang sudah ada. Anak harus diajari cara mengontrol tics. Ini harus dilakukan oleh spesialis yang berkualifikasi. Untuk membangun kembali keterampilan tersebut, anak perlu memiliki pemahaman yang jelas tentang perilaku tic untuk kemudian belajar bagaimana memperbaikinya.
• Pertemuan rutin dengan dokter yang merawat. Psikiater yang berkualitas berkewajiban untuk melakukan percakapan dan kelas dengan seorang anak, yang karena tujuannya tidak hanya memiliki dukungan psikologis, tetapi juga bantuan dalam mengatasi pikiran, perilaku, perasaannya. Anggota keluarga tempat anak dengan masalah ini tumbuh juga dapat mengambil bagian dalam konsultasi.
• Kadang-kadang seorang anak dengan gangguan motorik harus diberi lebih banyak waktu untuk mengetik di papan ketik daripada menulis dengan tangan. Guru sekolah harus diberitahu tentang ini tanpa gagal. Selain itu, jangan melarang anak pindah atau meninggalkan kelas jika ia membutuhkannya. Terkadang anak-anak ini harus diberi privasi.

Jika perlu, Anda bisa berlatih dengan tutor atau pulang sekolah.

Penulis artikel: Sokov Andrey Vladimirovich | Ahli saraf

Pendidikan: Pada tahun 2005 menyelesaikan magang di IM Sechenov First Moscow State Medical University dan menerima diploma di Neurology. Pada tahun 2009, menyelesaikan studi pascasarjana di bidang khusus "Penyakit saraf".