2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-07 17:50
Sindrom Shereshevsky Turner
Kandungan:
- Gejala sindroma Turner
- Penyebab sindrom Turner
- Pengobatan sindrom Turner
Sindrom Shereshevsky Turner adalah kelainan kromosom, yang diekspresikan dalam kelainan perkembangan fisik, infantilisme seksual, dan perawakan pendek. Penyebab penyakit genom ini adalah monosomi, yaitu orang yang sakit hanya mempunyai satu kromosom kelamin X.
Sindrom ini disebabkan oleh disgenesis gonad primer, yang terjadi akibat kelainan kromosom X jenis kelamin. Menurut statistik untuk 3000 bayi baru lahir, 1 anak akan lahir dengan sindrom Shereshevsky-Turner. Para peneliti mencatat bahwa jumlah sebenarnya dari kasus patologi ini tidak diketahui, karena seringkali karena kelainan genetik ini, keguguran spontan terjadi pada wanita pada tahap awal kehamilan. Paling sering, penyakit ini didiagnosis pada anak perempuan. Jarang, sindrom ini terdeteksi pada bayi laki-laki yang baru lahir.
Sinonim untuk sindrom Shereshevsky-Turner adalah istilah "sindrom Ulrich-Turner", "sindrom Shereshevsky", "sindrom Turner". Semua ilmuwan ini telah berkontribusi pada studi patologi ini.
Gejala sindroma Turner
Gejala sindroma Turner mulai terlihat sejak lahir. Gambaran klinis penyakit tersebut adalah sebagai berikut:
- Bayi seringkali lahir prematur.
- Jika seorang anak lahir tepat waktu, maka berat badan dan tinggi badannya akan dianggap remeh dibandingkan dengan nilai rata-rata. Anak-anak seperti itu memiliki berat dari 2,5 kg hingga 2,8 kg, dan panjang tubuh mereka tidak melebihi 42-48 cm.
- Leher bayi baru lahir dipersingkat, ada lipatan di sepanjang sisinya. Dalam pengobatan, kondisi ini disebut sindrom pterigium.
- Seringkali selama periode neonatal, kelainan jantung bawaan dan limfostasis terdeteksi. Kaki dan tungkai bayi, serta tangannya bengkak.
- Proses menghisap anak terganggu, ada kecenderungan sering terjadi regurgitasi oleh pancuran. Kegelisahan motorik diamati.
- Dengan transisi dari masa bayi ke anak usia dini, ada kelambanan tidak hanya dalam fisik tetapi juga dalam perkembangan mental. Pidato, perhatian, memori menderita.
- Anak rentan terhadap otitis media berulang karena gangguan pendengaran konduktif berkembang dalam dirinya. Otitis paling sering terjadi antara usia satu dan 6 tahun. Di masa dewasa, wanita cenderung mengalami gangguan pendengaran sensorineural progresif, yang menyebabkan gangguan pendengaran setelah usia 35 tahun ke atas.
-
Pada saat pubertas, tinggi anak tidak melebihi 145 cm.
- Penampilan remaja memiliki ciri-ciri penyakit ini: leher pendek, ditutupi lipatan pterigoid, mimikri ekspresif rendah, lamban, tidak ada lipatan di dahi, bibir bawah menebal dan terkulai (wajah miopati atau wajah sphinx). Batas pertumbuhan rambut diremehkan, daun telinga berubah bentuk, dada lebar, ada anomali tengkorak dengan keterbelakangan rahang bawah.
- Gangguan tulang dan sendi tidak jarang terjadi. Dimungkinkan untuk mendeteksi displasia pinggul dan deviasi sendi siku. Kelengkungan tulang kaki bagian bawah, pemendekan jari ke-4 dan ke-5, skoliosis sering didiagnosis.
- Produksi estrogen yang tidak mencukupi menyebabkan perkembangan osteoporosis, yang pada gilirannya menyebabkan terjadinya sering patah tulang.
- Langit gothic yang tinggi mengubah suara, membuat nadanya lebih tinggi. Perkembangan gigi yang tidak normal dimungkinkan, yang membutuhkan koreksi ortodontik.
- Seiring bertambahnya usia pasien, edema limfatik menghilang, tetapi dapat terjadi selama aktivitas fisik.
- Kemampuan intelektual penderita sindrom Shershevsky-Turner tidak terganggu, oligofrenia jarang didiagnosis.
Secara terpisah, perlu dicatat pelanggaran pada bagian fungsi berbagai organ dan sistem organ, karakteristik sindrom Turner:
- Pada bagian sistem reproduksi, gejala utama penyakit ini adalah hipogonadisme primer (atau infantilisme seksual). 100% wanita menderita ini. Pada saat yang sama, folikel tidak ada di ovariumnya, dan folikel itu sendiri diwakili oleh untaian jaringan fibrosa. Rahim belum berkembang, ukurannya mengecil sesuai dengan usia dan norma fisiologis. Labia majora memiliki bentuk skrotum, sedangkan labia minora, selaput dara dan klitoris tidak berkembang sempurna.
- Selama masa pubertas, anak perempuan mengalami keterbelakangan kelenjar susu dengan puting susu terbalik, dan pertumbuhan rambut yang buruk. Haid datang dengan penundaan, atau tidak dimulai sama sekali. Infertilitas paling sering merupakan gejala sindrom Turner, namun dengan beberapa varian pengaturan ulang genetik, permulaan dan gestasi kehamilan tetap memungkinkan.
- Jika penyakit ini terdeteksi pada pria, maka pada bagian sistem reproduksi, mereka memiliki gangguan dalam pembentukan testis dengan hipoplasia atau kriptorkismus bilateral, anorchia, konsentrasi testosteron yang sangat rendah dalam darah.
- Pada bagian sistem kardiovaskular, seringkali terdapat defek septum interventrikular, patent ductus arteriosus, aneurisma dan koarktasio aorta, penyakit jantung iskemik
- Pada bagian sistem kemih, penggandaan panggul, stenosis arteri ginjal, adanya ginjal tapal kuda, dan lokasi atipikal vena ginjal dimungkinkan.
- Dari sistem visual: strabismus, ptosis, buta warna, miopia.
- Masalah dermatologis sering terjadi, misalnya nevi berpigmen dalam jumlah banyak, alopecia, hipertrikosis, vitiligo.
-
Di bagian saluran pencernaan, ada peningkatan risiko terkena kanker usus besar.
- Dari sistem endokrin: tiroiditis Hashimoto, hipotiroidisme.
- Gangguan metabolisme seringkali menyebabkan perkembangan diabetes tipe 2. Wanita cenderung mengalami obesitas.
Penyebab sindrom Turner
Penyebab sindrom Turner terletak pada patologi genetik. Mereka didasarkan pada pelanggaran numerik pada kromosom X atau pelanggaran dalam strukturnya.
Kelainan pada pembentukan kromosom X pada sindrom Turner dapat dikaitkan dengan kelainan berikut:
- Pada sebagian besar kasus, monosomi kromosom X terdeteksi. Ini berarti pasien kehilangan kromosom seks kedua. Pelanggaran serupa didiagnosis pada 60% kasus.
- Berbagai kelainan struktural pada kromosom X didiagnosis pada 20% kasus. Ini bisa berupa penghapusan lengan panjang atau pendek, translokasi kromosom dari tipe X / X, penghapusan terminal di kedua lengan kromosom X dengan tampilan kromosom melingkar, dll.
- 20% kasus sindrom Shereshevsky-Turner lainnya disebabkan oleh mozaikisme, yaitu adanya sel yang berbeda secara genetik dalam berbagai variasi dalam jaringan manusia.
- Jika patologi terjadi pada pria, maka penyebabnya adalah mosaik atau translokasi.
Pada saat yang sama, usia seorang wanita hamil tidak mempengaruhi peningkatan risiko kelahiran bayi dengan sindrom Turner. Perubahan patologis kuantitatif, kualitatif, dan struktural pada kromosom X terjadi sebagai akibat pemisahan kromosom meiosis. Selama kehamilan, seorang wanita menderita toksikosis, dia memiliki risiko tinggi untuk menghentikan kehamilan dan risiko persalinan dini.
Pengobatan sindrom Turner
Pengobatan sindrom Turner ditujukan untuk merangsang pertumbuhan pasien, mengaktifkan pembentukan tanda-tanda yang menentukan jenis kelamin seseorang. Untuk wanita, dokter berusaha mengatur siklus menstruasi dan mencapai normalisasi di kemudian hari.
Pada usia dini, terapi direduksi menjadi mengonsumsi vitamin kompleks, mengunjungi kantor terapis pijat, melakukan terapi olahraga. Anak harus mendapat makanan bergizi yang berkualitas.
Untuk meningkatkan pertumbuhan, terapi hormonal dengan penggunaan hormon Somatoropin dianjurkan. Itu disuntikkan secara subkutan setiap hari. Pengobatan dengan Somatotropin harus dilakukan hingga 15 tahun, sampai laju pertumbuhannya melambat menjadi 20 mm per tahun. Obatnya diberikan sebelum tidur. Terapi semacam itu memungkinkan pasien sindrom Turner tumbuh hingga 150-155 cm. Dokter menganjurkan untuk menggabungkan pengobatan hormonal dengan terapi menggunakan steroid anabolik. Pengamatan rutin oleh ginekolog dan ahli endokrin penting, karena terapi hormon, dengan penggunaan jangka panjang, dapat menyebabkan berbagai komplikasi.
Terapi penggantian dengan penggunaan estrogen dimulai sejak remaja mencapai usia 13 tahun. Ini memungkinkan Anda untuk meniru pubertas normal seorang gadis. Setelah satu atau satu setengah tahun, dianjurkan untuk memulai pemberian kontrasepsi oral estrogen-progesteron secara siklik. Terapi hormon direkomendasikan untuk wanita hingga 50 tahun. Jika seorang pria terkena penyakit tersebut, maka dia dianjurkan untuk mengkonsumsi hormon pria.
Cacat kosmetik, khususnya lipatan di leher, dihilangkan dengan bantuan operasi plastik.
Metode IVF memungkinkan wanita hamil ketika mereka menerima sel telur donor. Namun, jika setidaknya aktivitas ovarium jangka pendek diamati, maka dimungkinkan untuk menggunakan wanita untuk membuahi selnya. Ini menjadi mungkin ketika rahim mencapai ukuran normalnya.
Dengan tidak adanya kelainan jantung yang parah, pasien dengan sindrom Turner dapat hidup sampai usia lanjut. Jika Anda mematuhi skema terapeutik, maka menjadi mungkin untuk memulai sebuah keluarga, menjalani kehidupan seks yang normal dan memiliki anak. Meskipun sebagian besar pasien tetap tidak memiliki anak.
Tindakan pencegahan penyakit direduksi menjadi konsultasi dengan ahli genetika dan diagnosis prenatal.
Penulis artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. dokter
Pendidikan: Institut Medis Moskow. IM Sechenov, spesialisasi - "Pengobatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Kerja", pada tahun 1996 "Terapi".
Direkomendasikan:
Sindrom Gilbert - Apa Itu? Gejala Dan Pengobatan
Sindrom Gilbert - apa itu? Gejala dan PengobatanSindrom Gilbert adalah penyakit hati herediter yang terjadi dengan latar belakang peningkatan bilirubin bebas (tidak terkonjugasi) dalam serum darah. Patologi diturunkan secara dominan autosom dan didiagnosis terutama selama masa pubertas
Pengobatan Hygroma - Pengobatan, Fisioterapi, Dan Pengobatan Tradisional
Pengobatan hygromaJika seseorang mengembangkan hygroma, maka lama kelamaan dia akan mulai memikirkan bagaimana cara menyingkirkan tumor ini. Pembedahan adalah cara efektif untuk mengangkatnya. Namun, tidak setiap orang memutuskan untuk berbaring di meja bedah
Pengobatan Psoriasis: Daftar Pengobatan Yang Paling Efektif, Pengobatan Psoriasis Dengan Pengobatan Tradisional
Pengobatan psoriasis: daftar pengobatan yang paling efektifPsoriasis adalah salah satu penyakit yang paling misterius dan sulit diobati. Tidak mungkin untuk menyingkirkannya untuk selamanya. Satu-satunya hal yang dapat diandalkan pasien adalah mencapai remisi yang stabil
Pengobatan Sindrom Terowongan Karpal Dengan Pengobatan Tradisional Dan Metode
Pengobatan sindrom terowongan karpal dengan pengobatan tradisionalMengobati carpal tunnel syndrome dengan mentimun dan rosemaryResep tradisional asli akan membantu mengatasi mati rasa pada jari-jari dengan sindrom terowongan karpal. Potong tiga acar menjadi kubus, campur dengan tiga buah cabai merah kecil dan tuangkan setengah liter vodka ke semuanya
Pengobatan Sindrom Kelelahan Kronis Dengan Pengobatan Tradisional Dan Metode Di Rumah
Pengobatan sindrom kelelahan kronis dengan pengobatan tradisionalUntuk menghilangkan sindrom kelelahan kronis yang tidak menyenangkan, istirahat lama tidak akan membantu. Penyakit ini ditandai dengan rasa lelah yang tak bisa dijelaskan, kelemahan umum, dan sikap apatis selama beberapa bulan