Tanda-tanda Sindrom Down Selama Kehamilan

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 21:45

Sindrom Down selama kehamilan

Sindrom Down pertama kali dijelaskan oleh dokter Inggris John Down - ini merupakan pelanggaran set kromosom, atau lebih tepatnya adanya tambahan kromosom ke-21 dalam set kromosom anak yang diterima dari ayah atau ibu. Seorang anak biasa seharusnya memiliki 46 kromosom, seorang anak dengan sindrom Down memiliki 47 di antaranya, yang menyebabkan terganggunya keterbelakangan fisik dan mental. Sindrom ini terjadi pada 1 dari 600-700 anak. Selama bertahun-tahun praktik penelitian, para ilmuwan, mencari tahu alasan terjadinya pelanggaran divergensi kromosom sel telur, telah menetapkan bahwa itu tergantung pada usia di mana nenek (dari sisi ibu) melahirkan putrinya, pada usia perempuan dan laki-laki, perkawinan terkait erat.

Kemungkinan patologi semacam itu mungkin terjadi pada anak-anak wanita berusia 20 tahun (1: 1500), dan pada wanita yang usianya telah mencapai 40 tahun (1 dari 100). Untuk waktu yang lama, penyakit keturunan didiagnosis dengan metode amniosentesis, yaitu mengambil cairan ketuban melalui jarum tipis melalui tusukan di perut wanita hamil.

Protein khusus - alpha-fetoprotein (AFP), yang diproduksi oleh hati janin dilepaskan ke dalam cairan ketuban, kemudian masuk ke darah ibu hamil, sesuai dengan tingkat AFP dalam darah vena, dan kesimpulan yang tepat diambil. Tingkat di bawah norma menunjukkan perkembangan sindrom Down pada janin, dan di atas norma, ini menunjukkan patologi tabung saraf. Dengan peningkatan jangka waktu, tingkat AFP terus meningkat. Namun, metode ini tidak dapat digunakan untuk memeriksa semua ibu hamil, karena beberapa karakteristik mereka masing-masing.

Hanya wanita yang berisiko terlambat melahirkan yang menjalani prosedur ini. Ada beberapa metode diagnostik lagi yang memungkinkan untuk mengenali perkembangan patologi pada janin bahkan pada periode prenatal. Ini adalah tes darah untuk human chorionic gonadotropin yang diambil untuk jangka waktu 10-13 minggu dan studi tentang alpha-fetoprotein (ACE) dalam periode 16 sampai 18 minggu. Tes skrining semacam itu tidak memberikan jaminan seratus persen dalam diagnosis; mereka dapat menunjukkan hasil positif dan negatif.

Tetapi biopsi vili korionik memungkinkan Anda untuk memastikan dengan pasti apakah anak tersebut memiliki patologi kromosom atau tidak.

Seluruh prosedur diawasi oleh mesin ultrasound, yang digunakan untuk menentukan usia kehamilan dan untuk melokalisasi plasenta. Sebuah probe dengan spekulum dimasukkan melalui vagina, dan sepotong vili korionik, yang merupakan flagela tipis seperti jari, diangkat. Sel-sel plasenta mengandung informasi genetik yang memungkinkan Anda untuk menentukan struktur luar kromosom dan jumlahnya, serta jenis kelamin anak.

Tanda sindrom down

Saat melakukan USG janin selama periode 14 minggu kehamilan, dimungkinkan untuk mendeteksi pelanggaran pembentukan tulang kerangka, perluasan ruang kerah lebih dari 5 mm, ekogenisitas usus, adanya cacat jantung, perluasan panggul ginjal, pembentukan kista pleksus vaskular otak. Seorang spesialis yang berkualifikasi tinggi dapat mendeteksi tidak adanya tulang hidung, lipatan serviks pada janin, yang berarti akumulasi cairan subkutan. Ini semua menunjukkan tanda-tanda sindrom Down.

Diagnosis akhir dilakukan pada akhir bulan kelima kehamilan. Sindroma down dikenali karena memiliki ciri-ciri pada penampilan anak yaitu: mata sipit dan muka datar, bibir lebar dan lidah lebar rata dengan lekukan membujur, kepala bulat dengan dahi miring. Leher lebar pendek. Daun telinga dipasang rendah dengan lobus yang melekat.

Itu juga dapat diidentifikasi oleh mata; yang disebut bintik Brushfield diamati pada iris. Rambutnya jarang, rambutnya lembut, lurus dengan garis pertumbuhan rendah di leher. Dada berbentuk lunas atau corong. Tungkai atas dan bawah dipersingkat, tangan dan kaki direntangkan. Mereka juga ditandai dengan adanya jari kelingking yang pendek dan melengkung dengan dua alur. Telapak tangan hanya memiliki satu alur melintang dengan empat jari. Perubahan pada organ dalam dan pertumbuhan gigi yang tidak normal dicatat.

Meskipun sindrom Down dikelilingi oleh banyak prasangka dan kesalahpahaman, tidak ada gunanya mencari pelakunya. Diyakini bahwa di masa depan, anak-anak dengan patologi ini kurang terlatih, tertinggal dalam perkembangan mental. Namun semua itu terbantahkan dengan contoh hidup banyak orang yang memiliki ciri khas masing-masing, punya kebiasaan dan hobinya sendiri. Ini tidak menghentikan aktor Pascal Duquesne menjadi terkenal dan menerima Penghargaan Perak Festival Film Cannes.

Aktor Amerika yang sukses Chris Burke menjalani kehidupan penuh dengan diagnosis ini. Musisi dan komposer Ronald Jenkins diapresiasi oleh jutaan pendengar yang menggemari musik elektronik, ia dianggap jenius. Ada kasus ketika remaja dengan sindrom Down menjadi juara di berbagai cabang olahraga.

Penulis artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. dokter

Pendidikan: Institut Medis Moskow. IM Sechenov, spesialisasi - "Pengobatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Kerja", pada tahun 1996 "Terapi".