Sindrom Down - Penyebab, Gejala, Bentuk Dan Pengobatan Sindroma Down

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 21:45

Penyebab dan gejala down syndrome

Down Syndrome - penyakit?

Sindrom Down adalah kelainan genetik, penyakit kromosom bawaan yang terjadi akibat peningkatan jumlah kromosom.

Gangguan ini cukup sering terjadi - pada 1 anak dari 650 bayi baru lahir. Penyimpangan ini dalam beberapa sumber medis disebut "penyakit Down", tetapi para ilmuwan berpikir secara berbeda dan dengan istilah sindrom Down itu berarti sekumpulan fitur dan tanda yang dijelaskan oleh dokter Inggris John Down pada tahun 1866.

Penyebab down syndrome

93 tahun kemudian, pada tahun 1959, ilmuwan Prancis Gerard Lejeune mengidentifikasi penyebab sebenarnya dari sindrom tersebut - munculnya kromosom ekstra. Sel-sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom, yang mengandung ciri-ciri yang diwariskan oleh janin dari orang tuanya. Satu set kromosom adalah jumlah kromosom berpasangan yang sama, pria dan wanita. Pada anak-anak yang lahir dengan sindrom Down, pasangan ke-21 memiliki kromosom ekstra, sehingga terdapat 47 kromosom. Inilah alasan utama berkembangnya sindrom Down.

Berbagai penelitian menegaskan ketergantungan frekuensi sindroma Down pada usia ibu, rata-rata usia ibu melahirkan anak yang sakit adalah 33 tahun ke atas. Tetapi ada kasus ketika ibu muda berusia 19 tahun memiliki anak dengan patologi ini.

Gejala down syndrome

Gejala sindrom Down sudah bisa dilihat saat kelahiran bayi yang baru lahir. Perbedaan fisik yang khas terlihat jelas dan terlihat jelas: wajah datar, bagian mata miring, lipatan di kelopak mata atas, bentuk tengkorak tidak beraturan, tengkuk rata, daun telinga kecil, tungkai bawah dan atas pendek, jari pendek, jari kelingking melengkung, ada lipatan melintang pada telapak tangan.

Tidak biasa, demikian mereka disebut "anak cerah" sering mengalami kelainan jantung, ditandai dengan hambatan dan distorsi pertumbuhan tulang, keterbelakangan mental, penurunan tonus otot, gangguan koordinasi gerakan. Orang-orang seperti itu kemudian mulai berjalan, berbicara, tetapi banyak dari mereka menyukai musik, mereka sangat ceria, penyayang, dan suka menolong.

Bentuk sindrom Down

1. Trisomi berarti memiliki tiga kromosom, bukan dua. Analisis penelitian telah mengkonfirmasi bahwa kromosom ekstra dari sekelompok autosom menyebabkan perkembangan embrio yang tidak normal. Terjadinya penyakit Down dikaitkan dengan "keausan" pada tubuh wanita dan penyakit pada organ genital, dengan episode kehidupan wanita ketika ada kelahiran anak yang meninggal atau mereka yang meninggal pada usia dini.

2. Sindrom Translokasi Down - transfer gen atau fragmen kromosom ke posisi lain dalam kromosom yang sama atau berbeda. Autosom 13-15 dan 21-22 terlibat dalam translokasi, tetapi jumlah kromosom dalam set tetap sama dengan 46. Kemungkinan memiliki anak yang sakit dalam kasus ini tergantung pada ayah - pembawa mutasi, dan bukan pada usia ibu.

Bayi dengan sindrom translokasi mencapai 5% dari total jumlah anak dengan penyakit Down.

3. Sindroma Down dengan mozaikisme

Mosaikisme - jenis ketiga dari anomali kromosom diekspresikan dengan kehadiran di beberapa sel dari jumlah normal kromosom 46, dan pada yang lain - 47 kromosom, yaitu trisomi pada pasangan kromosom ke-21. Frekuensi fenomena ini adalah 1% dari total jumlah anak down syndrome. Beberapa anak memiliki ciri-ciri patologis yang khas atau ringan. Mereka secara intelektual lebih kuat daripada anak-anak dengan sindrom Down translokasi. Munculnya sekumpulan kromosom abnormal dikaitkan dengan pelanggaran beberapa fase meiosis. Pada usia 35 tahun, tubuh wanita mengalami perubahan keseimbangan hormonal dan perubahan pembentukan sel telur.

Pengobatan sindrom Down

Pertama-tama, perhatian harus diberikan untuk memeriksa orang tua sebelum kelahiran anak. Konsultasi dengan ahli genetika akan menentukan risiko memiliki anak yang sakit. Salah satu kelainan genetik yang paling umum, sindrom Down dianggap tidak dapat disembuhkan.

Pada sebagian besar anak yang menderita patologi ini, parameter darah dan urin berubah, aktivitas enzim dalam serum darah meningkat, kandungan asam amino dalam urin dan darah meningkat. Gangguan konduksi dan aritmia jantung yang serius diamati.

Pengobatan jangka panjang dengan tiroidin memberikan hasil yang baik pada sindrom Down. Efek menguntungkan dapat diperoleh dengan menggunakan obat "prefizon". Penggunaan "niamide" dan analoginya "nuredal" (dengan tidak adanya disfungsi hati) memiliki efek positif pada peningkatan perkembangan anak dengan diagnosis seperti itu. Obat-obat ini memiliki efek antidepresan.

Performa luar biasa dari penggunaan "Nerobil", "Dianabol" - obat yang mengatur metabolisme. Terapi penguatan umum dengan sediaan yang mengandung kalsium, zat besi, jus lidah buaya memberikan dukungan yang bagus.

Sains telah membuat langkah besar ke depan dan hari ini pengenalan sel induk dapat secara positif mempengaruhi semua sistem tubuh anak dan memperkuat sistem kekebalan, menyembuhkan sel jaringan yang rusak dan memulihkan nutrisi organ normal. Perawatan ini secara signifikan menormalkan pertumbuhan tulang, memulihkan fungsi dan perkembangan otak. Perawatan harus tepat waktu dan harus dimulai segera setelah bayi lahir.

Selain semua ini, ini memiliki efek menguntungkan pada perkembangan anak-anak dengan sindrom Down, menanamkan keterampilan perawatan diri, kelas dengan terapis wicara, dan komunikasi dengan anak-anak.

Catatan: salah satu obat yang terdaftar hanya dapat diminum setelah berkonsultasi dengan dokter!

Penulis artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. dokter

Pendidikan: Institut Medis Moskow. IM Sechenov, spesialisasi - "Pengobatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Kerja", pada tahun 1996 "Terapi".