Hemofilia Pada Manusia - Penyebab, Gejala, Jenis Dan Pengobatan

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-31 10:01

Hemofilia: penyebab, gejala, bagaimana pengobatannya?

Hemofilia adalah kelainan genetik bawaan yang berkembang ketika salah satu gen pada kromosom X berubah. Terutama hemofilia diekspresikan dalam tingkat pembekuan darah yang tidak mencukupi, yang merupakan penyebab perdarahan yang berlebihan.

Hanya pria yang menderita hemofilia, tetapi mereka mewarisi penyakit tersebut dari ibunya. Artinya, transmisi patologi genetik dilakukan sesuai dengan tipe resesif yang terkait dengan kromosom X. Wanita itu sendiri hanyalah pembawa gen yang diubah, tetapi dia tidak mengembangkan penyakit itu. Meskipun sains mengetahui beberapa kasus hemofilia pada perwakilan wanita. Namun, ini hanya bisa terjadi jika ibu gadis itu adalah pembawa gen berbahaya, dan ayahnya menderita penyakit ini. Kemudian anak perempuan yang lahir dari orang tua tersebut juga akan menderita hemofilia.

Kandungan:

• Mengapa hemofilia berkembang, gejala penyakitnya
• Varian warisan penyakit
• Jenis dan bentuk hemofilia
• Bagaimana hemofilia didiagnosis dan dirawat?
• Hemofilia pada wanita dan bangsawan kerajaan
• Masalah penyakit

Mengapa hemofilia berkembang, gejala penyakitnya

Mengapa hemofilia berkembang" /> Mengapa hemofilia berkembang >

Mitos paling umum mengenai hemofilia adalah bahwa seseorang dapat meninggal karena kehilangan darah jika mereka menerima goresan kecil. Nyatanya, ini tidak sepenuhnya benar. Pendarahan yang meningkat dan kecenderungan untuk mengeluarkan banyak darah memang merupakan tanda dari penyakit tersebut, tetapi pendarahan dapat terjadi bahkan tanpa cedera sebelumnya.

Gejala utama hemofilia adalah:

• Peningkatan perdarahan yang terjadi dari waktu ke waktu. Selain itu, pendarahan dapat terbuka dengan latar belakang cedera, setelah pencabutan gigi, selama operasi.
• Pendarahan hidung atau perdarahan gusi sulit dihentikan. Terkadang itu terjadi secara spontan.
• Bahkan dengan cedera ringan, hematoma berkembang pada pasien.
• Kecenderungan hemarthrosis, di mana perdarahan berkembang di dalam sendi, dengan kerusakan jaringannya. Dalam kasus ini, orang tersebut akan mengalami nyeri sendi, lokasi lesi akan menjadi edema, rentang gerak terbatas. Hemarthrosis sekunder menyebabkan gangguan mobilitas sendi.
• Orang dengan hemofilia seringkali menderita masalah pencernaan.

• Darah mungkin ada dalam urin dan tinja. Kemunculannya di tinja harus menjadi alasan untuk pergi ke dokter. Faktanya adalah pasien dengan hemofilia sering mengembangkan patologi ginjal.
• Perdarahan di otak dan sumsum tulang belakang adalah komplikasi penyakit yang paling berat yang dapat menyebabkan kematian.

Bagaimana hemofilia bermanifestasi pada anak?

Pada bayi baru lahir, penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk perdarahan subkutan besar di area kepala. Mereka disebut sefalohematoma. Selain itu, bayi bisa mengalami pendarahan dari tali pusat.

Terkadang gejala hemofilia pada anak yang sakit ringan, terutama pada beberapa bulan pertama kehidupan. Faktanya adalah bayi menerima antibodi dari ibu, yang memungkinkan darah menggumpal secara normal.

Mengapa hemofilia berkembang?

Hemofilia adalah penyakit keturunan, tetapi umumnya menyerang pria, dan wanita membawa gen berbahaya yang terletak di kromosom X. Karena itu, risiko patologi yang diwariskan kepada anak laki-laki sangat tinggi.

Hemofilia diturunkan dalam pola resesif yang terkait dengan kromosom X. Seorang pria memiliki satu kromosom X, jika dia menerimanya dari ibunya, maka dia terkena hemofilia bersamanya.

Pengobatan modern memungkinkan untuk mendeteksi patologi bahkan selama perkembangan intrauterin seorang anak. Setelah lahir, gejala penyakit perdarahan akan meningkat dan hematoma masif yang terbentuk tanpa sebab.

Ilmu pengetahuan belum menemukan cara untuk memerangi penyakit ini, karena penyakit itu ditetapkan pada tingkat genetik. Orang yang lahir dengan hemofilia harus menjaga kesehatannya dengan baik dan mengikuti semua rekomendasi yang diberikan oleh dokter.

Varian warisan penyakit

Jika ayahnya sehat, dan ibunya adalah pembawa gen, maka orang tua tersebut dapat memiliki putra yang benar-benar sehat atau putri yang benar-benar sehat, tetapi ada juga kemungkinan memiliki putra dan putri yang sakit yang merupakan pembawa penyakit. Probabilitas kelahiran setiap anak (baik sakit maupun sehat) adalah 25%.

Ayah yang sehat, ibu - pembawa gen:

Jika seorang laki-laki menderita hemofilia, dan ibunya sehat, maka semua anak laki-laki akan sehat, dan semua perempuan menjadi pembawa penyakit tersebut.

Ayah dengan hemofilia, ibu sehat:

Jika ayah menderita hemofilia, dan ibu pembawa gen, maka anak yang sehat atau sakit, anak perempuan yang sakit, atau anak perempuan pembawa gen dapat lahir. Probabilitas setiap anak lahir adalah 25%.

Ayah dengan hemofilia, ibu - pembawa gen:

Jenis dan bentuk hemofilia

Bergantung pada tingkat keparahan perjalanan penyakit, ada 3 bentuk hemofilia, di antaranya:

• Bentuk penyakit yang ringan di mana perdarahan berkembang hanya setelah manipulasi pembedahan, atau dengan latar belakang cedera.
• Bentuk penyakit sedang yang gejalanya berkembang selama masa kanak-kanak. Pendarahan bisa terbuka setelah cedera, dan hematoma besar sering terbentuk pada seseorang.
• Bentuk penyakit yang parah yang gejalanya muncul pada bulan-bulan pertama setelah kelahiran anak: saat tumbuh gigi, saat berjalan dan merangkak.

Orang tua tidak boleh mengabaikan mimisan pada anak jika sering terjadi. Juga, memar besar dan memar yang muncul pada bayi setelah jatuh ringan dan memar harus diwaspadai. Hematoma seperti ini memiliki kecenderungan untuk tumbuh, membengkak, dan bila disentuh maka anak akan mengalami nyeri. Memar hilang untuk waktu yang sangat lama - selama beberapa bulan.

Hemarthrosis mungkin satu-satunya tanda hemofilia pada anak di bawah usia 3 tahun. Dalam hal ini, persendian besar yang paling sering terpengaruh: lutut, siku, pinggul, bahu. Dalam hal ini, anak akan mengeluhkan nyeri hebat, gangguan mobilitas sendi, dan pembengkakannya. Peningkatan suhu tubuh juga dimungkinkan. Semua gejala ini harus menjadi alasan untuk menghubungi dokter.

Ada tiga jenis hemofilia:

• Tipe A, bila penyakit ini disebabkan oleh kelainan gen dan pasien tidak memiliki antihemophilic globulin, faktor VII dalam darah. Ini adalah jenis penyakit yang paling umum dan mempengaruhi 85% pasien. Varian kursus patologi ini dianggap klasik.
• Tipe B. Dalam kasus ini, pasien mengalami defisiensi faktor IX pembekuan darah. Pada pasien seperti itu, terjadi kegagalan dalam pembentukan sumbat koagulasi.
• Tipe C. Dalam kasus ini, pasien akan memiliki faktor pembekuan darah XI dalam jumlah minimal. Jenis penyakit ini lebih jarang daripada yang lain.

Meskipun penyakit ini memanifestasikan dirinya dengan gejala yang identik, apa pun jenisnya, penting untuk diketahui, karena ini memungkinkan pengobatan dengan kualitas terbaik.

Bagaimana hemofilia didiagnosis dan dirawat?

Untuk menegakkan diagnosis, perlu dilakukan riwayat genealogis, lulus uji laboratorium dan mempelajari gambaran klinis penyakit tersebut. Dokter harus mencari tahu apakah kerabat dekat pasien, khususnya laki-laki dari pihak ibu, pernah menderita hemofilia.

Selama tes darah laboratorium, sampel plasma ditambahkan ke dalamnya, di mana tidak ada faktor pembekuan, penting untuk menentukan jumlah total faktor-faktor ini, serta tingkat kekurangannya, untuk melakukan analisis guna memperjelas waktu pembekuan darah. Hasil yang diperoleh akan memungkinkan untuk menilai perubahan yang terjadi pada tubuh pasien.

Meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, perjalanannya dapat dikendalikan. Pasien perlu menerima suntikan faktor yang kurang di dalam tubuh. Jadi, dengan hemofilia tipe A, seseorang menerima faktor VII, dan dengan hemofilia tipe B, faktor IX. Faktor-faktor ini dihasilkan dari darah donor atau dari darah hewan yang dibesarkan untuk tujuan ini.

Jika seseorang mengkhawatirkan kesehatannya sendiri, dan dokter meresepkan pengobatan yang benar untuknya, maka harapan hidupnya dapat disamakan dengan orang biasa.

Latihan untuk rehabilitasi dan perkembangan sendi pada hemofilia:

Vaksinasi dan hemofilia

Tidak ada vaksin yang dikembangkan untuk penyakit ini. Beberapa orang bingung antara vaksin haemophilus influenza dengan vaksin haemophilia. Namun, ini adalah dua penyakit yang sangat berbeda.

Sedangkan untuk vaksinasi rutin, pada kasus hemofilia harus dilakukan sesuai dengan yang diharapkan. Namun, suntikan harus diberikan secara subkutan, bukan secara intramuskular. Faktanya adalah bahwa suntikan intramuskular dikaitkan dengan risiko hematoma ekstensif.

Hemofilia pada wanita dan bangsawan kerajaan

Pada wanita, hemofilia berkembang sangat jarang, jadi hanya ada sedikit informasi tentang perjalanan penyakit pada jenis kelamin yang lebih adil.

Satu hal yang pasti diketahui - seorang gadis yang sakit dapat lahir, asalkan ibunya adalah pembawa gen, dan ayahnya akan menderita hemofilia. Dalam hal ini, anak laki-laki yang sakit atau sehat juga dapat lahir, serta anak perempuan atau anak perempuan yang sakit - pembawa gen.

Wanita paling terkenal yang merupakan pembawa gen patologis adalah Ratu Victoria. Agaknya, dia mengembangkan mutasi gen, karena tidak ada yang diketahui tentang keadaan kesehatan orang tuanya dalam kaitannya dengan penyakit tersebut. Selain itu, para ilmuwan berpendapat bahwa ayah Ratu Victoria bukanlah Edward Augustus, tetapi pria lain yang menderita hemofilia. Namun, tidak ada informasi yang dapat diandalkan yang dapat mengkonfirmasi atau menyangkal teori ini. Hemofilia diwarisi dari Victoria oleh putranya Leopold, serta beberapa cucu dan cicitnya. Tsarevich Alexei Romanov juga menderita hemofilia.

Kadang-kadang hemofilia disebut penyakit kerajaan, karena dalam keluarga bangsawan kerajaan, pernikahan diperbolehkan dengan kerabat terdekat. Oleh karena itu, tidak mengherankan bila hemofilia begitu sering menyerang orang-orang yang tergolong keluarga kerajaan.

Hemofilia: Channel of Discovery - penyakit dan kematian raja:

Masalah penyakit

Saat ini sekitar 400.000 orang di seluruh dunia menderita hemofilia. Artinya, setiap 10.000 pria akan menderita hemofilia.

Pengobatan modern menawarkan obat-obatan untuk pria yang dapat membuat hidup mereka panjang dan memuaskan. Seorang pria akan dapat memulai sebuah keluarga, bekerja dan belajar, yaitu menjadi anggota masyarakat yang utuh.

Pengobatan hemofilia sangat mahal secara finansial. Jadi, setiap tahun sekitar 12 ribu dolar dihabiskan untuk satu pasien.

Seringkali tidak ada cukup persediaan medis untuk semua pasien, yang merupakan penyebab kecacatan awal pasien tersebut. Apalagi tidak hanya anak muda tapi juga anak-anak menjadi cacat.

Ada juga risiko tertular hepatitis dan infeksi HIV saat menerima terapi, karena obat untuk pengobatan dibuat dari darah donor.

Sehubungan dengan masalah tersebut, para ilmuwan telah mengembangkan sediaan sintetis faktor VIII dan IX yang tidak menimbulkan ancaman bagi kesehatan manusia dalam kaitannya dengan infeksi penyakit berbahaya. Namun, biayanya tetap terlalu tinggi.

Video: Rahasia kesehatan "hemofilia":

Penulis artikel: Shutov Maxim Evgenievich | Ahli Hematologi

Pendidikan: Pada tahun 2013 lulus dari Kursk State Medical University dan menerima ijazah "Kedokteran Umum". Setelah 2 tahun, menyelesaikan residensi di "Onkologi" khusus. Pada 2016 menyelesaikan studi pascasarjana di National Medical and Surgical Center dinamai N. I. Pirogov.