2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 21:45
Sindrom Prader-Willi
Kandungan:
- Gejala sindrom Prader-Willi
- Penyebab sindrom Prader-Willi
- Diagnostik sindrom Prader-Willi
- Pengobatan sindrom Prader-Willi
Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik yang sangat langka. Perkembangannya disebabkan oleh fakta bahwa tujuh gen, atau bagian-bagiannya, yang terletak pada kromosom ayah ke-15 tidak ada, atau tidak dapat berfungsi secara normal. Sindrom ini dijelaskan pada tahun 1956 oleh ilmuwan A. Prader, G. Willie, A. Labhart, E. Ziegler dan G. Fanconi.
Menurut statistik, sindrom ini terdeteksi pada 1 dari 10-25 ribu bayi baru lahir. Manifestasi patologi dipengaruhi oleh materi genetik ayah, karena bagian kromosom 15 yang terganggu tunduk pada fenomena pencetakan. Artinya, salinan dari hanya satu gen di antara gen di wilayah tertentu akan bekerja secara penuh.
Gejala sindrom Prader-Willi
Gejala sindrom Prader-Willi berikut memungkinkan pasien didiagnosis dengan benar, meskipun tidak termanifestasi secara lengkap:
- Selama perkembangan intrauterin, aktivitas motorik janin berkurang, wanita sering menderita polihidramnion, dan presentasi janin ditemukan.
- Selama kelahiran, bayi dalam presentasi bokong, lesu dan hipotensi. Tonus otot yang lemah mempengaruhi refleks menghisap, sehingga sulit untuk menyusui. Anak tersebut mungkin mengalami kesulitan bernapas. Sindrom hipogonadisme merupakan ciri dari kelainan genetik ini.
- Pada anak usia dini, kelambanan dalam perkembangan fisik muncul, masalah intelektual diamati. Anak cepat lelah, mudah mengantuk. Strabismus sering berkembang. Untuk anak usia dini itulah skoliosis merupakan karakteristik, yang tidak terdiagnosis pada masa bayi.
- Untuk anak-anak yang lebih besar, gangguan bicara adalah karakteristik, kelebihan berat badan diamati. Pada usia 2 hingga 8 tahun, anak mulai menunjukkan kecenderungan makan berlebihan, koordinasi fisik terganggu, dan sulit tidur. Skoliosis terus berkembang.
- Pada masa pubertas, remaja seringkali mengalami keterlambatan pubertas, pertumbuhan anak tersebut lebih rendah dari teman sebayanya. Fleksibilitas tinggi secara tidak normal, berat badan di atas normal.
- Pada usia 18 tahun, penderita sindrom Prader-Willi menderita ketidakmampuan untuk hamil karena mereka tidak subur. Rambut di area intim tipis, hipogonadisme terus berlanjut. Obesitas, tekanan darah rendah, masalah intelektual, kesulitan belajar adalah gejala yang disebabkan oleh kelainan genetik yang ada. Selain itu, pada masa dewasa, seseorang mungkin sudah didiagnosis diabetes mellitus, yang dipicu oleh patologi genetik yang ada.
-
Orang dewasa dengan gejala Prader-Willi memiliki ciri-ciri eksternal sebagai berikut: hidung lebar dan besar, dahi tinggi, kelopak mata terkulai, mata berbentuk almond, tungkai atas dan bawah kecil, jari-jari di atasnya sempit, berat badan berlebih. Dibandingkan dengan kerabat dekat lainnya, rambut dan kulit anggota keluarga yang sakit agak lebih cerah. Perkembangan seksual dan motorik seseorang terganggu, bentuk striae di kulit, ada kecenderungan dermatillomania (mencabut area kulit).
Gangguan saraf-kognitif
Pada tahun 1992, Kurf dan Freem menyelidiki tingkat kecerdasan pada orang dengan sindrom Prader-Willi. Ditemukan bahwa sebagian besar pasien (39%) mengalami retardasi mental ringan, 27% pasien mengalami retardasi mental sedang, atau berada di ambang aktivitas intelektual, memberikan tingkat kecerdasan dalam kisaran 70 hingga 85. Dengan tingkat kecerdasan rata-rata yang rendah, 5 % orang, dan dengan retardasi mental parah 1%. Selain itu, keterbelakangan mental yang mendalam diamati pada kurang dari 1% kasus.
Ditemukan bahwa pada masa kanak-kanak pasien memiliki kemampuan membaca, mereka memiliki kosakata yang luas. Namun, gangguan bicara mengurangi pemahaman mereka. Dengan kesulitan orang-orang seperti itu diberikan matematika dan tulisan, konsentrasi perhatian, ingatan visual dan ingatan jangka pendek menderita. Oleh karena itu, terlepas dari tingkat perkembangan kecerdasan, masalah di bidang-bidang ini tidak hilang seiring dengan bertambahnya usia.
Gangguan perilaku
- Peningkatan nafsu makan menyebabkan perkembangan obesitas.
- Perilaku kompulsif ditunjukkan dengan meningkatnya kecemasan dan dermatilomania.
- Gangguan perkembangan mental dimanifestasikan dalam depresi, paranoia, halusinasi.
Seringkali, kelainan perilaku yang menyebabkan pasien dirawat di rumah sakit.
Gangguan Endokrin
Pada orang dengan sindrom Prader-Willi, terjadi kekurangan hormon pertumbuhan dalam tubuh, yang menyebabkan perkembangan obesitas, peningkatan kepadatan tulang.
Hipogonadisme adalah alasan mengapa testis tidak turun ke skrotum pada pria, dan pada wanita terjadi pertumbuhan rambut seksual dini (adrenarche). Namun, kedua kondisi ini dapat diperbaiki dengan pembedahan dan konservatif.
Penyebab sindrom Prader-Willi
Penyebab sindrom Prader-Willi terletak pada kelainan genetik. Akibat mutasi tertentu, terjadi hilangnya kromosom 15 dari salinan gen dari pihak ayah.
Alasan lain untuk penyusunan ulang kromosom, selain mutasi gen, adalah:
- Warisan dua pasang kromosom hanya dari ibu (disomi uni-paternal ibu);
- Gangguan akibat pecahnya kromosom atau karena penyeberangan yang tidak seimbang (penghapusan);
- Gangguan akibat translokasi kromosom dengan transfer bagian kromosom ke kromosom non-homolog.
Pada saat yang sama, risiko anak kedua dalam keluarga akan lahir dengan sindrom Prader-Willi bergantung pada penyebab restrukturisasi tersebut. Dengan demikian, disomnia dan penghapusan uni-paternal mengurangi risiko menjadi hanya 1%, translokasi kromosom meningkatkannya menjadi 25%, dan mutasi dengan latar belakang pencetakan hingga 50%. Pengujian parenatal memungkinkan Anda menghitung semua opsi ini.
Diagnostik sindrom Prader-Willi
Diagnosis tepat waktu dari sindrom Prader-Willi memungkinkan tidak hanya untuk mengidentifikasi gangguan yang ada, tetapi juga untuk memulai pengobatan segera, yang sangat meningkatkan prognosis perkembangan patologi.
Jika sebelumnya diagnosis dibuat hanya berdasarkan tanda klinis, maka pengobatan modern menggunakan metode pengujian genetik. Ini sangat penting untuk semua bayi baru lahir dengan hipotensi.
Berkenaan dengan diagnosis banding, patologi genetik ini harus dibedakan dari sindrom Down.
Pengobatan sindrom Prader-Willi
Tidak ada obat untuk menghilangkan kelainan genetik sepenuhnya. Namun, obat untuk pengobatan sindrom Prader-Willi, atau lebih tepatnya untuk menghilangkan gejalanya, sedang dalam pengembangan.
Oleh karena itu, dokter menganjurkan semua anak dengan sindrom Prader-Willi yang terdeteksi untuk menjalani fisioterapi, yang bertujuan untuk meningkatkan tonus otot. Proses pembelajaran juga harus disesuaikan dengan kemampuan intelektual anak.
Obesitas tetap menjadi masalah besar, sehingga anak-anak ini disarankan untuk menyuntikkan hormon pertumbuhan rekombinan setiap hari. Ini memungkinkan Anda untuk mengontrol nafsu makan dan juga memberi Anda kemampuan untuk mendukung peningkatan massa otot daripada jaringan adiposa.
Untuk menyingkirkan apnea tidur obstruktif, pasien disarankan untuk terus menggunakan ventilator.
Penulis artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. dokter
Pendidikan: Institut Medis Moskow. IM Sechenov, spesialisasi - "Pengobatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Kerja", pada tahun 1996 "Terapi".
Direkomendasikan:
Sindrom Gilbert - Apa Itu? Gejala Dan Pengobatan
Sindrom Gilbert - apa itu? Gejala dan PengobatanSindrom Gilbert adalah penyakit hati herediter yang terjadi dengan latar belakang peningkatan bilirubin bebas (tidak terkonjugasi) dalam serum darah. Patologi diturunkan secara dominan autosom dan didiagnosis terutama selama masa pubertas
Pengobatan Hygroma - Pengobatan, Fisioterapi, Dan Pengobatan Tradisional
Pengobatan hygromaJika seseorang mengembangkan hygroma, maka lama kelamaan dia akan mulai memikirkan bagaimana cara menyingkirkan tumor ini. Pembedahan adalah cara efektif untuk mengangkatnya. Namun, tidak setiap orang memutuskan untuk berbaring di meja bedah
Pengobatan Psoriasis: Daftar Pengobatan Yang Paling Efektif, Pengobatan Psoriasis Dengan Pengobatan Tradisional
Pengobatan psoriasis: daftar pengobatan yang paling efektifPsoriasis adalah salah satu penyakit yang paling misterius dan sulit diobati. Tidak mungkin untuk menyingkirkannya untuk selamanya. Satu-satunya hal yang dapat diandalkan pasien adalah mencapai remisi yang stabil
Pengobatan Sindrom Terowongan Karpal Dengan Pengobatan Tradisional Dan Metode
Pengobatan sindrom terowongan karpal dengan pengobatan tradisionalMengobati carpal tunnel syndrome dengan mentimun dan rosemaryResep tradisional asli akan membantu mengatasi mati rasa pada jari-jari dengan sindrom terowongan karpal. Potong tiga acar menjadi kubus, campur dengan tiga buah cabai merah kecil dan tuangkan setengah liter vodka ke semuanya
Pengobatan Sindrom Kelelahan Kronis Dengan Pengobatan Tradisional Dan Metode Di Rumah
Pengobatan sindrom kelelahan kronis dengan pengobatan tradisionalUntuk menghilangkan sindrom kelelahan kronis yang tidak menyenangkan, istirahat lama tidak akan membantu. Penyakit ini ditandai dengan rasa lelah yang tak bisa dijelaskan, kelemahan umum, dan sikap apatis selama beberapa bulan