Sindrom Schwarz-Jampel - Penyebab, Gejala Dan Pengobatannya

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 21:45

Sindrom Schwarz-Jampel

Sindrom Schwarz-Jampel adalah penyakit keturunan yang memanifestasikan dirinya dalam beberapa kelainan tulang dan disertai dengan gangguan dalam proses rangsangan neuromuskuler. Pasien menghadapi kesulitan dalam mengendurkan otot yang berkontraksi, dengan latar belakang peningkatan rangsangan mereka (baik mekanis maupun elektrik), yang merupakan gejala utama patologi.

Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1962 oleh dua dokter: R. S. Jampel (neuro-ophthalmologist) dan O. Schwartz (dokter anak). Mereka mengamati dua anak, seorang saudara laki-laki dan seorang saudara perempuan, berusia 6 dan 2 tahun. Anak-anak memiliki gejala karakteristik penyakit (blepharophimosis, baris ganda bulu mata, kelainan bentuk tulang, dll.), Yang penulis kaitkan dengan kelainan genetik.

Ahli saraf lain D. Aberfeld memberikan kontribusi yang signifikan untuk mempelajari sindrom ini, yang menunjukkan kecenderungan perkembangan patologi, dan juga berfokus pada gejala neurologis. Dalam hal ini, nama penyakit seperti: sindrom Schwarz-Jampel, myotonia chondrodystrophic sering ditemukan.

Sindrom Schwarz-Jampel dikenali sebagai penyakit langka. Penyakit langka sering disebut sebagai penyakit yang didiagnosis tidak lebih dari 1 kasus pada 2000 orang. Prevalensi sindrom adalah nilai relatif, karena kehidupan kebanyakan pasien agak pendek, dan penyakitnya sendiri sangat sulit dan sering didiagnosis oleh dokter yang tidak memiliki pengetahuan tentang patologi neuromuskuler herediter.

Telah ditetapkan bahwa sindrom Schwarz-Jampel yang paling umum terjadi di Timur Tengah, Kaukasus, dan Afrika Selatan. Para ahli mengaitkan fakta ini dengan fakta bahwa di negara-negara inilah jumlah perkawinan terkait lebih tinggi daripada di seluruh dunia. Pada saat yang sama, jenis kelamin, usia, ras tidak berpengaruh pada frekuensi terjadinya kelainan genetik ini.

Kandungan:

• Penyebab Sindrom Schwarz-Jampel
• Gejala Sindrom Schwarz-Jampel
• Diagnostik sindrom Schwarz-Jampel
• Pengobatan sindrom Schwarz-Jampel

Penyebab Sindrom Schwarz-Jampel

Penyebab sindrom Schwarz-Jampel adalah kelainan genetik. Diasumsikan bahwa patologi neuromuskuler ini ditentukan oleh mode pewarisan resesif autosom.

Bergantung pada fenotipe sindrom, para ahli mengidentifikasi alasan berikut untuk perkembangannya:

• Tipe klasik sindrom Schwarz-Jampel adalah tipe 1A. Warisan terjadi secara resesif autosom; kembar dengan patologi ini mungkin lahir. Gen HSPG2 yang terletak pada kromosom 1p34-p36.1 mengalami mutasi. Pada pasien, protein bermutasi diproduksi yang mempengaruhi fungsi reseptor yang terletak di berbagai jaringan, termasuk jaringan otot. Protein ini disebut perlecan. Dalam bentuk klasik penyakit ini, perlecan yang bermutasi disintesis dalam volume normal, tetapi fungsinya buruk.
• Tipe 1B Schwarz-Jampel Syndrome. Pewarisan terjadi secara resesif autosom, gen yang sama pada kromosom yang sama, tetapi perlecan disintesis dalam jumlah yang tidak mencukupi.
• Sindrom Schwarz-Jampel tipe 2. Pewarisan juga terjadi secara resesif autosom, tetapi mutasi gen LIFR nol yang terletak pada kromosom 5p13.1.

Namun, alasan mengapa otot pada sindrom Schwarz-Jampel berada dalam aktivitas konstan pada titik waktu ini tidak dipahami dengan baik. Dipercaya bahwa perlecan yang bermutasi dapat mengganggu fungsi sel otot (membran basal mereka), tetapi terjadinya kelainan tulang dan otot belum dapat dijelaskan. Selain itu, sindrom lain (sindrom Stuv-Wiedemann) memiliki gejala yang mirip dalam hal defek otot, tetapi perlecan tidak terpengaruh. Ke arah ini, para ilmuwan masih terus melakukan penelitian aktif.

Gejala Sindrom Schwarz-Jampel

Gejala sindrom Schwarz-Jampel diisolasi dari semua laporan kasus yang tersedia pada tahun 2008.

Gambaran klinis ditandai dengan ciri-ciri berikut:

• Tinggi badan pasien di bawah rata-rata;
• Kejang otot tonik berkepanjangan yang terjadi setelah gerakan sadar;
• Wajah membeku, "sedih";
• Bibir dikompres dengan kuat, rahang bawah kecil;
• Celah matanya sempit;
• Garis rambutnya rendah;
• Wajahnya rata, mulutnya kecil;
• Gerakan sendi terbatas - ini berlaku untuk sendi interphalangeal kaki dan tangan, tulang belakang, sendi pinggul, sendi pergelangan tangan;
• Refleks otot berkurang;
• Otot rangka mengalami hipertrofi;
• Tabel vertebral dipersingkat;
• Lehernya pendek;
• Displasia sendi pinggul didiagnosis;
• Osteoporosis hadir;
• Lengkungan kaki cacat;
• Suara orang sakit itu tipis dan tinggi;
• Penglihatan terganggu, celah palpebral memendek, kelopak mata di sudut luar mata disambung, kornea kecil, miopia dan katarak sering muncul;
• Bulu mata tebal, panjang, pertumbuhannya tidak beraturan, terkadang ada dua baris bulu mata;
• Telinganya diturunkan;

• Seringkali pada anak-anak, hernia ditemukan - inguinal dan umbilical;
• Anak laki-laki memiliki testis kecil;
• Kiprahnya goyah, bebek, seringkali ada kaki pengkor;
• Saat berdiri dan berjalan, anak dalam posisi setengah jongkok;
• Pidato pasien tidak jelas, tidak jelas, air liur adalah karakteristik;
• Kemampuan mental rusak;
• Ada kelambanan dalam pertumbuhan dan perkembangan;
• Usia tulang kurang dari usia paspor.

Selain itu, gejala sindrom Schwarz-Jampel berbeda-beda bergantung pada fenotipe penyakitnya:

Fenotipe 1A - gejala

Fenotipe 1A ditandai dengan manifestasi awal penyakit. Ini terjadi sebelum usia 3 tahun. Anak tersebut mengalami kesulitan menelan dan bernapas sedang. Ada kontraktur pada persendian, yang bisa muncul sejak lahir dan didapat. Paha pasien pendek, kyphoscoliosis dan anomali kerangka lainnya diucapkan.

Mobilitas anak yang rendah disebabkan oleh sulitnya melakukan gerakan. Wajah tidak bergerak, menyerupai topeng, bibir dikompres, mulut kecil.

Otot-otot mengalami hipertrofi, terutama otot paha. Saat merawat anak-anak dengan sindrom Schwarz-Jampel klasik, seseorang harus memperhitungkan risiko tinggi terjadinya komplikasi anestesi, terutama hipertermia ganas. Ini terjadi pada 25% kasus dan berakibat fatal pada 65-80% kasus.

Gangguan mental berkisar dari ringan hingga sedang. Selain itu, 20% dari pasien tersebut dikenali sebagai retardasi mental, meskipun terdapat gambaran kasus klinis ketika kecerdasan orang cukup tinggi.

Penurunan sindrom myotonic diamati saat mengambil Carbamazepine.

Fenotipe 1B - gejala

Penyakit ini berkembang selama masa bayi. Tanda-tanda klinis mirip dengan yang diamati pada perjalanan penyakit klasik. Perbedaannya adalah mereka lebih diucapkan. Pertama-tama, hal ini menyangkut gangguan somatik, terutama penderita yang menderita gangguan pernapasan.

Anomali kerangka lebih kasar, tulang berubah bentuk. Penampilan pasien mirip dengan sindrom Knist (batang pendek dan tungkai bawah). Prognosis fenotipe penyakit ini tidak menguntungkan, pasien sering meninggal pada usia dini.

Fenotipe 2 - gejala

Penyakit ini memanifestasikan dirinya pada saat kelahiran seorang anak. Tulang panjang cacat, tingkat pertumbuhan melambat, patologi parah.

Pasien mudah mengalami patah tulang, yang ditandai dengan kelemahan otot, gangguan pernapasan dan menelan. Anak-anak sering mengalami hipertermia maligna spontan. Prognosisnya lebih buruk dibandingkan dengan fenotipe 1A dan 1B, penyakit ini paling sering diakhiri dengan kematian pasien pada usia dini.

Fitur perjalanan klinis penyakit di masa kanak-kanak:

• Rata-rata, penyakit ini muncul pertama kali pada tahun pertama kehidupan seorang anak;
• Anak mengalami kesulitan mengisap (mulai menyusu setelah jangka waktu tertentu setelah menyusu ke payudara);
• Aktivitas motorik rendah;
• Bisa jadi sulit bagi seorang anak untuk segera mengambil benda yang dia pegang dari tangannya;
• Perkembangan intelektual dapat dipertahankan, pelanggaran diamati pada 25% kasus;
• Sebagian besar pasien berhasil lulus dari sekolah, dan anak-anak bersekolah di lembaga pendidikan umum, dan bukan lembaga pendidikan khusus.

Diagnostik sindrom Schwarz-Jampel

Diagnosis perinatal sindrom Schwarz-Jampel dimungkinkan. Untuk ini, ultrasonografi janin digunakan, di mana kelainan kerangka, polihidramnion, dan gangguan gerakan mengisap terdeteksi. Kontraktur kongenital dapat divisualisasikan pada usia kehamilan 17-19 minggu, serta pemendekan atau deformitas pinggul.

Analisis biokimiawi serum darah memberikan sedikit atau sedang peningkatan LDH, AST dan CPK. Tetapi dengan latar belakang hipertermia maligna yang berkembang sendiri atau diprovokasi, tingkat CPK meningkat secara signifikan.

Untuk menilai gangguan otot, elektromiografi dilakukan, dan perubahannya akan terlihat saat anak mencapai usia enam bulan. Biopsi otot juga dimungkinkan.

Kifosis tulang belakang, osteochondrodystrophy didiagnosis dengan pemeriksaan sinar-X. Lesi pada sistem muskuloskeletal terlihat jelas selama MRI dan CT. Kedua metode diagnostik ini paling sering digunakan oleh dokter modern.

Penting untuk melakukan diagnosis banding dengan penyakit seperti: penyakit Knist, penyakit Pile, displasia Rolland-Desbukvois, myotonia kongenital tipe I, sindrom Isaacs. Metode diagnostik modern seperti pengetikan DNA genetik memungkinkan untuk membedakan patologi.

Pengobatan sindrom Schwarz-Jampel

Saat ini, tidak ada pengobatan patogenetik untuk sindrom Schwarz-Jampel. Dokter menganjurkan agar pasien mematuhi rejimen harian, membatasi atau sepenuhnya menghilangkan kelelahan fisik, karena ini adalah faktor kuat yang merangsang perkembangan patologi.

Sedangkan untuk rehabilitasi pasien, tindakan ini dipilih secara individual dan akan bervariasi tergantung pada stadium penyakitnya. Pasien dianjurkan menjalani terapi fisik dengan aktivitas fisik dosis dan teratur.

Mengenai nutrisi, Anda harus mengecualikan makanan yang mengandung banyak garam kalium - ini adalah pisang, aprikot kering, kentang, kismis, dll. Diet harus seimbang, kaya vitamin dan serat. Hidangan harus ditawarkan kepada pasien dalam bentuk bubur, dalam bentuk cair. Ini akan meminimalkan kesulitan dalam mengunyah makanan, yang terjadi akibat kejang pada otot wajah dan otot pengunyahan. Selain itu, seseorang harus mewaspadai risiko aspirasi saluran udara dengan benjolan makanan, yang dapat menyebabkan perkembangan pneumonia aspirasi. Selain itu, perkembangan penyakit dipengaruhi oleh penggunaan minuman dingin dan es krim, berenang di air dingin.

Manfaat perawatan fisioterapi untuk sindrom ini tidak boleh diremehkan

Schwarz-Jampel. Tugas untuk fisioterapis:

• Mengurangi keparahan manifestasi miotik;
• Ekstensi otot kaki dan lengan;
• Menghentikan atau memperlambat pembentukan kontraktur tulang dan otot.

Beragam mandi (garam, segar, pinus) efektif, berlangsung 15 menit setiap hari, atau dua hari sekali. Pemandian lokal dengan peningkatan suhu air secara bertahap, aplikasi ozokerite dan parafin, paparan sinar inframerah, pijatan lembut, dan prosedur lainnya berguna.

Rekomendasi terkait perawatan sanatorium-resor adalah sebagai berikut: untuk bepergian ke daerah yang iklimnya sedekat mungkin dengan kondisi tempat tinggal pasien, atau mengunjungi daerah dengan iklim sedang.

Untuk mengurangi keparahan gejala penyakit, obat-obatan berikut diindikasikan:

• Obat antiaritmia: Quinine, Difenin, Quinidin, Quinor, Cardioquin.
• Acetazolamide (Diacarb) diambil secara oral.
• Antikonvulsan: Fenitoin, Karbamazepin.
• Toksin botulinum yang diberikan secara topikal.
• Nutrisi otot didukung dengan mengonsumsi vitamin E, selenium, taurin, koenzim Q10.

Dengan berkembangnya blepharospasm bilateral dan dengan adanya ptosis bilateral, pasien dianjurkan untuk menjalani operasi oftalmik. Deformitas tulang yang progresif, terjadinya kontraktur - semua ini mengarah pada fakta bahwa pasien harus menjalani beberapa operasi ortopedi. Karena risiko berkembangnya hipertermia maligna di masa kanak-kanak, obat-obatan diberikan secara rektal, oral, atau intranasal. Operasi membutuhkan premedikasi sebelumnya dengan barbiturat atau benzodiazepin.

Perjalanan klasik penyakit menurut fenotipe 1A tidak berpengaruh signifikan terhadap harapan hidup pasien. Risiko memiliki anak dalam keluarga dengan riwayat yang terbebani adalah sebesar 25%. Pasien membutuhkan dukungan psikologis dan sosial. Selain itu, pasien harus ditangani oleh spesialis seperti: ahli genetika, ahli jantung, ahli saraf, ahli anestesi, ahli ortopedi, dokter anak. Jika ada gangguan bicara, maka kelas dengan ahli terapi bicara-defectologist akan ditampilkan.

Penulis artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. dokter

Pendidikan: Institut Medis Moskow. IM Sechenov, spesialisasi - "Pengobatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Kerja", pada tahun 1996 "Terapi".