Bagaimana Cara Mendefinisikan Sindrom Down?

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 21:45

Bagaimana cara mendefinisikan sindrom Down?

Sindrom Down adalah anomali herediter, penyebabnya adalah patologi dalam proses divergensi kromosom selama pembentukan sel reproduksi yang memastikan transfer informasi keturunan dari orang tua kepada anak-anaknya. Pada sebagian besar pasien dengan sindrom Down, alih-alih dua 21 kromosom, tiga yang diamati. Persentase kasus yang lebih kecil, tetapi masih ada, ketika patologi dikaitkan dengan adanya fragmen kromosom.

Saat ini, perawatan kesehatan mengambil semua langkah sehingga setiap wanita, yang memiliki informasi lengkap, dapat membuat keputusan sendiri tentang kehamilannya. Jika ada kecurigaan bahwa seorang wanita mengandung anak dengan kemungkinan sindrom Down, maka dia diberi kesempatan untuk menggunakan berbagai penelitian yang berbeda untuk memastikan diagnosisnya secara akurat. Untuk pemeriksaan digunakan metode skrining yang aman dan mudah dilakukan.

Skrining prenatal adalah tindakan diagnostik yang kompleks untuk mengidentifikasi anomali besar dalam perkembangan patologi janin. Pemeriksaan ultrasonografi (ultrasonografi) dilakukan pada usia kehamilan 10-14 minggu, ketebalan ruang kerah diperiksa. Pada 20-24 minggu, cacat otak dan sumsum tulang belakang, ginjal, cacat pada perkembangan anggota tubuh, patologi wajah, dan pelanggaran perkembangan sistem pencernaan ditentukan.

Pada 30-32 minggu, ditemukan kelainan jantung, obstruksi saluran kemih, hidrosefalus. Meskipun spesialis diagnostik ultrasound dapat membuat asumsi tentang adanya sindrom Down pada bayi yang belum lahir karena beberapa alasan utama, masih tidak mudah untuk menentukan sindrom Down dengan ultrasound. Ini adalah pemeriksaan visual dan sering didiagnosis dengan sindrom Down dan bayi lahir normal. Skrining biokimia dilakukan pada 10-13 minggu kehamilan, lebih akurat menentukan perubahan zat tertentu yang mempengaruhi pembentukan patologi pada organ.

Jika risiko tinggi terdeteksi, metode invasif ditentukan untuk mendiagnosis kariotipe janin. Setelah melakukan tes yang sesuai dan mendapatkan hasil, jika positif, dilakukan amniosentesis atau biopsi korio, yang mencakup pengambilan cairan ketuban dari rongga ketuban dan pemeriksaan sel-sel janin. Selama prosedur amniosentesis, seorang wanita hamil diberikan tusukan mikroskopis di bagian perut, dan cairan ketuban diambil dengan menggunakan jarum tipis.

Metode ini digunakan untuk mendiagnosis wanita hamil yang berusia di atas tiga puluh lima tahun, tetapi karena beberapa ciri, metode ini tidak cocok untuk skrining total wanita hamil. Apalagi anak dengan down syndrome juga bisa lahir dari seorang wanita berusia 20 tahun. Bagi mereka, diagnosis antenatal non-invasif telah dikembangkan, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi berbagai penanda biokimia dalam darah vena wanita hamil. Biopsi korionik adalah tusukan ke perut wanita untuk mengumpulkan bahan dari plasenta.

n

Plasentosentesis mengungkapkan konsekuensi setelah infeksi selama kehamilan. Ini dilakukan pada trimester kedua kehamilan, dengan anestesi umum. Cordocentesis adalah metode yang digunakan pada minggu ke-18 untuk pemeriksaan darah tali pusat. Gejala sindrom ini dijelaskan oleh dokter Inggris Langdon Down pada tahun 1866. Mereka diucapkan dan sudah terlihat pada hari-hari pertama kehidupan bayi yang baru lahir.

Anak-anak seperti itu secara lahiriah berbeda dari anak-anak lain: dagu kecil, adanya lipatan kulit vertikal yang menutupi sudut medial celah palpebral, jembatan datar hidung, lipatan palmar melintang, lidah yang menonjol, bintik-bintik putih pada iris (bintik Brushfield). Anggota badan mereka dibedakan oleh jarak yang signifikan antara ibu jari dan telunjuk, jari kelingking yang melengkung. Anak-anak dibedakan dengan potongan mata Mongoloid miring, kepala kecil, leher pendek, wajah datar, gigitan tidak teratur.

Mereka terlahir dengan lengan dan kaki pendek, gangguan koordinasi gerakan, dan otot lemah. Ini terjadi cukup sering leukemia kongenital, penyempitan atau atresia duodenum. Selain itu, anak dengan diagnosis ini seringkali mengalami kelainan jantung dan gangguan sistem endokrin. Mereka dicirikan oleh kelambatan, distorsi pertumbuhan tulang, cacat perkembangan dan keterbelakangan mental. Sindrom Down terjadi secara acak.

Ini tidak dipengaruhi oleh lingkungan. Sebagai persentase, salinan tambahan kromosom 21 diperoleh: 88% - dari ibu; 8% - dari ayah; 2% - karena kesalahan selama pembelahan sel setelah proses pembuahan, ketika sel telur dan sperma digabungkan; Kemajuan modern dalam diagnostik dapat mencegah kelahiran anak yang didiagnosis dengan sindrom Down. Mencari bantuan diagnostik akan memungkinkan Anda untuk menjaga diri sendiri tidak hanya selama kehamilan, tetapi sepanjang hidup Anda.

Penulis artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. dokter

Pendidikan: Institut Medis Moskow. IM Sechenov, spesialisasi - "Pengobatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Kerja", pada tahun 1996 "Terapi".