Sindrom Down pada bayi baru lahir
Kelahiran seorang anak adalah kebahagiaan besar bagi setiap keluarga, orang tua memimpikan bayinya dilahirkan sehat. Kelahiran seorang anak dengan penyakit apapun menjadi ujian yang serius. Sindrom Down yang terjadi pada satu dari seribu anak disebabkan oleh adanya ekstra kromosom di dalam tubuh, yang menyebabkan terganggunya perkembangan mental dan fisik anak. Anak-anak ini mengembangkan banyak penyakit somatik.
Diagnosis sindrom Down dapat ditegakkan segera setelah kelahiran anak dengan tanda-tanda karakteristik yang terlihat tanpa penelitian genetik. Anak-anak seperti itu dibedakan oleh kepala bulat kecil, wajah datar, leher pendek dan tebal dengan lipatan di bagian belakang kepala, potongan mata Mongoloid, penebalan lidah dengan alur longitudinal yang dalam, bibir tebal, daun telinga pipih dengan lobus akrit. Banyak bintik putih terlihat pada iris mata, ada peningkatan mobilitas sendi dan tonus otot yang lemah.
Tungkai dan lengan terasa lebih pendek, jari-jari kelingking di tangan melengkung dan hanya memiliki dua alur fleksi. Telapak tangan memiliki satu alur melintang. Ada deformasi dada, strabismus, pendengaran dan penglihatan yang buruk, atau ketidakhadiran mereka. Sindrom Down bisa disertai kelainan jantung bawaan, leukemia, gangguan saluran cerna, dan patologi perkembangan sumsum tulang belakang.
Untuk membuat kesimpulan akhir, studi rinci tentang set kromosom dilakukan. Teknik khusus modern memungkinkan untuk berhasil memperbaiki kondisi bayi dengan sindrom Down dan menyesuaikannya dengan kehidupan normal. Penyebab sindroma Down tidak sepenuhnya dipahami, tetapi diketahui bahwa seiring bertambahnya usia, semakin sulit bagi seorang wanita untuk melahirkan anak yang sehat.
Penyakit Down adalah kelainan genetik, penyakit kromosom bawaan yang terjadi akibat peningkatan jumlah kromosom. Anak-anak dengan sindroma di kemudian hari menderita gangguan metabolisme dan obesitas, mereka tidak cekatan, secara fisik kurang berkembang, mereka kurang koordinasi gerak. Ciri khas anak-anak dengan sindrom Down adalah perkembangan yang tertunda.
Dipercaya bahwa sindrom ini membuat semua anak serupa, tetapi sebenarnya tidak, ada banyak persamaan dan perbedaan di antara bayi. Mereka memiliki ciri-ciri fisiologis tertentu yang umum bagi semua orang dengan sindrom Down, tetapi mereka juga memiliki ciri-ciri yang diwarisi dari orang tua mereka, dan mereka mirip dengan saudara perempuan dan laki-laki mereka. Pada tahun 1959, profesor Perancis Lejeune menjelaskan apa yang menyebabkan sindrom Down, ia membuktikan bahwa hal itu disebabkan oleh perubahan genetik, adanya kromosom ekstra.
n
Biasanya, setiap sel berisi 46 kromosom, separuh anak didapat dari ibu, dan separuh lagi dari ayah. Seseorang dengan sindrom Down memiliki 47 kromosom. Ada tiga jenis kelainan kromosom utama pada sindrom Down, seperti trisomi, yang berarti kromosom 21 bertambah tiga kali lipat dan ada di semua. Itu terjadi sebagai akibat dari pelanggaran proses meiosis. Bentuk translokasi diekspresikan dengan perlekatan bahu satu kromosom 21 ke kromosom lainnya; selama meiosis, keduanya meninggalkan sel yang terbentuk.
Bentuk mozaik tersebut disebabkan adanya gangguan proses mitosis pada salah satu sel pada tahap blastula atau gastrula. Artinya tiga kali lipat kromosom 21, hanya ada pada turunan sel ini. Diagnosis akhir pada tahap awal kehamilan dibuat setelah menerima hasil tes kariotipe, yang memberikan informasi tentang ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom dalam sampel sel. Itu dilakukan dua kali pada 11-14 minggu dan pada 17-19 minggu kehamilan. Jadi Anda bisa menentukan secara akurat penyebab cacat lahir atau kelainan pada tubuh bayi yang belum lahir.
Jika tidak ada yang bisa diubah, keputusan seorang wanita untuk melahirkan anak seperti itu tidak berubah dan penampilan bayi yang tidak biasa menjadi fakta, maka para ahli menyarankan para ibu, segera setelah mendiagnosis anak dengan sindrom Down, untuk mengatasi depresi dan melakukan segalanya agar anak dapat melayani dirinya sendiri. Dalam beberapa kasus, intervensi bedah diperlukan untuk menghilangkan patologi tertentu, ini menyangkut keadaan organ dalam.
Harus dilakukan pada 6 dan 12 bulan, dan di masa depan, setiap tahun memeriksa kapasitas fungsional kelenjar tiroid. Banyak program khusus yang berbeda telah dibuat untuk menyesuaikan anak-anak tersebut dengan kehidupan. Sejak minggu-minggu pertama kehidupan, harus ada interaksi yang erat antara orang tua dan anak, perkembangan keterampilan motorik, proses kognitif, dan perkembangan komunikasi. Setelah mencapai usia 1,5 tahun, anak-anak dapat menghadiri kelas berkelompok untuk mempersiapkan taman kanak-kanak.
Pada usia 3 tahun, setelah mengidentifikasi seorang anak dengan sindrom Down di taman kanak-kanak, orang tua memberinya kesempatan untuk menerima kelas khusus tambahan, berkomunikasi dengan teman sebaya. Sebagian besar anak, tentu saja, belajar di sekolah khusus, tetapi sekolah menengah terkadang menerima anak-anak seperti itu.
Penulis artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. dokter
Pendidikan: Institut Medis Moskow. IM Sechenov, spesialisasi - "Pengobatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Kerja", pada tahun 1996 "Terapi".
