Sindrom Down Pada USG

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 21:45

Sindrom Down pada USG

Saat ini, diagnostik ultrasound adalah metode penelitian paling aman di bidang kebidanan. Tujuan utama pemantauan selama kehamilan adalah untuk mengurangi kejadian hasil yang merugikan. Penelitian membantu mengidentifikasi banyak patologi janin, termasuk kemungkinan sindrom Down. Nama sindrom tersebut berasal dari nama dokter John Langdon Down, yang menggambarkan gejala penyakit ini. Profesor Prancis Lejeune membuktikan bahwa sindrom tersebut terkait dengan perubahan genetik.

Kata "sindrom" menunjukkan banyak ciri dan gejala; dokter dan ilmuwan tidak menganggap kelainan genetik ini sebagai penyakit. Sindrom Down cukup jarang terjadi; diagnosis ini sama-sama umum terjadi pada anak laki-laki dan perempuan. Telah ditetapkan bahwa perkembangan sindrom Down pada bayi baru lahir tergantung pada usia ibu; pada usia 35, probabilitasnya adalah 1 kasus per 600 anak yang lahir, setelah 45 tahun dari 32 anak, seseorang dapat lahir dengan kelainan ini.

Salah satu faktor yang meningkatkan risiko terjadinya penyakit kromosom pada anak adalah perubahan struktur kromosom pada ibu dan ayah. Ada beberapa bentuk sindrom Down: trisomi, mozaikisme, dan translokasi. Informasi mengenai bentuk penyakit perlu dipelajari bagi orang tua yang telah memiliki anak dengan sindroma Down, karena bentuk-bentuk tersebut memiliki kemungkinan kelahiran kembali yang berbeda dengan anak dengan diagnosis tersebut.

Anak-anak dengan sindrom Down dicirikan oleh beberapa tanda eksternal, mereka memiliki wajah datar dengan potongan mata miring, bibir tebal, lidah datar lebar dengan alur longitudinal yang dalam, kepala bulat, dahi sempit miring, daun telinga kecil dengan lobus yang bertambah. Iris mata berbintik-bintik, rambut di kepala lembut, dengan garis pertumbuhan rendah di leher. Anak-anak seperti itu dicirikan oleh tangan dan kaki yang pendek dan melebar, jari kecil yang pendek melengkung ke dalam.

Pertumbuhan gigi yang kacau, langit-langit tinggi, perubahan patologis pada sistem pencernaan dan kelainan jantung dicatat. Pemeriksaan ultrasonografi sama sekali tidak berbahaya bagi janin, prosedur ini dapat dilakukan pada semua tahap kehamilan, tetapi informasi lebih lanjut diperoleh pada minggu ke 12-14, 21-24, dan 32-34. Pemeriksaan USG pada 12-14 minggu mengungkap risiko melahirkan bayi dengan jumlah kromosom yang tidak normal. Dalam periode 21-24 minggu, USG diresepkan untuk mengidentifikasi ciri-ciri anatomi bayi.

Keakuratan penelitian yang dilakukan pada peralatan ultrasound tergantung pada pelatihan profesional dokter, kualitas teknologi, dan banyak lagi alasan lainnya. Jangka waktu 32-34 minggu memungkinkan untuk mendeteksi penyimpangan yang muncul di kemudian hari. Sindrom Down adalah patologi kromosom yang cukup umum yang terjadi secara kebetulan dan tidak merespons pengobatan. Dengan bantuan USG, tidak dapat dikatakan bahwa anak tersebut memiliki kelainan jiwa.

n

Tetapi pemeriksaan ini membantu dalam menentukan penanda kromosom, misalnya, ketebalan zona kerah, ukuran tulang ekor-parietal, panjang tulang hidung, dll. Dengan bantuan pemeriksaan ultrasonografi, patologi jantung sedang dan besar, stenosis batang paru dapat dideteksi, tetapi hanya jika tingkat keparahan patologi besar … Evaluasi anatomi janin mengungkapkan adanya malformasi, tetapi tidak semua, jika ada, kehamilan dapat diakhiri atas permintaan orang tua.

Pemeriksaan USG tidak memungkinkan untuk mendiagnosis sindrom Down dengan jaminan 100%, metode ini hanya memungkinkan kita untuk mencurigai keberadaannya. Teknologi ultrasound modern memungkinkan Anda mendapatkan gambar janin dua dimensi dan tiga dimensi. Ultrasonografi reproduksi tiga dimensi digunakan untuk mengetahui adanya hernia tulang belakang, cacat kerangka wajah, dll. Pemeriksaan dengan alat ultrasonografi dua dimensi memiliki lebih banyak keuntungan dalam mengidentifikasi cacat organ dalam.

Mendefinisikan dan mengidentifikasi sindrom Down bukanlah tugas yang mudah. Ultrasonografi tidak dapat mengesampingkan kemungkinan kelainan kromosom pada janin. Untuk diagnosis sindrom Down yang lebih efektif, rongga ketuban perlu ditusuk di bawah kendali alat ultrasound. Memperoleh bahan untuk penelitian dengan cara ini memberikan informasi lengkap tentang himpunan kromosom dan studi tentang beberapa gen. Prosedur ini dilakukan jika risikonya sekitar 2% dari 100 dan terutama ditawarkan kepada wanita setelah usia 35 tahun.

Pada mesin USG yang menggunakan modul khusus metode Doppler memeriksa kondisi janin melalui intensitas peredaran darah di pembuluh darah, plasenta, tali pusat, dan pembuluh rahim ibu. Indikator di mana perilaku prosedur USG Doppler ditentukan adalah perbedaan antara ukuran janin dan periode pematangan. Sayangnya, tidak ada profilaksis untuk sindrom Down; tidak dapat dicegah atau disembuhkan.

Penulis artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. dokter

Pendidikan: Institut Medis Moskow. IM Sechenov, spesialisasi - "Pengobatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Kerja", pada tahun 1996 "Terapi".