Analisis Sindrom Down

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 21:45

Analisis sindrom Down

Pemeriksaan ibu hamil yang berkualitas tinggi adalah tugas penting, solusinya memungkinkan untuk mengecualikan risiko memiliki anak dengan patologi yang tidak dapat diperbaiki, seperti sindrom Down. Pada tahap awal kehamilan, tes darah AFP wajib dilakukan, yang indikatornya digunakan untuk menentukan malformasi janin. Tes biokimia semacam itu dilakukan dari 15 hingga 20 minggu kehamilan. Penentuan tingkat chorionic gonadotropin (hCG) dalam darah ditentukan dari 14 hingga 18 minggu kehamilan.

Peningkatan kadar gonadotropin korionik terjadi karena berbagai alasan, termasuk sindrom Down. Adanya kemungkinan gangguan pada perkembangan janin dapat diketahui melalui analisis estriol dalam serum darah. Semakin banyak kadar hormon berkurang, semakin tinggi kemungkinan berkembangnya perubahan patologis pada keadaan janin. Tingkat estriol bebas di bawah 40% dianggap berbahaya.

Indikasi untuk meresepkan analisis mungkin usia ibu di atas 35 tahun, karena merekalah yang meningkatkan kemungkinan memiliki anak dengan patologi kromosom.

Semua tes skrining pranatal yang terdaftar, tentu saja, sangat penting dan wajib untuk setiap wanita hamil, tetapi tidak menjamin penentuan yang akurat tentang tidak adanya sindrom Down, tes ini hanya memungkinkan dokter untuk membuat keputusan tentang diagnosis lebih lanjut, yang lebih rumit, yang merupakan tusukan rahim.

Selain pemeriksaan calon ibu, perlu dilakukan pemeriksaan seluruh anggota keluarga. Dalam darah masing-masing pasangan, diperiksa untuk kariotipe, seseorang dapat mendeteksi keberadaan fragmen kromosom tambahan yang persis sama (kromosom penanda) seperti pada janin. Dalam hal ini, keadaan seperti itu dianggap menguntungkan.

Jika kromosom tambahan muncul untuk pertama kalinya, maka disarankan untuk melakukan pemeriksaan yang lebih detail menggunakan metode molekuler di pusat penelitian medis dan genetik khusus, di mana mereka akan memberikan ramalan yang akurat tentang perkembangan janin. Terutama yang berisiko adalah pasangan yang memiliki anak dengan patologi kromosom, mereka mungkin memiliki anak berikutnya dengan penyakit serupa.

n

Kemungkinan USG dalam diagnosis sindrom Down pada tahap awal kehamilan hanya dapat menunjukkan adanya patologi semacam itu, tetapi tidak mungkin untuk mengidentifikasinya dengan keandalan yang tinggi. Lebih banyak tanda diagnostik dapat dideteksi pada peralatan ultrasound di masa kehamilan selanjutnya. Dengan bantuan USG pada 11-13 minggu kehamilan, ketebalan zona kerah ditentukan, yang dapat mengindikasikan risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down.

Jenis diagnostik medis dan genetik yang paling efektif dan umum: pemeriksaan vili korionik, amniosentesis. Mereka dapat dilakukan pada trimester pertama, selama periode ini kemungkinan besar mengenali pelanggaran pada set kromosom dan strukturnya. Teknik diagnostik prenatal invasif adalah prosedur yang sangat kompleks.

Amniosentesis dilakukan selama 15-20 minggu dengan memasukkan jarum tipis melalui dinding perut ke dalam kandung kemih untuk memeriksa cairan ketuban. Dari sel-sel yang diisolasi dari cairan tersebut, kesehatan janin dinilai. Studi tentang vili korionik dilakukan dengan menghilangkan partikel terkecil dari jaringan korionik dari mana plasenta terbentuk menggunakan kateter fleksibel yang dimasukkan melalui saluran serviks atau dengan menusuk dinding perut.

Kemungkinan melakukan penelitian pada tahap awal kehamilan (7-9 minggu) menyiratkan penghentian kehamilan tepat waktu jika ditemukan patologi janin yang serius. Hasil studi vili korionik dapat diperoleh dalam 7-10 hari. Tes cairan ketuban paling akurat untuk memastikan diagnosis.

Gangguan kromosom, dinamai menurut nama dokter Inggris John Down, yang pertama kali menjelaskan gejala penyakit ini, terjadi pada 1 kasus dari 600 kelahiran.

Pengobatan modern memungkinkan diagnosis dini bayi yang belum lahir selama kehamilan, yang memungkinkan untuk mengkonfirmasi atau menyangkal diagnosis awal dan membuat keputusan yang tepat tentang kelanjutan atau gangguan melahirkan janin. Semua tahapan penelitian bersifat opsional dan hanya dapat dilakukan dengan persetujuan ibu hamil. Sindroma down merupakan penyimpangan yang serius dari norma, kisaran gangguan fisik dan derajat keterbelakangan mental pada setiap kasus bersifat individual.

Kebanyakan bayi dengan sindrom Down berpendidikan tinggi, mereka dapat bersekolah di taman kanak-kanak dan sekolah. Anak-anak istimewa tersebut tidak hanya memiliki kelemahan, tetapi juga kekuatan, mereka dapat diajarkan hampir segalanya, yang utama adalah mencintai, merawat, dan terus-menerus memperbaiki kesehatannya di institusi medis khusus.

Penulis artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. dokter

Pendidikan: Institut Medis Moskow. IM Sechenov, spesialisasi - "Pengobatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Kerja", pada tahun 1996 "Terapi".