Sindrom Noonan - Penyebab, Gejala Dan Pengobatan

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 21:45

Bagaimana cara mengobati sindrom noonan?

Sindrom Noonan adalah penyakit yang diturunkan, secara klinis dimanifestasikan dalam tubuh pendek pasien, serta anomali lain dari perkembangan somatik. Sindrom ini dapat terjadi secara sporadis, yaitu secara tidak sengaja, atau dapat diturunkan secara dominan autosomal.

Penyakit ini dapat menyerang pria dan wanita. Menurut statistik, penyakit ini terdeteksi pada satu anak dari 8000 anak. Untuk pertama kalinya penyakit ini dijelaskan oleh ahli jantung-dokter anak J. Noonan, yang namanya diberikan untuk sindrom ini pada tahun 1971.

Kandungan:

• Gejala sindrom noonan
• Penyebab sindrom Noonan
• Diagnostik sindrom Noonan
• Perawatan untuk sindrom Noonan

Gejala sindrom noonan

Gejala sindrom Noonan adalah sebagai berikut:

• Perawakan rendah. Apalagi tinggi akhir pada pria tidak melebihi 1 m 62 cm, dan pada wanita 1 m 53 cm.
• Pelanggaran aliran getah bening dari ekstremitas bawah, yang mengarah pada pembentukan edema.
• Lipatan pterigoid terbentuk di sepanjang tubuh dan di leher.
• Batas pertumbuhan di tengkuk diremehkan.
• Hipertelorisme okuler adalah karakteristik, yaitu organ penglihatan pada orang-orang seperti itu berjarak sangat jauh secara tidak normal. Seringkali ada ptosis pada kelopak mata atas, yaitu ptosisnya. Potongan mata itu anti-Mongoloid, telinganya diturunkan.
• Secara umum, wajah pasien seperti itu asimetris, bentuknya treguolit, pangkal hidung lebar tidak proporsional. Kelainan eksternal ini membuat pengidap sindrom Noonan mirip satu sama lain.
• Leher pada pasien pendek, sendi siku berubah bentuk menjadi hallux valgus.
• Langit-langit tinggi, gigitannya bersifat patologis.

• Struktur dan bentuk vertebra individu terganggu, dada cekung di bagian distal dan menonjol di bagian proksimal.
• Pasien tersebut ditandai dengan defek septum interventrikular dan malformasi kongenital jantung dan pembuluh darah lainnya.
• Pubertas mungkin normal atau mungkin tidak normal. Pada anak perempuan, menstruasi terlambat sering diamati, atau sebaliknya, menstruasi muncul tepat waktu dan kesuburan diamati saat pubertas. Kemungkinan hipoplasia pada alat kelamin luar.
• Adapun perkembangan seksual anak laki-laki, mereka sering mengalami hipogonadisme (kegagalan testis dengan latar belakang rendahnya tingkat produksi hormon seks) dan kriptorkismus (penurunan testis yang tertunda). Seringkali manifestasi sindrom Noonan pada pria adalah ginekomastia, yaitu peningkatan kelenjar susu (satu atau keduanya). Pada saat yang sama, ciri-ciri seksual sekunder kurang berkembang, bulu tubuh langka, otot lemah.
• Perkembangan mental mungkin terganggu.

Penyebab sindrom Noonan

Penyebab sindrom Noonan berakar pada mutasi genetik yang dapat terjadi secara kebetulan, atau dapat diwariskan secara dominan autosom, yaitu, hanya membawa mutasi pada orang tua sudah cukup agar penyakit tersebut terwujud secara klinis pada anak-anak mereka. Pada saat yang sama, risiko anak yang sakit akan lahir berkurang hingga 50%. Selebihnya, anak yang sehat akan menjadi pembawa gen tersebut, tetapi mereka tidak akan memiliki gejala klinis penyakit tersebut.

Biasanya, gen mutan ditularkan melalui garis ibu, karena pria dalam sebagian besar kasus tidak subur, yang disebabkan oleh malformasi serius pada sistem reproduksi.

Diagnostik sindrom Noonan

Tidak ada penanda khusus untuk menentukan sindrom tersebut. Oleh karena itu, diagnosis sindrom Noonan terutama terdiri dari pemeriksaan pasien dan mengidentifikasi tanda-tanda klinis dalam dirinya.

Kadang-kadang dimungkinkan untuk membuat diagnosis berkat hasil studi genetika molekuler. Sama pentingnya untuk membedakan sindrom Noonan dari sindrom Turner, sindrom Williams, sindrom Rubinstein-Teibi, dll.

Perawatan untuk sindrom Noonan

Pengobatan sindrom Noonan terutama bertujuan untuk membersihkan pasien dari kelainan jantung dan pembuluh darah yang ada. Selain itu, normalisasi aktivitas mental, stimulasi pertumbuhan dan koreksi gangguan di area genital penting dilakukan.

Valvuloplasti balon digunakan untuk memperbaiki displasia katup paru, yang sering ditemukan pada pasien dengan sindrom Noonan.

Obat nootropik, serta obat vaskular, digunakan untuk mengobati gangguan mental.

Stimulasi perkembangan seksual diindikasikan ketika kriptorkismus terdeteksi. Untuk memperbaiki hipogonadisme pada masa remaja, sediaan chorionic gonadotropin digunakan, dan saat pasien tumbuh, sediaan testosteron.

Obat pertumbuhan semakin populer dalam pengobatan modern, yang digunakan untuk memperbaiki kelainan yang ada di area ini pada pasien dengan sindrom Noonan. Pengenalan hormon pertumbuhan yang aktif seperti itu dalam praktiknya disebabkan oleh data klinis yang tersedia yang mengkonfirmasi keefektifannya. Jadi, beberapa pasien yang menerima terapi yang tepat memiliki tinggi badan yang lebih tinggi dari rata-rata tingkat pertumbuhan anggota keluarga tertentu.

Adapun prognosis perkembangan penyakit, itu sepenuhnya tergantung pada seberapa parah tingkat keparahan gangguan kardiovaskular.

Penulis artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. dokter

Pendidikan: Institut Medis Moskow. IM Sechenov, spesialisasi - "Pengobatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Kerja", pada tahun 1996 "Terapi".