Sindrom Menangis Kucing - Penyebab, Gejala Dan Pengobatan

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-07 17:50

Sindrom menjerit

Feline cry syndrome merupakan kelainan genetik dimana terjadi penghapusan (hilangnya sebagian materi kromosom) sebagian lengan pendek kromosom 5. Kemungkinan hilangnya bahu sepenuhnya, atau hilangnya setengah atau 1/3 bagiannya. Nama sindrom itu diberikan oleh fakta bahwa tangisan anak-anak yang sakit menyerupai meong kucing, namun, ini bukan satu-satunya anomali perkembangan dalam patologi ini. Sindroma lain yang disebut sindrom menangis kucing adalah Lejeune, diambil dari nama dokter anak yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini pada tahun 1963.

Patologinya cukup langka, jadi dari 45-50 ribu bayi baru lahir dengan sindrom ini, hanya satu anak yang akan lahir. Pada saat yang sama, anak perempuan lebih sering menderita daripada anak laki-laki dengan perbandingan 4: 3.

Kandungan:

• Gejala sindrom menangis
• Penyebab sindrom jeritan
• Diagnostik sindrom tangisan kucing
• Pengobatan sindrom teriakan kucing

Gejala sindrom menangis

Gejala sindrom jeritan adalah sebagai berikut:

• Untuk anak-anak dalam periode neonatal, kekurangan gizi ringan sebelum melahirkan dengan berat badan rata-rata 2 kg 500 g merupakan karakteristik. Dalam kasus ini, anak-anak seperti itu paling sering muncul pada waktunya.
• Ancaman keguguran selama kehamilan jarang terjadi, tidak lebih sering dari wanita biasa.
• Tanda paling awal dari sindrom ini adalah bayi yang menangis, yang terdengar seperti meong kucing. Suara yang menusuk seperti itu dijelaskan oleh fitur struktural laringnya. Lumennya terlalu sempit, epiglotisnya kecil, tulang rawannya lunak, dan selaput lendirnya tertutup lipatan. Meskipun beberapa ilmuwan menunjukkan bahwa tangisan anak kecil seperti tangisan kucing memiliki asal sentral dan tidak muncul sebagai akibat dari kelainan anatomi laring. Hilangnya gejala ini dalam 2 tahun mungkin terjadi, yang terjadi pada 1/3 anak. Pasien lain dengan tangisan kucing selalu hidup.

• Adapun penampakannya, pada orang seperti itu, bagian wajah tengkorak menjorok ke atas otak, wajah itu sendiri berbentuk bulan. Jarak antara mata bertambah, potongannya anti-Mongoloid dengan lipatan khas Mongolia (epicanthus). Daun telinga cacat, jembatan hidung diratakan, leher pendek, ditutupi lipatan.
• Anak-anak seperti itu didiagnosis dengan mikrosefali, penurunan tonus otot dan refleks, serta bermasalah dengan menelan dan mengisap.
• Anak sering mengalami katarak kongenital, strabismus, miopia, atrofi saraf optik dimungkinkan.
• Patologi dari sistem muskuloskeletal dikurangi menjadi dislokasi pinggul, kemungkinan perkembangan skoliosis, kaki pengkor dan kaki datar. Hernia inguinalis dan hernia umbilikalis tidak jarang terjadi.
• Selain laring, langit-langit menderita, yang seringkali terlalu tinggi atau dengan celah, ada kelainan dari gigitan, kelainan pada bibir atas, lidah.
• Pada bagian aktivitas jantung ditemukan defek seperti: aliran arteri terbuka, ASD, VSD, tetrad of Fallot, dll.
• Pada bagian ginjal, ini adalah pelanggaran aliran keluar urin, atrofi jaringan ginjal, bentuk ginjal berbentuk tapal kuda.
• Anak-anak dengan sindrom menangis cenderung hiperaktif, perilaku agresif, histeria.
• Anak-anak dengan sindrom tangisan kucing ditandai dengan keterbelakangan mental yang parah, gangguan bicara yang parah, dan keterbelakangan fisik.
• Fungsi reproduksi pada orang-orang seperti itu paling sering tidak terganggu, meskipun terkadang rahim bikornuata didiagnosis pada wanita.

Seringkali, bayi dengan sindrom menangis tidak dapat hidup sampai ulang tahun pertamanya dan meninggal karena kelainan jantung atau ginjal yang serius. Hanya 10% pasien yang mencapai pubertas, tetapi ada data pasien yang meninggal pada usia 50 tahun.

Penyebab sindrom jeritan

Penyebab sindrom menangis berakar pada kelainan genetik yang berhubungan dengan hilangnya sebagian kromosom 5. Paling sering, tidak adanya bahu pendek disebabkan oleh mutasi yang tidak disengaja, dan hanya 10-15% sindrom tangisan kucing yang diwarisi dari orang tua.

Sebagian besar, ada penghapusan 1/3, atau setengah dari bagian lengan yang pendek, ketiadaan sama sekali sangat jarang.

Tingkat keparahan gejala tidak akan bergantung pada panjang area yang hilang, tetapi pada di mana tepatnya area ini rusak:

• Hal yang paling signifikan dalam perkembangan tangisan tinggi adalah tidak adanya bagian kromosom di wilayah 5p15.3.
• Jika situs jatuh di area 5p15.2, maka anak akan menderita semua manifestasi sindrom tersebut, tetapi dia tidak akan menangis kucing.

Selain penghapusan, fenomena berikut mampu memicu variasi sitogenetik penyakit:

• Mosaikisme kromosom;
• Penataan ulang kromosom dengan pembentukan cincin kromosom 5 di mana bagian bahu hilang;
• Translokasi bagian lengan kromosom 5 ke kromosom non-homolog lainnya.

Faktor perusak (jika warisan dikecualikan) yang berdampak negatif pada sel reproduksi induk, atau zigot yang terbentuk akibat pembuahan, adalah:

• Penyalahgunaan alkohol;
• Merokok;
• Mengambil obat narkotik;
• Paparan radiasi;
• Minum obat;
• Paparan bahan kimia dan pengaruh berbahaya lainnya.

Jika keluarga sudah memiliki anak dengan gejala serupa, maka kemungkinan kelahiran kembali bayi dengan kelainan serupa meningkat.

Diagnostik sindrom tangisan kucing

Jika ada riwayat mutasi kromosom dalam keluarga, perencanaan kehamilan harus terdiri dari mengunjungi ahli genetika untuk melakukan pengujian khusus.

Selain itu, diagnosis sindrom tangisan kucing dimungkinkan bahkan selama masa gestasi. Hal ini memungkinkan dilakukannya pemeriksaan prenal. Untuk memperjelas asumsi yang ada, wanita tersebut harus menjalani diagnosis pranatal invasif. Pada anak-anak dengan kecurigaan sindrom tangisan kucing, tes dilakukan untuk studi sitogenetik.

Pengobatan sindrom teriakan kucing

Tidak ada obat untuk sindrom tangisan kucing seperti itu. Dalam kasus ini, anak-anak terdaftar pada ahli saraf yang membantu memperbaiki gangguan psikomotorik yang ada. Tampil adalah kursus pijat, fisioterapi, terapi olahraga. Penting bagi keluarga dan anak untuk memberikan bantuan psikologis. Anda harus mengunjungi ahli terapi wicara dan ahli patologi wicara secara teratur.

Jika ada kelainan jantung, maka operasi diindikasikan.

Prognosis umumnya buruk, paling sering anak-anak tersebut tidak hidup sampai 10 tahun (dalam 90% kasus). Harapan hidup tidak mungkin diprediksi, karena pengobatan modern mengetahui kasus-kasus ketika pasien tersebut mencapai usia 40-50 tahun.

Penulis artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. dokter

Pendidikan: Institut Medis Moskow. IM Sechenov, spesialisasi - "Pengobatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Kerja", pada tahun 1996 "Terapi".